Hoja de vida

Par evaluador reconocido por Minciencias.
Categoría Investigador Senior (IS) con vigencia hasta la publicación de los resultados de la siguiente convocatoria
Nombre Carlos Martin Restrepo Fernandez
Nombre en citaciones RESTREPO FERNANDEZ, CARLOS MARTIN
Nacionalidad Colombiana
Sexo Masculino

Formación Académica

  •  
  • Doctorado Centro Universitario de Ciencias de La Salud Cucs
    Doctorado En Genetica Humana
    Enerode1999 - Enerode 2006
    Caracterización de 15 microsatélites autosómicos en 10 departamentos pertenecientes a 3 regiones de Colombia
  •  
  • Maestría/Magister Centro Universitario de Ciencias de La Salud Cucs
    Maestria En Genetica Humana
    Marzode1986 - Febrerode 1989
    La translocacion t(11;22)(q23.2;q11.2), correlacion clinico-citogenetica en 4 familias mexicanas
  •  
  • Pregrado/Universitario UNIVERSIDAD LIBRE DE COLOMBIA
    Medicina
    Juliode1976 - Juniode 1983
  •  
  • Perfeccionamiento COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
    Gerencia Integral de La Pequeña y Mediana Empresa
    Enerode1994 - Noviembrede 1994
    Sin monografía

    Experiencia profesional

  •  
  • COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO
    Dedicación: 30 horas Semanales Enero de 1989 de Actual

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Profesor Titular Enero de 1989 de
    Actividades de docencia
    -   Postgrado - Nombre del curso:  Genética Humana,  Diciembre 2002
    -   Postgrado - Nombre del curso:  Filosofía de la Ciencia,  Diciembre 2002
    -   Postgrado - Nombre del curso:  Genética Médica,  Diciembre 2002
    -   Especialización - Nombre del curso:  Genética Médica,  Enero 1989
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genética General,  Enero 1989
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genética Médica,  Enero 1989
  •  
  • GENÉTICA MOLECULAR DE COLOMBIA
    Dedicación: 10 horas Semanales Agosto de 2003 de

    Actividades de administración
    -  Jefe de departamento - Cargo: Jefe de departamento Junio de 2007 Julio de 2013
  •  
  • FUNDACIÓN UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD - FUCS
    Dedicación: 4 horas Semanales Enero de 2002 Noviembre de 2005

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Profesor Asociado Enero de 2002 Noviembre de 2005
    Actividades de docencia
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genetica General,  Diciembre 2002
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Genetica Medica,  Diciembre 2002
  •  
  • Fundacion Para La Educacion Especial Ife
    Dedicación: 4 horas Semanales Enero de 1990 Marzo de 2001

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Asesoramiento Genético Enero de 1990 Marzo de 2001
  •  
  • Hospital Infantil Universitario Lorencita Villegas De Santos
    Dedicación: 4 horas Semanales Julio de 1989 Junio de 1997

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Consulta Médica Julio de 1989 Junio de 1997

    Áreas de actuación

  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana
  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna
  • Idiomas

      Habla Escribe Lee Entiende
  •  Inglés
  • Aceptable Aceptable Bueno Aceptable
  •  Español
  • Bueno Bueno Bueno Bueno

    Líneas de investigación

  •  Farmacogenética, Activa:Si
  •  Genómica Funcional de Enfermedades Genéticas, Activa:Si
  • Reconocimientos

  • Mencion Honorifica,Academia Nacional De Medicina - de 1996
  • Mencion Honorifica,Academia Nacional De Medicina - de 1999
  • Mención de honor Premio de la Academia Nacional de Medicina, - Octubrede 2019
  •  
    Los ítems de producción con la marca corresponden a productos avalados y validados para la última Convocatoria Nacional para el Reconocimiento y Medición de Grupos de Investigación, Desarrollo Tecnológico o de Innovación y para el Reconocimiento de Investigadores del SNCTeI

    Trabajos dirigidos/tutorías

  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, EL PAPEL DE POLIMORFISMOS DEL GEN COMT EN LA SUSCEPTIBILIDAD A LA DEPRESIÓN MAYOR  COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestría en Ciencias con énfasis en Genética Human,  2012. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Laura del Pilar Rico Landazábal  Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, POLIMORFISMOS DEL GEN BUTIRILCOLINESTERASA RESPONSABLES DE REACCIONES ADVERSAS EN PACIENTES CONSUMIDORES DE COCAÍNA  COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestría en Ciencias con énfasis en Genética Human,  2012. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  CARLOS ESTRADA SERRATO  Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ , DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, GENOTIPIFICACIÓN DE HLA-­B EN PACIENTES COLOMBIANOS AFECTADOS POR EL SÍNDROME STEVENS-­JOHNSON Y LA NECRÓLISIS EPIDÉRMICA TÓXICA  COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestría en Ciencias con énfasis en Genética Human,  2012. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  MARIA JULIANA LEÓN RUIZ  Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ , DORA JANETH FONSECA MENDOZA,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, Desarrollo de una aplicación de computador para analizar parámetros estadísticos genético-poblacionales de microsatélites en poblaciones humanas.  COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestría en Ciencias con énfasis en Genética Human,  2008. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Andres Fernando Alvarado Garzón  Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, Deleciones en dos puntos proclives del gen de la Distrofina en personas afectadas con DMD/DMB. Análisis de 18 exones mediante PCR múltiplex  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Maestría En Ciencias Énfasis En Genética,  1993. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Claudia Tamar Silva Aldana  0 meses,   Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ , CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, Identificación de portadoras de Distrofia Muscular de Duchenne y Becker mediante dosis génica y polimorfísmos de DNA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis en curso  Maestría En Ciencias Énfasis En Genética,  1999. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Patricia Hernández  0 meses,   Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ , PATRICIA HERNANDEZ,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, Estudio de 10 repeticiones cortas en tandem del DNA (STRs), en restos antiguos de poblaciones indígenas de Colombia  UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Biología,  1996. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Joseph Alape  0 meses,   Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ , JOSEPH ALAPE,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, Evaluación de la expansión del triplete CGG del gen FMR-1 causante del Síndrome X Frágil en una población normal  UNIVERSIDAD DE LOS ANDES  Estado: Tesis concluida  ,  1994. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Yenny Montenegro  0 meses,   Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ , YENNY MONTENEGRO,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, Tamizaje combinado de aneuploidias durante en el primer trimestre de embarazo en Colombia  COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestría en Ciencias con énfasis en Genética Human,  2005. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Clara Alvarado  0 meses,   Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ , CLARA ALVARADO,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, Polimorfismos genéticos responsables de reacciones adversas y fallos terapéuticos en pacientes con dolor tratados con tramadol  COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis en curso  Maestría en Ciencias con énfasis en Genética Human,  2008. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Pablo Andrés Gonzalez  0 meses,   Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ , DORA JANETH FONSECA MENDOZA , PABLO ANDRES GONZALEZ,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Iniciación Científica
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, Farmacogenética: Impacto en la salud pública. Polimorfismos genéticos responsables de reacciones adversas y fatalidades en la droga de abuso extasis  COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Medicina,  2007. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Betsy Velazquez y Larua Marcela Torres  0 meses,   Tutor(es)/Cotutor(es): BETSY VELAZQUEZ , CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ , LARUA MARCELA TORRES,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Tesis de doctorado
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, La determinación de la filiación jurídica y su prueba en Colombia  UNIVERSIDAD EXTERNADO DE COLOMBIA  Estado: Tesis concluida  Doctorado en Derecho,  2008. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Fabio Enrique Bueno Rincón  0 meses,   Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ , FABIO ENRIQUE BUENO RINCON,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, Identificación de Mutaciones y Correlación Genotipo-Fenotipo en pacientes colombianos afectados por Fibrosis Quística  UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Maestría En Genética Humana,  2000. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Heidi Eliana Mateus Arbelaez  0 meses,   Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ , HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, Desarrollo de una aplicación de computador para analizar parámetros estadísticos genético-poblacionales de microsatélites en poblaciones humanas.  COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  Maestría en Ciencias con énfasis en Genética Human,  2008. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Andres Fernando Alvarado Garzón  Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, Hallazgos secundarios en la secuenciación del exoma según las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) en una muestra de la población colombiana  COLEGIO MAYOR NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO  Estado: Tesis concluida  MAESTRÍA EN EPIDEMIOLOGÍA,  2017. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Liliana Elizabeth Rodríguez Salgado Tutor(es)/Cotutor(es): CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ,
     

    Participación en comités de evaluación

  • Datos complementarios - Participación en comités de evaluación - Acreditación de programas
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, Maestría en Genética Humana
    en:  UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA SEDE BOGOTA 
  • Datos complementarios - Participación en comités de evaluación - Otra
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, ANTONIO BERMUDEZ, Asesor del Comité de Laboratorios de ADN
    en:  Superintendencia De Industria Y Comercio - S.I.C. 
    Palabras:
    DNA,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna, Ciencias Médicas y de la Salud -- Otras Ciencias Médicas -- Forénsicas,

    Artículos

  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception." . En: Colombia 
    Nature Genetics  ISSN: 1061-4036  ed: Nature Publishing Group
    v.47 fasc.7 p.803 - 808 ,2015,  DOI: 10.1038/ng.3308
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis." . En: Estados Unidos 
    Human Mutation  ISSN: 1098-1004  ed: John Wiley & Sons, Inc.
    v.33 fasc.8 p.1175 - 1181 ,2012,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Genetics and genomic medicine in Colombia" . En: Colombia 
    Genomic Medicine  ISSN: 1871-7934  ed: Springer-Verlag London Ltd.
    v.3 fasc.2 p.84 - 91 ,2015,  DOI: 10.1002/mgg3.139
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ALEJANDRO GIRALDO, MARTHA LUCIA BUENO, ELIZABETH SILVA, CECILIA CRANE, XIMENA PEDRAZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Estudio citogenético de 38 pacientes con Síndrome Turner" . En: Colombia 
    Biomedica  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.3-4 fasc.NA p.107 - 117 ,1983,  DOI: 
    Palabras:
    Síndrome Turner, Cromosoma X,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Corto (Resumen)
  • ALEJANDRO GIRALDO, CLAUDIA ABAUNZA, ANTONIO BERMUDEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, MARTHA LUCIA BUENO, "Pseudohermafroditismo Masculino, hipospadias perineoescrotal pseudovaginal y cariotipo 47,XXY" . En: Colombia 
    Biomedica  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.Suplem fasc.1 p.22 - 22 ,1985,  DOI: 
    Palabras:
    Citogenética, Genitales Ambiguos,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Corto (Resumen)
  • ALEJANDRO GIRALDO, ANTONIO BERMUDEZ, CLAUDIA ABAUNZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, ELIZABETH SILVA, MARTHA LUCIA BUENO, CECILIA CRANE, XIMENA PEDRAZA, AMANDA SILVA, "Retardo Mental Ligado al Sexo, presencia y ausencia del X Frágil y transmisión por varón normal" . En: Colombia 
    Biomedica  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.Suplem fasc.1 p.29 - 29 ,1985,  DOI: 
    Palabras:
    Retardo Mental, Síndrome X Frágil, Citogenética,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • PATRICIA HERNANDEZ, YENNY GOMEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, PATRICIA HERNANDEZ RODRIGUEZ, "Identificación de portadoras de Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfísmos de ADN" . En: Colombia 
    Biomedica  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.20 fasc.3 p.228 - 237 ,2000,  DOI: 
    Palabras:
    DMD, DMB, Identificación de portadoras, STRs, PCR multiplex,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OLGA CAMACHO VANEGAS, B GIUSTI, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, R ABBATE, "Frequency of Factor V (FV) Leiden and 677T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mutations in Colombians" . En: Alemania 
    Thrombosis and Haemostasis  ISSN: 0340-6245  ed: Schattauer GmbH
    v.79 fasc.4 p.883 - 884 ,1998,  DOI: 
    Palabras:
    MTHFR, Factor V Leiden,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Corto (Resumen)
  • CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, NICOLAS RAMOS, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Informe de un caso con dup(21q) en una niña con Diagnóstico Clínico de Síndrome Down" . En: Colombia 
    Acta Biológica  ISSN: 0563-0592  ed: 
    v.6 fasc.2 p.68 - 68 ,2001,  DOI: 
    Palabras:
    Dup 21q, Down Syndrome,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Corto (Resumen)
  • PATRICIA HERNANDEZ, YENNY GOMEZ, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Identificación de portadoras de Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis genica y polimorfismos de DNA" . En: Colombia 
    Acta Biológica  ISSN: 0563-0592  ed: 
    v.6 fasc.2 p.11 - 11 ,2001,  DOI: 
    Palabras:
    DMD, DMB, Portadoras,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JESUS GOMEZ PALACINO, JANETH CUBILLOS, HEIDI MATEUS, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Inmunoendoteliosis gestacional" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.17 fasc.3082 p.3082 - 3138 ,2007,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ANDREA PINEDA, CLADELIS RUBIO, CLAUDIA LONDONO, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Sindrome Juberg-Hayward: reporte de un caso" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Sociedad Colombiana de Pediatría. Regional Antioq
    v.41 fasc.1 p.57 - 61 ,2006,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, ALEJANDRO GIRALDO, ANTONIO BERMUDEZ, CLAUDIA ABAUNZA, M ESPINOZA, L CHAVES, "Pseudohermafroditsmo Masculino, disgenesia testicular fetal temprana" . En: Colombia 
    Biomedica  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.Suplem fasc.1 p.30 - 35 ,1985,  DOI: 
    Palabras:
    Genitales Ambiguos,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ALEJANDRO GIRLADO, ELIZABETH SILVA, MARTHA LUCIA BUENO, CECILIA CRANE, XIMENA PEDRAZA, ANTONIO BERMUDEZ, CLAUDIA ABAUNZA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Retardo Mental Ligado al sexo. Presencia y Ausencia del X Frágil" . En: Colombia 
    Biomedica  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.Suplem fasc.1 p.62 - 73 ,1985,  DOI: 
    Palabras:
    Síndrome X Frágil, Citogenética,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, CARLOS RUIZ, JOSE MARIA CANTU, "Efectos Genéticos del uso en el Hombre de las Armas Nucleares" . En: México 
    Información Científica Y Tecnológica Icyt  ISSN: 0187-6015  ed: 
    v.10 fasc.143 p.24 - 27 ,1988,  DOI: 
    Palabras:
    Genética, Armas,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, DIANA GARCIACRUZ, GUILLERMINA SANCHEZ, "Síndrome Meckel. Aspectos Clínicos, Anatomopatológicos y Genéticos" . En: México 
    Boletin Medico del Hospital Infantil de Mexico  ISSN: 0539-6115  ed: Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez
    v.45 fasc.9 p.600 - 604 ,1988,  DOI: 
    Palabras:
    Síndrome Meckel,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • AUGUSTO ROJAS, DIANA GARCIACRUZ, CLAUDINA MEDINA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, MELBA MOLLER, HORACIO RIVERA, "Tandem dupplication of proximal 5q" . En: Francia 
    Annales De Genetique  ISSN: 0003-3995  ed: Elsevier Bv
    v.33 fasc.4 p.228 - 230 ,1990,  DOI: 
    Palabras:
    5q-, Cytogenetics, Deletion,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, CARLOS GUTIERREZ, YENNY GOMEZ, LENNIE PINEDA, ALISSANDRA MORALES, MARIA DEL CARMEN VILLALOBOS, LISBETH BORJAS, WILMER DELGADO, ANGELA MYERS, HUGO BARRERA SALDANA, AUGUSTO ROJAS MARTINEZ, "Cystic Fibrosis Transmenbrane Regulator Gene Mutations in three Latin American Countries" . En: Estados Unidos 
    American Journal of Medical Genetics  ISSN: 0148-7299  ed: Wiley Liss Inc
    v.91 fasc.4 p.277 - 279 ,2000,  DOI: 
    Palabras:
    Cystic Fibrosis, Frequencies, Ethnic groupes, Latin America,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Asociación entre Fragilidad Cromosómica y Aborto Recurrente" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.8 fasc.44 p.349 - 353 ,2001,  DOI: 
    Palabras:
    Citogenética, Sitios Frágiles, Aborto Recurrente,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, "Clonacion, desde la oveja Dolly hasta el Hombre, qué podemos esperar?" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.8 fasc.41 p.144 - 150 ,2001,  DOI: 
    Palabras:
    Clonación,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CLAUDIA P GONZALEZ, MARCELA GONZALEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Displasia Espondilometafisiaria tipo Kozlowski" . En: Colombia 
    Revista Colombiana De Radiología  ISSN: 0121-2095  ed: Asociacion Colombiana De Radiologia
    v.12 fasc.4 p.1014 - 1017 ,2001,  DOI: 
    Palabras:
    Kozlowski, Displasia Esquelética,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, FABIOLA VALENZUELA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Estudio Citogenético en líquido Amniótico para la detección de Anomalías Cromosómicas del Feto" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.11 fasc.61 p.1227 - 1241 ,2003,  DOI: 
    Palabras:
    Diagnóstico Prenatal,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, SANDRA GUIO, YENNY GOMEZ, CARLOS GUTIERREZ, LILIAN TORRES, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, "Identificación de Portadoras de Hemofilia A para Asesoramiento Genético" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.11 fasc.58 p.1105 - 1112 ,2003,  DOI: 
    Palabras:
    Hemofilia A, DNA, Portadoras,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "El virus del papiloma humano una visión global del principal factor de riesgo para cáncer de cervix" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.13 fasc.72 p.1811 - 1820 ,2004,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CESAR PAYAN, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Aspectos clínico moleculares de la hiperplasia suprarrenal congénita" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.13 fasc.73 p.1857 - 1870 ,2004,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker." . En: Colombia 
    Forensic Science International: Genetics  ISSN: 1872-4973  ed: Elsevier Bv
    v.NA fasc.NA p.e81 - e82 ,2004,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, "ADN fetal en sangre materna implicaciones para el diagnóstico prenatal" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.15 fasc.NA p.NA - NA ,2005,  DOI: NA
    Palabras:
    Asesoramiento Genético, DNA,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, HEIDI ELIANA MATEUS, "Aspectos clìnico moleculares de la hiperplasia suprarrenal congénita" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.13 fasc.73 p.1857 - 1870 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    hiperplasia suprarrenal congénita, DNA, Asesoramiento Genético,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, CESAR PAYAN, "Mecanismos moleculares asociados al cáncer de seno" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.14 fasc.76 p.2000 - 2006 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    DNA, cancer de seno,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, CESAR PAYAN, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, NORA CONSTANZA DE JESUS CONTRERAS BRAVO, "Falla ovárica prematura y síndrome X-frágil" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.13 fasc.74-75 p.1899 - 1903 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    DNA, Asesoramiento Genético, Síndrome X Frágil,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • FERNANDEZ A, SANZ RODRIGUEZ F, ZARRABEITIA R, PERZ MOLINO A, MORALES C, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, RAMIREZ JR, LENATO GM, BERNABEU C, BOTELLA LM, "Mutation study of Spanish patients with hereditary hemorrhagic talangiectasia and expression analysis of Endoglin and ALK1" . En: Estados Unidos 
    Human Mutation  ISSN: 1059-7794  ed: John Wiley & Sons, Inc.
    v.27 fasc.3 p.295 - 304 ,2006,  DOI: 
    Palabras:
    Endoglin, ENG, ALK1, ACVRL1, TGF-beta, Endothelial cells,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • FONSECA DORA, MATUES HEIDI, SILVA CLAUDIA, CONTRERAS NORA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa Aspectos generales de la eritroenzimopatía más frecuente en el mundo" . En: Colombia 
    Acta Médica Colombiana  ISSN: 0120-2448  ed: Editorial Acta Medica Colombiana
    v.30 fasc.2 p.59 - 64 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, diagnóstico, enzimología, Genética, Epidemiología,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • SILVA CLAUDIA, FONSECA DORA, MATUS HEIDI, CONTRERAS NORA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular" . En: Colombia 
    Acta Médica Colombiana  ISSN: 0120-2448  ed: Editorial Acta Medica Colombiana
    v.30 fasc.3 p.112 - 116 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    DMD/DMB, Diagnóstico molecular, Asesoramiento Genético,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DJ FONSECA, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, PAUL LAISSUE, "Screening for mutations of the FOXO4 gene in premature ovarian failure patients" . En: Colombia 
    Reproductive BioMedicine Online  ISSN: 1472-6483  ed: Jai-Elsevier Ltd
    v.24 fasc.3 p.339 - 341 ,2012,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • DORA FONSECA, CF PRADA, LM SIZA, D ANGEL, YM GOMEZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, H DOUBEN, A DE KLEIN, PAUL LAISSUE, "A de novo 14q12q13.3 interstitial deletion in a patient affected by a severe neurodevelopmental disorder of unknown origin." . En: Estados Unidos 
    Am J Med Genet A  ISSN: 1999-9100  ed: 
    v.158A fasc.3 p.689 - 693 ,2012,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype." . En: Estados Unidos 
    Fertility and Sterility  ISSN: 1556-5653  ed: Elsevier Bv
    v.95 fasc.8 p.2658 - 2660 ,2011,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • O ORTEGA RECALDE, JI VERGARA, DJ FONSECA, X RIOS, H MOSQUERA, OM BERMUDEZ, CL MEDINA, CI VARGAS, AE PALLARES, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, PAUL LAISSUE, "Whole-exome sequencing enables rapid determination of xeroderma pigmentosum molecular etiology" . En: Estados Unidos 
    PLoS ONE  ISSN: 1932-6203  ed: Public Library of Science
    v.8 fasc.6 p.e64692 - N/A ,2013,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DORA FONSECA, DIEGO OJEDA, B LAKHAL, R BRAHAM, S EGGERS, E TURBITT, S WHITE, S GROVER, G WARNE, M ZACHARIN, A NEVIN LAM, H LANDOLSI, H ELGHEZAL, A SAAD, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, M FELLOUS, A SINCLAIR, P KOOPMAN, PAUL LAISSUE, "CITED2 mutations potentially cause idiopathic premature ovarian failure." . En: Estados Unidos 
    Translational Research  ISSN: 1931-5244  ed: Elsevier Bv
    v.160 fasc.5 p.384 - 388 ,2012,  DOI: 10.1016/j.trsl.2012.05.006
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • O ORTEGA RECALDE, DJ FONSECA, LC PATINO, JJ ATUESTA, C RIVERA NIETO, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, HE MATEUS, MS VAN DER KNAAP, OSCAR JAVIER ORTEGA RECALDE, PAUL LAISSUE HORMAZA, LILIANA CATHERINE PATINO MOLANO, PAUL LAISSUE, DORA JANETH FONSECA MENDOZA, HEIDI ELIANA MATEUS ARBELAEZ, "A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations" . En: Estados Unidos 
    Mitochondrion  ISSN: 1567-7249  ed: Elsevier Bv
    v.13 fasc.6 p.749 - 754 ,2013,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • DJ FONSECA, RF ROJAS, JI VERGARA, X RIOS, C URIBE, L CHAVEZ, F VELANDIA, CI VARGAS, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, PAUL LAISSUE, "A severe familial phenotype of Ichthyosis Curth-Macklin caused by a novel mutation in the KRT1 gene" . En: Reino Unido 
    British Journal of Dermatology  ISSN: 1365-2133  ed: Wiley-VCH Verlag Berlin GmbH
    v.168 fasc.2 p.456 - 458 ,2013,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • T CASTRO, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, HE MATEUS, DJ FONSECA, PAUL LAISSUE, D FORERO, C TALERO, A VELEZ, "Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder" . En: Italia 
    Neurological Sciences  ISSN: 1590-3478  ed: Springer Netherlands
    v.34 fasc.12 p.2219 - 2222 ,2013,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, "Identification of clinically relevant phenotypes in patients withEbstein anomaly" . En: Colombia 
    Clinical Cardiology  ISSN: 0160-9289  ed: Wiley-VCH Verlag Berlin GmbH
    v.41 fasc. p.343 - 348 ,2018,  DOI: 10.1002/clc.22870
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Noonan Syndrome with Multiple Lentigines and PTPN11 Mutation: A Case with Intracerebral Hemorrhage" . En:  
    Molecular Syndromology  ISSN: 1661-8777  ed: S. Karger AG
    v.12 fasc.1 p.57 - 63 ,2021,  DOI: 10.1159/000512374
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Síndrome Nefrótico: ¿De la teoría al manejo¿" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 2444-9369  ed: Sociedad Colombiana de Pediatría. Regional Antioq
    v.52 fasc. p.94 - 107 ,2019,  DOI: 10.14295/p.v52i3.137
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Congenital Leptin Deficiency and Leptin Gene Missense Mutation Found in Two Colombian Sisters with Severe Obesity" . En: Estados Unidos 
    Genes  ISSN: 2073-4425  ed: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
    v.10 fasc.NA p.1 - 11 ,2019,  DOI: 10.3390/genes10050342.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Congenital Leptin Deficiency and Leptin Gene Missense Mutation Found in Two Colombian Sisters with Severe Obesity" . En:  
    Genes  ISSN: 2073-4425  ed: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
    v.10 fasc.5 p.342 - 343 ,2019,  DOI: 10.3390/genes12081137
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "A Novel Splice-Site Mutation in the ELN Gene Suggests an Alternative Mechanism for Vascular Elastinopathies" . En:  
    Application of Clinical Genetics  ISSN: 1178-704X  ed: Dove Medical Press Ltd
    v.13 fasc.N/A p.233 - 240 ,2020,  DOI: 10.2147/TACG.S282240.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Possible Genetic Determinants of Response to Phenytoin in a Group of Colombian Patients With Epilepsy" . En: Suecia 
    Frontiers in Pharmacology  ISSN: 1663-9812  ed: Frontiers Media S.A.
    v.11 fasc.NA p.1 - 8 ,2020,  DOI: 10.3389/fphar.2020.00555
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • PAULA SANCHEZ-DIZ, MARIA AMPARO ACOSTA, DORA FONSECA, MARCELA FERNANDEZ, YENNY GOMEZ, MANUELA JAY, JOSEPH ALAPE, ANGEL CARRACEDO, MARIA VICTORIA LAREU, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Population data on 15 autosomal STRs in a sample from Colombia" . En: Estados Unidos 
    Forensic Science International: Genetics  ISSN: 1872-4973  ed: Elsevier Bv
    v.NA fasc.NA p.e81 - e82 ,2008,  DOI:  10.1016/j.fsigen.2008.08.002.
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Uveitis and Multiple Sclerosis: Potential Common Causal Mutations" . En:  
    Molecular Neurobiology  ISSN: 1559-1182  ed: Springer Netherlands
    v.56 fasc. p.8008 - 8017 ,2019,  DOI: 10.1007/s12035-019-1630-2
    Palabras:
    Pedigree, Whole exome sequencing,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Estudio Citogenético en líquido Amniótico para la detección de Anomalías Cromosómicas en el Feto" . En: Colombia 
    Controversias En Gilecologia Y Obstetricia  ISSN: 0123-6504  ed: Ediprime Ltda.
    v.11 fasc.61 p.1227 - 1241 ,2003,  DOI: 
    Palabras:
    Diagnóstico Prenatal,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for Colombian patients" . En: Nueva Zelanda 
    Pharmacogenomics '&' Personalized Medicine  ISSN: 1178-7066  ed: Dove Medical Press Ltd
    v.11 fasc. p.169 - 178 ,2018,  DOI: 10.2147/PGPM.S170515
    Palabras:
    adverse drug reaction, , genetic polymorphism,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Identification of a New Candidate Locus for Ebstein Anomaly in 1p36.2." . En: Brasil 
    Molecular Syndromology  ISSN: 1661-8769  ed: S. Karger AG
    v.9 fasc.3 p.164 - 169 ,2018,  DOI: DOI: 10.1159/000488820
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for colombian patients" . En: Brasil 
    Pharmacogenomics '&' Personalized Medicine  ISSN: 1178-7066  ed: Dove Medical Press Ltd
    v.11 fasc. p.169 - 178 ,2018,  DOI: DOI: https: 10.2147
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, CLAUDIA TAMAR SILVA ALDANA, "Identification of clinically relevant phenotypes in patients withEbstein anomaly" . En: Colombia 
    Clinical Cardiology  ISSN: 0160-9289  ed: Wiley-VCH Verlag Berlin GmbH
    v.41 fasc. p.343 - 348 ,2018,  DOI: 10.1002/clc.22870
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "A combined linkage, microarray and exome analysis suggests MAP3K11 as a candidate gene for left ventricular hypertrophy" . En: Colombia 
    BMC Medical Genomics  ISSN: 1755-8794  ed: BioMed Central Ltd.
    v.11 fasc.22 p.1 - 10 ,2018,  DOI: 10.1186/s12920-018-0339-9

    Libros

  • Producción bibliográfica - Libro - Otro libro publicado
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Las Pruebas De Filiación. Apuntes De Genética Para Abogados" En: Colombia 2007.  ed:Editorial Universidad Del Rosario  ISBN: 978-958-8298-52-8  v. 1 pags. 116
  • Producción bibliográfica - Libro - Libro pedagógico y/o de divulgación
  • JUAN ENRIQUE MEDINA PABON, CECILIA DIEZ VARGAS, MARTHA PATRICIA GUZMAN ALVAREZ, SONIA MARTINEZ RUJANA, GABRIEL HERNANDEZ VILLARREAL, ALFREDO RODRIGUEZ MONTANA, JUAN CARLOS FORERO RAMIREZ, CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, MANUEL GUILLERMO RUEDA SERRANO, MARIA LUCIA TORRES VILLAREAL, "Nuevo Codigo De La Infancia Y La Adolescencia" En: Colombia 2007.  ed:Editorial Universidad Del Rosario  ISBN: 978-958-8298-73-3  v. 1 pags. 441

    Capitulos de libro

  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Investigación en Salud" Educación Médica. Diseño E Implementación De Un Currículo Basado En Resultados Del Aprendizaje . En: Colombia  ISBN: 978-958-738-288-4  ed: Editorial Universidad Del Rosario , v. , p.37 - 46  1 ,2012
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "El Asesoramiento Genético" El Usuario Pediátrico . En: Colombia  ISBN: 958-9327-11-7  ed: Celsus , v.1 , p.775 - 781  ,1998
    Palabras:
    Asesoramiento Genético, Genética Médica, Síndrome Down,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "Capítulo 35. Genética" Fundamentos De Pediatría Tomo Iv Hematología, Oncología, Nefrología, Oftalmología Y Genética . En: Colombia  ISBN: 978-958-9076-19-4  ed: Corporación para Investigaciones Biológicas , v. , p.333 - 355  N/A ,2007
    Palabras:
    Diagnóstico Prenatal, Genética,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Otras Ciencias Médicas -- Otras Ciencias Médicas,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, "La genética podrá contribuir al entendimiento, detección y tratamiento del cáncer de páncreas y cambiar el futuro de este padecimiento?" Cáncer Del Páncreas . En: Colombia  ISBN: 978-958-8378-14-5  ed: Editorial Universidad Del Rosario , v. , p.48 - 64  N/A ,2008
    Palabras:
    DNA, Epidemiología, Mutaciones, diagnóstico,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Otras Ciencias Médicas -- Otras Ciencias Médicas,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Demás trabajos

  • Demás trabajos - Demás trabajos
  • CARLOS MARTIN RESTREPO FERNANDEZ, JORNADAS SOBRE "FARMACOGENETICA, FARMACOVIGLANCIA Y ENSAYOS CLINICOS: IMPACTO EN SALUD PARA POBLACIONES INDIGENAS IBEROAMERICANAS" . En: Colombia,  ,2008,  finalidad: Promover el tema de la farmacogenètica y la farmacogenomica 

    Proyectos

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Polimorfismos de interés relevantes en farmacogenética
    Inicio: Agosto  2008 Fin proyectado: Agosto  2011 Duración 36
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Proyecto CYTED. Red Iberoamericana impacto en salud publica
    Inicio: Febrero  2008 Duración 0
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Casos clínicos con relevancia en genética médica
    Inicio: Enero  2006 Duración 0
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis de haplotipos construidos con microsatélites ligados al gen FMR-1 en familias con Síndrome X Frágil de Cundinamarca, Eje Cafetero y el Valle del Cauca
    Inicio: Enero  1989 Duración 0
    Resumen

    Objetivos General · Construir con los microsatélites DXS548 y FRAXAC1 el haplotipo en pacientes con Síndrome X Frágil, en sus familiares varones no afectados y en una población control de hombres sanos. Específicos · Determinar la distribución alélica de los microsatélites DXS548 y FRAXAC1 en los afectados de Síndrome X Frágil. · Determinar la distribución alélica de los microsatélites DXS548 y FRAXAC1 en los familiares varones de los afectados por el Síndrome X Frágil. · Determinar la distribución alélica de los microsatélites DXS548 y FRAXAC1 en una población control. · Comparar los haplotipos del Cromosoma X de los individuos afectados por el X Frágil con los de la población normal (familiares en primer grado sanos y grupo control).

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Identificación de mutaciones del gen de la Fibrilina en pacientes con Síndrome Marfan
    Inicio: Enero  2002 Duración 0
    Resumen

    3.4. Objetivos Objetivo general Crear una línea de investigación en Enfermedades Cardiovasculares y del Tejido Conectivo, identificando como paso inicial, mutaciones del gen FBN1 estableciendo la correlación con el fenotipo en personas con Síndrome Marfan. Objetivos específicos - Diseñar un protocolo que permita la valoración clínica de cada una de las personas afectadas con SM y de los miembros de su familia. - Implementar las técnicas previstas para el análisis de las mutaciones del gen FBN1 a partir de cultivos de fibroblastos. - Determinar la incidencia de las mutaciones del gen FBN-1 en personas con Síndrome Marfan - Establecer relaciones entre el tipo de mutación y el fenotipo en las personas analizadas. - Crear una base de datos de personas Colombianas o residentes en nuestro país, afectadas con Síndrome Marfan y sus mutaciones, con posibles vínculos a la base de datos mundial.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    DETECCIÓN E IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES DEL EXON 7 DEL GEN FCFR2 EN PACIENTES CON SÍNDROME CROUZON, APERT, O PFEIFFER
    Inicio: Enero  2002 Duración 0
    Resumen

    3.5 Objetivos Objetivo general: Crear una línea de investigación en enfermedades óseas asociadas a Craneocinostosis, iniciando con la identificación de las mutaciones del exón 7 del gen FCFR2, en personas con Síndrome de Crouzon, Apert, Pfeiffer OBJETIVOS ESPECIFICOS Establecer un patrón antropométrico que permita objetivar el grado de severidad y el pronostico de la enfermedad. Implementar las técnicas moleculares para el análisis del exón 7 de el gen FCFR2 Comparar los resultados con las mutaciones y los diferentes Síndromes publicados en la literatura Establecer relaciones entre el tipo y el sitio de la mutación con la proteína y su función en correlación con la clínica de las personas analizadas.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis de la inversión del intron 22 en pacientes afectados por Hemofilia A
    Inicio: Enero  2004 Duración 0
    Resumen

    La hemofilia A es uno de los desordenes de la coagulacion mas frecuentes y afecta uno de cada 5000 a 10000 hombres de todo el mundo. Estudios previos en la poblacion colombiana han indicado el valor informativo del analisis de RFLPs y polimorfismos intragenicos, aplicable al diagnostico de portadoras. Es importante diseñar estrategias moleculares que complementen los estudios previos y aumenten la probabilidad de detección a su maxima sensibilidad.

    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Diagnostico Molecular en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne y Becker
    Inicio: Enero  1996 Duración 
    Resumen

    La distrofia muscular de Duchenne y becker, afecta un gran número de personas alrededor del mundo, se transmite como un rasgo lidago al X recesivo. Los pacientes afectados presentan deficiencia en la producción de distrofina, como consecuencia de las mutaciones en el gen de la distrofina, el cual tiene 79 exones, en la mayoría de los casos las mutaciones que afectan el gen son del tipo delecion mientras que en otro porcentaje se debe a mutacionres puntuales y duplicaciones. En el país se ha introducido la investigación y diagnostico de distrofia muscular de duchenne y becker, mediante el análisis de regiones que se consideran hot spots. Se ha encontrado que para nuestro pa{is el porcentaje de deleciones es menor al reportado en otros paises del mundo.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Identificación de portadoras de Hemofilia A mediante el uso de STRs
    Inicio: Enero  1998 Duración 
    Resumen

    La hemofilia A es el desórden hemorrágico más común del hombre causado por la ausencia o deficiencia del factor VIII de la coagulación y presenta un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. A causa de la alta heterogeneidad mutacional del gen el uso de polimorfismos intragéncicos ha permitido determinar el estado de portadora, conocimiento que es importante en el asesormiento genético, diagnóstico prenatal o para la elección de opciones reproductivas en mujeres con riesgo de tener un hijo varón afectado. Mediante el presente proyecto se petende el análisis de los afectados y sus madres mediante el análisis de polimorfismos con enzimas de restricción (RFLPs) y STRs que se encuentran al interior del gen del factor VIII, para realizar el análisis de portadoras mediante el análisis de los haplotipos.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis de dosis génica y construcción de haplotipos para la caracterización de portadoras de mutaciones en el gen de la distrofina
    Inicio: Enero  1999 Fin proyectado: Enero  2005 Fin: Julio  2006 Duración 0
    Resumen

    El analisis del estado de portadora en todos los casos de DMD- DMB es un conocimiento relevante que permite ofrecer alternativas reprodutivas a ,las familias con afectados con esta enfermedad. La determinacion de esta condicion se ha logrado establecer desde hace poco tiempo a traves de tecnicas de biologia molecular, particularmente mediante el analisis de dosis genica, metodologia que permite cuantificar el numero de copias de regiones conocidas ( 7 exones) del gen de la distrofina en las madres y hermanas de personas afectadas con DMD-DMB para determinar presencia de deleciones o duplicaciones en uno de sus genes. En un estudio previo en donde se analizaron 29 mujeres por linea materna familiares de pacientes afecatados con DMD-DMB se determino mediante analisis de dosis genica una tasa de portadoras del 35%, sin embargo el 30% de las familias estudiadas no pudiero ser incluidas en el calculo de dosis genica por obtencion de productos amplificados debiles y no observables ( Hernandez y Restrepo 2002). Teniendo en cuenta este hallazgo previo, es necesario optimizar metodologias que permitan identificar con un 100% de sensibilidad y especificidad a las portadoras de familias con riesgo, lo cual permitira concluir con mayor certeza el hallazgo previo que indica un alto porcentaje de mutaciones de novo para nuestro pais. La dosis genica, a pesar de ser una herramienta importante de apoyo diagnostico, no se puede aplicar en el 100% de los casos familiares ya que en nuestra poblacion un gran porcentaje de individuos afectados no porta deleciones(69%) (Silva CT y cols, 2001), por lo que la construccion de haplotipos a aprtir de regiones polimorficas intra o extragenicas genera una alternativa para la identificacion de mujeres con riesgo de segregar la enfermedad. Previamente ( hernandez y cols, 2002) se realizo la detrminacion de haplotipos utilizando solamente 2 strs intragenicos : ( CA)n D45 y (CA)n SK12, los cuales mostraron una informatividad del 45 y 31 %

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Identificación de mutaciones y correlación genotipo-fenotipo en pacientes colombianos afectados con Fibrosis Quística
    Inicio: Enero  1999 Duración 0
    Resumen

    1 Objetivo general Caracterizar las mutaciones desconocidas del gen CFTR, no identificadas en estudios previos, y describir posibles mutaciones nuevas causantes de FQ, en un grupo de personas afectadas. 1.1 Objetivos específicos - Analizar los exones del gen CFTR que presentan las frecuencias más altas de mutación. - Estimar la distribución de las frecuencias para las diferentes mutaciones causantes de Fibrosis Quística en la población analizada y compararlas con frecuencias reportadas por otros estudios nacionales, latinoamericanos y al nivel mundial. - Establecer una correlación entre las mutaciones causantes de FQ con las manifestaciones clínicas. - Determinar la edad promedio de diagnóstico en la población analizada. - Establecer la edad de inicio de los síntomas en los pacientes estudiados. - Establecer cuál es el conjunto de mutaciones más prevalentes en las personas colombianas afectadas con FQ. Crear un banco de datos y de DNA como fuente de información para futuras investigaciones

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis de haplotipos construidos con microsatélites ligados al gen FMR-1 en familias con Síndrome X Frágil de Cundinamarca, Eje Cafetero y el Valle del Cauca
    Inicio: Enero  2003 Duración 0
    Resumen

    Objetivos General · Construir con los microsatélites DXS548 y FRAXAC1 el haplotipo en pacientes con Síndrome X Frágil, en sus familiares varones no afectados y en una población control de hombres sanos. Específicos · Determinar la distribución alélica de los microsatélites DXS548 y FRAXAC1 en los afectados de Síndrome X Frágil. · Determinar la distribución alélica de los microsatélites DXS548 y FRAXAC1 en los familiares varones de los afectados por el Síndrome X Frágil. · Determinar la distribución alélica de los microsatélites DXS548 y FRAXAC1 en una población control. · Comparar los haplotipos del Cromosoma X de los individuos afectados por el X Frágil con los de la población normal (familiares en primer grado sanos y grupo control).

    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Investigación en Citogenética Humana
    Inicio: Enero  2001 Duración 0
    Resumen

    El análisis mediante métdos convencionales y especializados de los cromosomas humanos ha permitido el conocimiento de múltiples alteraciones asociadas a manifestaciones fenotipicas particulares así como la relación de regiones cromosómicas críticas con síndromes específicos. El conocimiento de la naturaleza de los rearreglos cromosómicos ha permitido también contribuir al avance en la descripción de las regiones ricas en genes importantes para el desarrollo normal de la persona.

    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Oyuelos en el labio inferior y mutaciones del gen IRF6 asociados al Síndrome Van der Woude
    Inicio:   Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Polimorfismos genéticos responsables de reacciones adversas y fatalidades en la droga de abuso "cocaina".
    Inicio: Junio  2006 Fin proyectado: Agosto  2010 Duración 0
    Resumen


    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Farmacogenética impacto en salud pública: polimorfismos genéticos responsables de reacciones adversas y fallos terapéuticos del tramadol basados en el análisis del gen CYP2D6
    Inicio:   Duración 
    Resumen