Hoja de vida

Par evaluador reconocido por Minciencias.
Categoría Investigador Junior (IJ) con vigencia hasta la publicación de los resultados de la siguiente convocatoria
Nombre Olga Yaneth Echeverri Peña
Nombre en citaciones ECHEVERRI PEÑA, OLGA YANETH
Nacionalidad Colombiana
Sexo Femenino

Redes sociales académicas

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Repositorios institucionales

Identificadores de autor

ResearcherID (Thomson Reuters - WOS)
Autor ID (Scopus)
Open Researcher and Contributor ID (ORCID)
Otro

Formación Académica

  •  
  • Doctorado PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Doctorado en Ciencias Biologicas
    Enerode2007 - Noviembrede 2016
    ESTUDIO FILOGENÉTICO DE DOS PROTEÍNAS ASOCIADAS CON LA DEGRADACION DE LA MIELINA
  •  
  • Pregrado/Universitario UNIVERSIDAD DE LOS ANDES
    Bacteriologia
    Enerode1982 - de 1986
    Leucemia de celulas peludas
  •  
  • Secundario Colegio Nuestra Señora Del Santísimo

    Enerode1975 - de 1980
  •  
  • Primaria colegio santa maria goreti

    Enerode1970 - de 1974

    Formación Complementaria

  •  
  • Cursos de corta duración Universidad Federal de Rio Grande Do Sul
    XII Advanced Course on diagnosis and treatment of metabolic diseases.
    Juliode2016 - Agostode 2016
  •  
  • Cursos de corta duración Society for the study of inborn errors of metabolism
    SSEIM Academy
    Abrilde2017 - Abrilde 2017
  •  
  • Cursos de corta duración PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Hematologia Especial
    Enerode1996 - de 1996
  •  
  • Cursos de corta duración Ministerio De Minas Y Energía - Minminas
    Capacaitacion en protecciòn radiologica para aplic
    Enerode1995 - de 1995
  •  
  • Cursos de corta duración UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA
    x Curso de Actualizacion en Hiperlipoproteinemias
    Enerode1990 - de 1990
  •  
  • Cursos de corta duración Universidad Federal de Rio Grande Do Sul
    latinamerican Course on Lysosomal Storage Disease
    Noviembrede2010 - Noviembrede 2010
  •  
  • Cursos de corta duración UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA
    Curso: ¿Neurobiology and Behavior¿. IBRO ¿ Universidad Nacional de Colombia.
    Marzode2006 - Marzode 2006
  •  
  • Cursos de corta duración Society for the study of inborn errors of metabolism
    SSEIM Academy
    Abrilde2015 - Abrilde 2015
  •  
  • Cursos de corta duración Society for the study of inborn errors of metabolism
    SSEIM Academy
    Abrilde2014 - Abrilde 2014
  •  
  • Cursos de corta duración Universidad Federal de Rio Grande Do Sul
    V Course Latin American School of Human and Medical Genetics
    Septiembrede2009 - Septiembrede 2009
  •  
  • Extensión UNIVERSIDAD DE LOS ANDES
    Proteinas y Enzimas
    Enerode1994 - de 1994
  •  
  • Extensión Universidad de Niza
    Bioestadistica - Bioquimica Clinica
    Enerode1990 - de 1990
  •  
  • Extensión PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Gestion Integrada de Calidad en Laboratorios de En
    Enerode2004 - de 2005
  •  
  • Extensión Servicio de Erradicación de la Malaria (SEM)
    Diagnostico de Paludismo
    Enerode1986 - de 1986
  •  
  • Extensión UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    Enzimologia
    Enerode1995 - de 1995
  •  
  • Extensión Universidad de Niza
    Bioquimica Clinica Avanzada
    Enerode1990 - de 1990
  •  
  • Otros UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA SEDE BOGOTA
    Diplomado en Bioinformática y Biología Computacional
    Mayode2010 - Agostode 2010

    Experiencia profesional

  •  
  • PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Dedicación: 40 horas Semanales Mayo de 1997 de Actual

    Actividades de administración
    -  Director de unidad - Cargo: Encargada de Dirección del Instituto Junio de 2017 Enero de 2018
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Professor Enero de 2007 de
    -  Servicio Técnico Especializado - Cargo: Asistente de Investigacion Junio de 1997 de
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Bacteriolga. Asistente de Investigacion Junio de 1997 de
    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Construcción de vectores lentivirales para Terapia Génica en la enfermedad de Morquio Enero 2007 Enero
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  for the continuation of the mutation study of the gauchertype I disease in colombian patients and their close relatives Septiembre 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Expresion de la Iduronato 2 sulfato sulfatasa humana recombinante (IDShr) en Escherichia coli: Produccion del anticuerpo policlonal anti-hrIDS e implementacion del ELISA Agosto 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estudio Molecular de los Pacientes colombianos con enfermedad de Gaucher Enero 2001 Enero 2002
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Mayo 1997
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Programa de autoaprendizaje en errores innatos del metabolismo Diciembre 1997 Julio 2001
  •  
  • UNIVERSIDAD DE LOS ANDES
    Dedicación: 40 horas Semanales Junio de 1986 Junio de 1997

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Bacteriologa- Asistente de Investigacion Julio de 1987 Junio de 1997
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Bacteriologa Junio de 1986 Junio de 1987
  •  
  • Facultad de Ciencias Biologicas
    Dedicación: 0 horas Semanales Junio de 1986 Junio de 1997

    Actividades de administración
    -  Servicio Técnico Especializado - Cargo: Bacteriologa. Asistente de Investigacion Julio de 1986 Junio de 1997
    -  Servicio Técnico Especializado - Cargo: Servicio Social Obligatorio en bacteriologia Junio de 1986 Junio de 1987
  •  
  • UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    Dedicación: 40 horas Semanales Noviembre de 1994 Enero de 1995

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Pasantia en Enzimologia Noviembre de 1994 Enero de 1995
  •  
  • Instituto de Bioquimica Clinica
    Dedicación: 0 horas Semanales Noviembre de 1994 Enero de 1995

    Actividades de investigación
    -   Pasantías - Titulo:  Noviembre 1994 Enero 1995
  •  
  • Clínica Santa Rosa de Lima
    Dedicación: 40 horas Semanales Junio de 1985 Diciembre de 1986

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Bacteriologa en practica clinica Junio de 1985 Diciembre de 1986
  •  
  • FUNDACION SANTA FE DE BOGOTA
    Dedicación: 40 horas Semanales Enero de 1986 Junio de 1986

    Actividades de administración
    -  Miembro de consejo de centro - Cargo: Bacteriologa en practica clinica Enero de 1986 Junio de 1986
  •  
  • Laboratorio Clinico Central y de Urgencias
    Dedicación: 0 horas Semanales Enero de 1986 Junio de 1986

    Actividades de investigación
    -   Pasantías - Titulo:  Enero 1986 Junio 1986
  •  
  • Laboratorio Clinico Central
    Dedicación: 0 horas Semanales Junio de 1985 Diciembre de 1985

    Actividades de investigación
    -   Pasantías - Titulo:  Junio 1985 Diciembre 1985

    Áreas de actuación

  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular
  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Métodos de Investigación en Bioquímica
  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales)
  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia
  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana
  • Idiomas

      Habla Escribe Lee Entiende
  •  Francés
  • Deficiente Aceptable Bueno Bueno
  •  Español
  • Bueno Bueno Bueno Bueno
  •  Inglés
  • Bueno Bueno Bueno Bueno

    Líneas de investigación

  •  Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Activa:Si
  •  Bases Celulares y Moleculares de los Errores Innatos del Metabolismo, Activa:Si
  •  Herramientas biotecnológicas en Errores Innatos del Metabolismo, Activa:Si
  • Reconocimientos

  • Premio a la Investigacion Miguel Lara Hernandez,Hospital Militar Central. Area de Especialidades Medicas - de 2001
  • Premio Afidro a la Investigacion Medica,Asociación de Laboratorios Farmaceúticos de Investigación de Colombia - de 2002
  • Mención de honor al trabajo de grado ,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA - Diciembrede 2016
  • Mención de honor al trabajo de grado ,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA - Agostode 2017
  • Reconocimiento a maestro destacado Facultad de Ciencias,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA - Diciembrede 2017
  • Segundo puesto en ciencias de la salud. Premio Otto de Greiff, - Septiembrede 2017
  • Reconociento de Grado Summa Cum laudem,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Febrerode 2018
  • Reconocimiento al Maestro Destacado Facultad de Ciencias. ,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Diciembrede 2015
  • Premio al mejor trabajo en Errores Innatos del Metabolismo. XIII Congreso Colombiano de Genética Humana. VIII Congreso Internacional,ASOCIACION COLOMBIANA DE GENETICA HUMANA - Septiembrede 2014
  • Distinción Magna Cum Laudem en el Doctorado en Ciencias Biológicas,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Noviembrede 2016
  • Mención de Honor a Trabajo de Grado,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Febrerode 2017
  • Mejor Trabajo de Investigacion. ACCB,Asociación Colombiana De Ciencias Biológicas - A.C.C.B. - de 2002
  • GRADO CON HONORES CUM LAUDE,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Juniode 2021
  •  
    Los ítems de producción con la marca corresponden a productos avalados y validados para la última Convocatoria Nacional para el Reconocimiento y Medición de Grupos de Investigación, Desarrollo Tecnológico o de Innovación y para el Reconocimiento de Investigadores del SNCTeI

    Cursos de corta duración

  • Producción técnica - Cursos de corta duración dictados - Otro
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, LISSETH CABARCAS CASTRO, LINA MARIA MORA BARRETO, Diplomado en Errores Innatos del Metabolismo de Molecula Pequeña, Finalidad: . En: Colombia  ,2016,  ,.  participación: Docente , 11 semanas 
    Palabras:
    Acidemia organica, Aminoacidopatías, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Enfermedades de deposito de glucogeno,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Neurología Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción técnica - Cursos de corta duración dictados - Extensión extracurricular
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, LISSETH CABARCAS CASTRO, YENY MARJORIE CUELLAR FERNANDEZ, Diplomado en Errores Innatos del Metabolismo de Molécula Pequeña, Finalidad: . En: Colombia  ,2017,  ,.  participación: Docente , 11 semanas 
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Neurología Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción técnica - Cursos de corta duración dictados - Otro
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Diplomado en Errores Innatos del Metabolismo de Molécula Pequeña, Finalidad: . En: Colombia  ,2018,  ,.  participación: Docente , 0 semanas 

    Trabajos dirigidos/tutorías

  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Análisis de Selección Natural ( Positiva O Negativa) En Secuencias de la DSPP y Reconstrucción Filogenética a partir de esta, en especies del clado Neoceti (Odontoceti y Mysticeti) Actuales  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Biología,  2015. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Diego Armando Buitrago Diaz  Tutor(es)/Cotutor(es): MARIA LUCIA GUTIERREZ GOMEZ , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Biología (Teórica, Matemática, Criobiología, Evolutiva),
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, caracterización nutricional de niños con errores innatos del metabolismo en la unidad pediátrica del hospital central de la policía nacional, Bogotá- Colombia.  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Nutrición y Dietetica,  2017. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Laura Natalia Gonzalez Muñox  Tutor(es)/Cotutor(es): GILMA AURORA OLAYA VEGA , JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Análisis de las Variaciones en el perfil de excreción de ácidos orgánicos de cadena corta y media en población lactante  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Nutrición y Dietetica,  2016. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Martha Janeth Parra Rozo  Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Ciencias del Cuidado de la Salud y Servicios (Administración de Hospitales, Financiamiento), Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Análisis de las Variaciones en el perfil de excreción de ácidos orgánicos de cadena corta y media en neonatos que reciben formulas infantiles  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Bacteriologia,  2016. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Angie Marcela Calvo Barbosa y Stephany Casallas Cortes  Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Ciencias del Cuidado de la Salud y Servicios (Administración de Hospitales, Financiamiento),
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, análisis de metabolitos urinarios detectados por resonancia magnética nuclear protónica (RMN-1h) en pacientes con errores innatos del metabolismo (acidemias orgánicas y aminoacidopatías).  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Maestría en Ciencias Biologicas,  2015. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Ninna Fernanda Pulido Ochoa  Tutor(es)/Cotutor(es): OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, características clínicas, bioquímicas y respuesta al tratamiento nutricional en el síndrome de la hiperornitinemia, homocitrulinuria, hiperamonemia (HHH). Revisión de la literatura  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Nutrición y Dietetica,  2020. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Stefany Casallas Cortes Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Efecto crónico del tratamiento nutricional en pacientes con glucogenósis tipo Ia. Revisión de la literatura.  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Bacteriologia,  2019. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Martha Yaneth Parra Rozo Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Caracterización del metabolismo intermediario de aminoácidos, carbohidratos y ácidos grasos de cadena corta y media en muestras de sangre y orina de recién nacidos pretermino  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Maestría en Ciencias Biologicas,  2019. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Angie Marcela Calvo Barbosa Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Evaluación de un método fluorométrico para la medición de actividad catalítica de enzimas lisosomales en sangre seca sobre papel de filtro  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Nutrición y Dietetica,  2020. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Erika Johanna Gomez Leon Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, DESARROLLO DE UN MODELO COMPUTACIONAL COMO PLATAFORMA PARA EL ESTUDIO DE GALACTOSEMIA CLÁSICA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Nutrición y Dietetica,  2017. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Amanda Rocio Caro Naranjo  Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
     

    Par evaluador

    Ámbito: Nacional  Par evaluador de: Material para publicación científica  Revista: Revista De La Facultad De Medicina De La Universidad Nacional Del Nordeste,  2020,  Mayo  
    Ámbito: Nacional  Par evaluador de: Proyecto  Institución: UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA,  2020,  Septiembre  

    Ediciones/revisiones

  • Producción técnica - Editoración o revisión - Libro
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Errores Innatos del Metabolismo.Un abordaje integral del diagnósticoal tratamiento, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2014,  Sin Editorial  p.446 

    Eventos científicos

    1 Nombre del evento: XIII Congreso Colombiano de Genética Humana. VIII Congreso Internacional  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2014-09-03 00:00:00.0,  2014-09-05 00:00:00.0   en CALI   - Universidad ICESI Cali  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Diagnóstico de Acidemias Orgánicas en Colombia Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    • Nombre del producto:ACIDEMIA PROPIONICA. Variantes de Presentación, Implicaciones Diagnósticas y de Tratamiento Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE GENETICA HUMANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónGestionadora
    • Nombre de la institución:HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN IGNACIO Tipo de vinculaciónGestionadora
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD MILITAR NUEVA GRANADA Tipo de vinculaciónGestionadora
    • Nombre de la institución:Instituto Roosevelt Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    2 Nombre del evento: XII Congreso Colombiano y VI Congreso Internacional de Genética Humana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2012-10-10 00:00:00.0,  2013-10-12 00:00:00.0   en SANTA MARTA   - Centro de convenciones SantaMar.  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Análisis Filogenético de la Arilsulfatasa A Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Análisis Retrospectivo De Las Enfermedades Peroxisomales en el IEIM¿ Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Acidemias Orgánicas Una Realidad En Nuestro Medio Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:GANGLIOSIDOSIS. Experiencia de dos casos. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Aciduria Glutárica Tipo 1. Un Reto En El Diagnóstico Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE GENETICA HUMANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ADRIANA MONTANO SUAREZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: ANGELA ORTIZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: ZULMA BEATRIZ CIFUENTES ESCOBAR Rol en el evento: Ponente
    3 Nombre del evento: SSIEM Annual Symposium  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2015-09-01 00:00:00.0,  2015-09-04 00:00:00.0   en La Habana   - Centro de convenciones de Lyon  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Evolutionary studies of Arylsulphatase-A and Beta-galactocerebrosidase Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Organic acidurias diagnosis. A critical review. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Lorenzo¿s oil therapy. follow up of three patients Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Society for the study of inborn errors of metabolism Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: ADRIANA MONTANO SUAREZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: TERESA ORTIZ PICON Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    4 Nombre del evento: ICEIM 2013. 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2013-09-03 00:00:00.0,  2013-09-06 00:00:00.0   en Barcelona   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Infrequent Organic Acidurias in Colombia, South America¿. ICEIM 2013. 12th International Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:Society for the study of inborn errors of metabolism Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN IGNACIO Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    5 Nombre del evento: Annual Symposium SSIEM 2014  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2014-09-02 00:00:00.0,  2014-09-05 00:00:00.0   en Innsbruck   - Innsbruck Convention Center  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:QUALITATIVE URINARY ORGANIC ACID ANALYSIS FOR DETECCTION OF ORGANIC ACIDURIAS IN HIGH-RISK POPULATION. COLOMBIAN EXPERIENCE. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Society for the study of inborn errors of metabolism Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN IGNACIO Tipo de vinculaciónGestionadora
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    6 Nombre del evento: 33RD Annual Symposium. The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:1995-09-03 00:00:00.0,  1995-09-07 00:00:00.0   en Toledo   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Inborn Errors of Metabolism in Colombia South America Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Society for the study of inborn errors of metabolism Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    7 Nombre del evento: Annual Symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2008-09-02 00:00:00.0,  2013-09-05 00:00:00.0   en Lisboa   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Chondrogenic Differentiation in Mesenchymal Stem Cells: Glycosaminoglycans Synthesis and GALNS Activity Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Society for the study of inborn errors of metabolism Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    8 Nombre del evento: The International Enzyme Engineering Symposium  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2008-10-01 00:00:00.0,  2008-10-05 00:00:00.0   en kusadasi   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Human Recombinant Sulfatase IDS Expressed in Pichia pastoris Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Society for the study of inborn errors of metabolism Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    9 Nombre del evento: 9th Annual Lysosomal Diseases WORLD Symposium   Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2013-02-12 00:00:00.0,  2013-12-15 00:00:00.0   en Miami   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Evolutionary Study of Two Enzymes Involved in Myelin Degradation Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Saint Louis University Tipo de vinculaciónGestionadora
    • Nombre de la institución:Lisosomal Disease Network Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: ADRIANA MONTANO SUAREZ Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    10 Nombre del evento: The 11th Annual Symposium of the Asian Society for Inherited Metabolic Diseases  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2012-11-15 00:00:00.0,  2012-11-17 00:00:00.0   en Gifu   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Phylogenetic analyses of Arylsulfatase A: implications in myelin metabolism Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónGestionadora
    • Nombre de la institución:Asian Society for Inherited Metabolic Disease Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:Saint Louis University Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: ADRIANA MONTANO SUAREZ Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    11 Nombre del evento: IX Congreso Colombiano de Neurología Infantil  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2012-03-22 00:00:00.0,  2012-03-25 00:00:00.0   en BARRANQUILLA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Seguimiento A Tres Pacientes Tratados Con Aceite De Lorenzo Con Historia Familiar De Adrenoleucodistrofia Ligada a X. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Enfermedad De Tay Sachs. Reporte De Caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE NEUROLOGIA INFANTIL Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    12 Nombre del evento: III Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2001-01-01 00:00:00.0,    en CARTAGENA DE INDIAS   - Hotel Hilton  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neon Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neon Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Organizador
    13 Nombre del evento: 13th International Symposium on MPS and Related Diseases  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2014-08-13 00:00:00.0,  2014-09-17 00:00:00.0   en Costa do Saupie   - SAUIPE PARK HOTEL Costa do Sauipe  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Morquio B Syndrome. Clinical Case Presentation Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Morquio A Syndrome Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:IGPT ¿ Instituto Roberto Giugliani Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónGestionadora
    • Nombre de la institución:Instituto Roosevelt Tipo de vinculaciónGestionadora
    • Nombre de la institución:HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN IGNACIO Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Asistente
    14 Nombre del evento: II Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:1999-01-01 00:00:00.0,    en Santiago de Chile   -  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neon Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Organizador
    15 Nombre del evento: Primer Congreso Latinoamericano de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Heredometabolicas  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:1997-01-01 00:00:00.0,    en La Habana   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Implicaciones Clinicas y Antropologicas de Nuevas Mutaciones en el Gen de la N-Acetilgalactosamina 6 Sulfato Sulfatasa. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neon Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Organizador
    16 Nombre del evento: X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2015-11-17 00:00:00.0,  2015-11-20 00:00:00.0   en Santiago   - Centro de Convenciones Sheraton Santiago  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Advances in IEIM diagnosis in Colombia during the last 7 years. Overviwe from a biochemical diagnosis reference center. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Hallazgos bioquímicos de deficiencia de T2 cetotiolasa en un paciente con severo compromiso neurológico Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamerica de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonat Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JUAN FERNANDO GOMEZ CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    17 Nombre del evento: IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2013-12-01 00:00:00.0,  2013-12-04 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:X-Linked Adrenoleukodistrpphy Presentig as Acute Adrenal Failure with Atypical Neuroimaging. Case Report¿. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Organic Acidurias Diagnosis. Panoramical View from a Reference Center Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Glycogen Storage Diseases: Diagnosis and follow-up of 6 Colombian Cases Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Mitochondrial Diseases: eight Colombian cases Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Organic Acidurias Diagnostic Pitfalls. Colombian Experience with Aminoacid Related Organic Aciduras Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Qualitative Urinary Organic Acid Profile: Difficulties in the Interpretation Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Instituto Roosevelt Tipo de vinculaciónGestionadora
    • Nombre de la institución:HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN IGNACIO Tipo de vinculaciónGestionadora
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamerica de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonat Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónGestionadora
    • Nombre de la institución: Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Organizador
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Asistente
    18 Nombre del evento: VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2007-09-14 00:00:00.0,  2014-08-20 00:00:00.0   en Punta del Este   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Evaluación del Papel de Filtro para la Conservación de Muestras de Orina en el Diagnóstico de las Acidemias Orgánicas por GC-MS Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Construccion de Valores de Referencia para Aaminoacidos en Plasma por HPLC Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Enfermedad de Morquio A. Efecto del Promotor SUMF1 Sobre la Actividad In Vitro de GALNS Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Evaluación del Papel de Filtro para la Conservación de Muestras de Orina en el Diagnóstico de las Acidemias Orgánicas por GC-MS Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamerica de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonat Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: INES STELLA MORALES M Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: LUIS FERNANDO MALAVER ORTEGA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    19 Nombre del evento: 7 international and latin american congress Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2009-12-06 00:00:00.0,  2009-12-09 00:00:00.0   en CANCUN   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:7 Years Experience in Colombia in Nutritional Management of Inborn Errors of Metabolism Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Nonketotic Hyperglycinemia (HKHG) Report of 3 Cases-Diagnosis and Follow up Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Maple syrup urine disease: case report Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamerica de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonat Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    20 Nombre del evento: 7 th International and latin american congress. Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2009-12-06 00:00:00.0,  2009-12-09 00:00:00.0   en cancun   - Cancun. Mexico.  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Organic Acidemias in High Rish Population in Colombia Between 2003-2008 Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Glutaric acidemia type I. Report of three cases Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Methylmalonic acidemia. Nutritional patient treatment Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Isovaleric Acidemia. Report of Two Cases Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Glycogenosis type 1A. Three cases report Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Leight Disease. Cases Series Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Diagnostic of Metabolic Diseases During The Last Two Years in the Inborn Errors of Metabolism Institute, Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:GC-MS As a Tool for Diagnosic Aproach to Different Inborn Errors of Metabolism Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamerica de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonat Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    21 Nombre del evento: III Congreso Internacional del Colegio Colombiano de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica.   Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2012-05-31 00:00:00.0,  2012-06-02 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Centro de Convenciones Cosmos 100. Bogota  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Reporte De Tratamiento Y Seguimiento Nutricional En Cinco Pacientes Con Acidemia Isovalérica Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Diagnóstico Y Seguimiento De Glucogenosis. A Propósito De Seis Casos Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Experiencia En Colombia De 10 Años En El Manejo Nutricional De Errores Innatos Del Metabolismo Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Galactosemia: Diagnóstico, Tratamiento Y Seguimiento. Reporte De Caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Aproximacion diagnostica de tirosinemia tipo I Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Asociación Colombiana De Gastroenterología Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: ADRIANA MARIA FAJARDO AGUDELO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: INES STELLA MORALES MONSALVE Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JESUS ALFREDO URIBE ARDILA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: JORGE IVAN MONTOYA VELEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MONICA CEDIEL ECHEVERRY Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: SANDRA YANETH OSPINA LAGOS Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: YENY MARJORIE CUELLAR FERNANDEZ Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    22 Nombre del evento: XVII Congreso Colombiano de Pediatria  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:1991-01-01 00:00:00.0,    en CALI   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Sindrome de Lesch Nyhan Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    23 Nombre del evento: XXIV Congreso Nacional de Ciencias Biologicas  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:1989-01-01 00:00:00.0,    en MELGAR   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Hiperfenialaninemia. Primeros Casos Identificados en Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    24 Nombre del evento: XXIII Congreso de la Asociación Colombiana de ciencias biologicas  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:1988-01-01 00:00:00.0,    en SANTA MARTA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Diagnóstico Bioquímico del Sindrome de Lesh Nyhan Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    25 Nombre del evento: III Congreso Latinoamericano del Errores innatos del metabolismo y Pesquisa Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2001-01-01 00:00:00.0,    en CARTAGENA DE INDIAS   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Tamizaje para enfermedades Neurodegenerativa, Resultados de Cuatro Años de Investigación Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    26 Nombre del evento: II Congreso Latinoamericano del Errores innatos del metabolismo y Pesquisa Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:1999-01-01 00:00:00.0,    en Santiago de Chile   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Mucopolisacaridosis en Colombia. Resultados de 3 años de Investigación Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    27 Nombre del evento: II simposiso Regional de Errores Innatos del Metabolismo y Tamizaje Neonatal  Tipo de evento: Simposio  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en Armenia   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Control de Calidad en el Laboratorio de EIM Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    28 Nombre del evento: XII Congreso Iberoamericano de Neurologia Pediatrica  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en Montevideo   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Enfermedad de Pompe. Presentación de un Caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Enfermedad De Gaucher Variante Neuronopática Aguda Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Enfermedad de Pompe Presentacion de un Caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    29 Nombre del evento: I Curso Teorico Practico de Errores Innatos del Metabolismo y Tamizaje Neonatal  Tipo de evento: Otro  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en Armenia   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:I Curso Teorico Practico de Errores Innatos del Metabolismo y Tamizaje Neonatal Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    30 Nombre del evento: I Congreso Colombiano de Errores Innatos del Metabolismo y Tamizaje Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en CALI   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Deficiencia de Succinil CoA: 3-oxo acido CoA Transferasa. Presentacion de Dos Casos Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Deficiencia de a-galactosidasa A: Reporte de Dos Casos. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Acidemia Proponica Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Enfermedad de Zellweger: Reporte de un Caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Visión actual de la Enfermedad de Gaucher en Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Presentacion de Dos Casos de Glicogenosis Hepatica Tipo I Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Un Caso de Refsum en Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Casos Clínicos de Adrenoleucodistrofia Ligada al X Reportados en los Ultimos 2 Años en el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    31 Nombre del evento: VI Congreso Colombiano de Neurologia  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en BUCARAMANGA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Casos Clínicos de Adrenoleucodistrofia Ligada al X Reportados en los Ultimos 2 Años en el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Presentacion de Dos Casos de Glicogenosis Hepatica Tipo I Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    32 Nombre del evento: IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en Iguazu   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Casuística de Acidemias Orgánicas Durante el 2003 en el IEIM de la PUJ Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Estudio Preliminar de la Producción a Baja Escala de una Sulfatasa Humana Recombinante(IDShr) en Pichia pastoris Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Estudio Enzimático y Molecular del Síndrome de Morquio en Algunos Pacientes Colombianos Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Adrenoleucodistrofia Ligada al X en los Ultimos Dos Años en el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la PUJ Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    33 Nombre del evento: V Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en Iguazu   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Inducción de la Expresión de Iduronato 2-Sulfato Sulfatasa Humana Recombinante(IDShr) en Pichia pastoris a escala de 100ml Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    34 Nombre del evento: The American Society of Human Genetics 54th Annual Meeting  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en Toronto   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Mutation Analysis of 25 Colombian Gaucher Disease Patients Using dHPLC: Report of Three Novel Mutations Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    35 Nombre del evento: Segundo Congreso Colombiano de Biotecnología y Primer Seminario Internacional de Bionegocios  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Estudio en Bioreactor para la Expresión de la Iduronato 2-Sulfato Sulfatasa Humana Recombinante en Pichia pastoris Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Estudio Preliminar de Purificación de la Iduronato 2 Sulfato Sulfatasa Humana Recombinante (IDShr) Expresada en Pichia pastoris Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    36 Nombre del evento: Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal  Tipo de evento: Simposio  Ámbito:   Realizado el:2004-01-01 00:00:00.0,    en Santiago de Chile   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Enfermedad de Gaucher Variante Neuronopática Aguda (tipo2) con Mutación K198E, Presentación de un Caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    37 Nombre del evento: 24 Congreso Colombiano de Pediatria "Rafael Castro Martinez"  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2005-06-01 00:00:00.0,    en CARTAGENA DE INDIAS   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Avances en el Diagnostico de los Errores Innatos del Metaboilismo Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Experiencia en el Diagnostico y Manejo de Tres Casos de Acidemias Organicas Poco Frecuentes en Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    38 Nombre del evento: SSIEM 42 st Annual Symposium  Tipo de evento: Simposio  Ámbito:   Realizado el:2005-01-01 00:00:00.0,    en Paris   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:X-linked Adrenoleukodystrophy. Colombian Experience Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    39 Nombre del evento: Congreso Latinoameriano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2005-11-01 00:00:00.0,    en SAN JOSÉ   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Enfermedad de Pompe Juvenil Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    40 Nombre del evento: ICIEM 10th International congress of inborn errors  Tipo de evento: Congreso  Ámbito:   Realizado el:2006-09-01 00:00:00.0,    en Nakuhari Japon   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Expresion of Functionally Active Human Iduronate-2-Sulfate Sulfatase in Escherchia coli. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    41 Nombre del evento: XXXVII Congreso Nacional de Ciencias Biologicas  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2002-01-01 00:00:00.0,    en PASTO   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Expresion Trasciente de la Iduronato 2 Sulfato Sulfatasa Humana Recombinante Funcionalmente Activa en Escherichia coli Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Influencia de la Tiramina en la Expresion de la Iduronato 2 Sulfato Sulfatasa Humana Recombinante (IDShr) en Escherichia coli Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Asociación Colombiana De Ciencias Biológicas - A.C.C.B. Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Organizador
    42 Nombre del evento: Annual Symposium on lysosomal Storage Disorders  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2002-01-01 00:00:00.0,    en Baltimore   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Expression of Human Recombinant Iduronate 2 Sulfate Sulphatase (hrIDS) in Pichia Pastoris. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Organizador
    43 Nombre del evento: III Congreso Nacional de Genetica  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:1998-01-01 00:00:00.0,    en MEDELLÍN   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Sindrome de Sly. Mucopolisacaridosis Tipo VII. Presentacion de un caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Estudios de Valores de Tirosina en Niños Sanos Menores de 10 Años en Santafe de Bogota. Cuantificacion Fluorometrica Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Organizador
    44 Nombre del evento: XXXIII Congreso Nacional de Ciencias Biologicas  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:1998-01-01 00:00:00.0,    en IBAGUÉ   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Deficiencia Multiple de Sulfatasas. Presentacion de un Caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Estudio Preliminar de Concentraciones Plasmaticas de Fenilalanina yTirosina en una Poblacion de Niños Normales Menores de 5 Años en Santafe de Bogota Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Asociación Colombiana De Ciencias Biológicas - A.C.C.B. Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Organizador
    45 Nombre del evento: VXI Congreso Nacional e Internacional del Colegio Nacional de Bacteriología  Tipo de evento: Otro  Ámbito: Internacional  Realizado el:2016-11-04 00:00:00.0,  2016-11-07 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:. Análisis del perfil de excreción de ácidos orgánicos de cadena corta y media en neonatos Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    46 Nombre del evento: XIV Congreso Colombiano y VIII Congreso Internacional de Genética Humana  Tipo de evento: Otro  Ámbito: Internacional  Realizado el:2016-10-27 00:00:00.0,  2016-10-29 00:00:00.0   en BUCARAMANGA   - Universidad Industrial de Santander  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Manejo integral del paciente con error innato del metabolismo. Experiencia de un modelo de clínica interdisciplinaria Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    • Nombre del producto:Aproximación diagnóstica a los errores innatos del metabolismo mediante cromatografía de gas acoplada a espectrometría de masas (GC-MS). Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    • Nombre del producto:Panorama del diagnóstico de aminoacidopatias desde un centro de referencia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LINA MARIA MORA BARRETO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    47 Nombre del evento: 13th Annual WORLD Symposium  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2017-02-13 00:00:00.0,  2017-02-17 00:00:00.0   en San Diego   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Understanding the metabolic consequences of human arylsulfatase a deficiency through a computational systems biology study Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: DIEGO SALAZAR BARRETO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    48 Nombre del evento: VI simposio de nuevas tecnologías en neurología infantil  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2020-03-06 00:00:00.0,  2020-03-07 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Taller de Interpretación de resultados de EIM Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente magistral
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente magistral
    49 Nombre del evento: 31 Congreso Colombiano de Pediatría.  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2019-06-04 00:00:00.0,  2019-07-06 00:00:00.0   en MEDELLÍN   - Centro de Convenciones Centro Mayor  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Aplicación de la resonancia magnética nuclear protónica (RMN-1H) para la detección de acidemias orgánicas Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Caracterización del metabolismo intermediario del lactante en el primer año de vida Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ANGIE MARCELA CALVO BARBOSA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: STEFANY CASALLAS CORTES Rol en el evento: Ponente
    50 Nombre del evento: XI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2019-05-12 00:00:00.0,  2019-05-15 00:00:00.0   en Buenos Aires   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:URINARY ORGANIC ACIDS PROFILE EXCRETION CHARACTERIZATION IN NEONATAL POPULATION Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:BIOCHEMICAL DIAGNOSIS OF NCL2 DIAGNOSIS. EXPERIENCE WITH THREE BIOLOGICAL SAMPLES Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:BETA-GLUCORONIDASE QUANTIFICATION IN DBS Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ANGIE MARCELA CALVO BARBOSA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: ERIKA JOHANNA GOMEZ LEON Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    51 Nombre del evento: XX Simposio de Investigaciones en Salud Enfermedades Crónicas no trasmisibles  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2018-10-23 00:00:00.0,  2018-10-24 00:00:00.0   en CALI   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Análisis del perfil de excreción de ácidos orgánicos de cadena corta y media en Neonatos Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ANGIE MARCELA CALVO BARBOSA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    52 Nombre del evento: SSIEM 2018 Annual Symposium  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2018-09-04 00:00:00.0,  2018-09-07 00:00:00.0   en Atenas   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Characterization of Healthy Infant Colombian Population. Improving Qualitative Interpretation of Urinary Organic Acids Profile Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Evaluation of NMR Analysis of Urine for the Diagnosis of Organic Acidurias and Aminoacidopathies Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ANGIE MARCELA CALVO BARBOSA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    53 Nombre del evento: ICIEM 2017 - 13th InternatIional Congress of Inborn Errors of Metabolism  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2017-09-05 00:00:00.0,  2017-09-08 00:00:00.0   en Rio de Janeiro   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Intraleukocitary Cystine quantification. Reference values for Colombian population Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Analyses of urinary organic acid excretion profile in newborns feeded with infant formulas Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Use of proton nuclear magnetic resonance (1H-NMR) for diagnosis of inborn errors of metabolism. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Analysis of urinary organic acid excretion profile in children Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ANGIE MARCELA CALVO BARBOSA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    54 Nombre del evento: Lysosomal diseases conference, WORLD Symposium 2018  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2018-02-05 00:00:00.0,  2018-02-08 00:00:00.0   en San Diego   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Evolutionary Studies of Arylsulphatase A Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ADRIANA MONTANO SUAREZ Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente

    Artículos

  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • SANDRA LILIANA ARDILA SALAZAR, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Tirosinemia de tipo I, aciertos y errores" . En: España 
    Pediatria  ISSN: 0031-3904  ed: Editura Medicala
    v.21 fasc.1 p.5 - 9 ,2014,  DOI: 
    Palabras:
    Desordenes de aminoacidos, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Bioquimica, Errrores Innatos del Metabolismo,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN PABLO LONDONO CLAVIJO, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso clínico" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.56 fasc.3 p.366 - 373 ,2015,  DOI: 
    Palabras:
    Gangliosidosis, GM1, Enfermedad de deposito lisosomal, Regresión,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • EUGENIA ESPINOSA GARCIA, MONICA VIVIANA MONTANA BUENAVENTURA, PAOLA DEL ROCIO MERA SOLARTE, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "ACIDEMIA METILMALÓNICA: PRESENTACIÓN DE UN CASO Y REVISIÓN DE LITERATURA CIENTÍFICA" . En: Colombia 
    Revista Med  ISSN: 1909-7700  ed: Universidad Militar Nueva Granada
    v.22 fasc.1 p.62 - 67 ,2014,  DOI: 
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Acidemia organica, Errrores Innatos del Metabolismo,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • FERNANDO RODRIGUEZ SANABRIA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, EMILIA ESCUREDO, "Sindrome de Lesch Nyhan en dos hermanos. Aspectos clinicos y Bioquimicos" . En: Colombia 
    Acta Médica Colombiana  ISSN: 0120-2448  ed: Editorial Acta Medica Colombiana
    v.17 fasc.6 p.447 - 453 ,1992,  DOI: 
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Enzimologia, Enfermedades degenerativas,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas, Salud humana - Desarrollo de productos tecnológicos para la salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, LUS ESTELA CAICEDO, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, EMILIA ESCUREDO, "Fenilcetonuria no Tipica Primeros reportes en Colombia" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Sociedad Colombiana de Pediatría. Regional Antioq
    v.26 fasc.2 p.81 - 87 ,1991,  DOI: 
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Desordenes de aminoacidos,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, MARTHA BERMUDEZ, HUGO VEGA, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, "Mucopolisacaridos tipo IH (Sindrome de Hurler) primeros casos en Colombia" . En: Colombia 
    Colombia Medica  ISSN: 0120-8322  ed: Universidad del Valle
    v.26 fasc.3 p.89 - 92 ,1995,  DOI: 
    Palabras:
    Mucopolisacaridosis, Sindrome de Hurler, Errores Innatos del mETABOLISMO,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • PATRICIA LANDAZURI, MARIA LUZ GUNTURIZ, LUIS ALBERTO GOMEZ, RAUL POTOU, ANA LUCIA TORRES G, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, HOMERO SAENZ, JULIO DELGADO, SHUNJI TOMATSU, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, CATALINA SOSA MOLANO, LISSETH CABARCAS CASTRO, "Expression of the human recombinant iduronate sulfate sulfatase (hrIDS) in Pichia pastoris" . En: Países Bajos 
    Journal of Biotechnology  ISSN: 0168-1656  ed: Elsevier Science Bv
    v. fasc. p. - ,2004,  DOI: 
    Palabras:
    Terapia de reemplazo enzimatico, Enfermedades Lisosomales, Errrores Innatos del Metabolismo,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • PATRICIA LANDAZURI, MARIA LUZ GUNTURIZ, LUIS ALBERTO GOMEZ, RAUL POTOU, ANA LUCIA TORRES G, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, HOMERO SAENZ, JULIO DELGADO, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Expresión trasiente de la iduronato 2 sulfato sulfatasa humana recombinante funcionalmente activa en Escherichia coli" . En: Colombia 
    Revista de la Asociaci'on Colombiana de Ciencias Biologicas  ISSN: 0  ed: 
    v.15 fasc.1 p.33 - ,2003,  DOI: 
    Palabras:
    Biologia Molecular, Bioquimica, Terapia de reemplazo enzimatico,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, PATRICIA LANDAZURI, HOMERO SAENZ, ADRIANA VANEGAS, RAUL POTOU, HENRY ALIRIO CORDOBA RUIZ, JOVANNA ACERO GODOY, NESTOR ALGECIRAS, LUIS CAICEDO, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Expresion de Iduronato 2-sulfato sulfatasa humana recombinante (IDShr) en Pichia pastoris" . En: Colombia 
    Universitas Scientiarum  ISSN: 0122-7483  ed: Pontificia Universidad Javeriana
    v.10 fasc.1 p.75 - 96 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    Mucopolisacaridosis, Sindrome de Hunter, Terapia de reemplazo enzimatico,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OLGA MERCEDES PENA, CATALINA SOSA MOLANO, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, HOMERO SAENZ, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Produccion de anticuerpos policlonales IgG contra la proteina Iduronato-2-sulfato sulfatasa y desarrollo de un sistema de deteccion para IDS humana recombinante" . En: Colombia 
    Rev Actualidad Biomédica Colombiana  ISSN: 0122-090X  ed: 
    v.25 fasc. p.181 - 188 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    Enfermedades Lisosomales, Sindrome de Hunter, Terapia de reemplazo enzimatico,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ROBERT POMPONIO, MARIO ANDRES CABRERA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Gaucher disease in Colombia: mutation identification and comparison to other Hispanic populations" . En: Estados Unidos 
    Molecular Genetics and Metabolism  ISSN: 1096-7192  ed: Elsevier Science Inc
    v.86 fasc.4 p.466 - 472 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Enfermedades Lisosomales, Biologia Molecular,
    Sectores:
    Salud humana - Desarrollo de productos tecnológicos para la salud humana, Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • RICARDO WILCHES, HUGO VEGA FAJARDO, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Colombian haplotypes of the Gaucher disease-causing N370S mutation may originate from a possible common ancestral haplotype" . En: Colombia 
    Biomedica  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.26 fasc.3 p.434 - 441 ,2006,  DOI: 
    Palabras:
    Enfermedades Lisosomales, Errrores Innatos del Metabolismo, Nuevas Terapias,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, OLGA MERCEDES PENA, HUGO MOSER, "Adrenoleucodistrofia ligada al X en ocho casos colombianos" . En: Colombia 
    Acta Neurologica Colombiana  ISSN: 0  ed: 
    v.21 fasc.4 p. - ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Enfermedades Peroxisomales, Enfermedades degenerativas,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, LUIS FERNANDO MALAVER ORTEGA, CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, "Fundamentos de las acidemias organicas y desordenes del ciclo de la urea: diagnostico y tratamiento. Parte I" . En: Colombia 
    Publicación Conjunta Universidad Del Bosque-Nestlé  ISSN: 1657-7442  ed: 
    v.23 fasc.4 p.4 - 34 ,2006,  DOI: 
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Desordenes de aminoacidos, Acidemia organica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, LUIS FERNANDO MALAVER ORTEGA, CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, "Fundamentos de las acidemias organicas y desordenes del ciclo de la urea. Parte II" . En: Colombia 
    Publicación Conjunta Universidad Del Bosque-Nestlé  ISSN: 1657-7442  ed: 
    v.24 fasc.1 p.1 - 22 ,2007,  DOI: 
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Acidemia organica, Desordenes de aminoacidos,
    Sectores:
    Salud humana,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN FERNANDO GOMEZ CASTRO, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Enfermedad de orina en jarabe de arce: mejoria clinica asociada a deteccion precoz y manejo oportuno. reporte de caso y revision de literatura" . En: Colombia 
    Revista Med  ISSN: 0121-5256  ed: Universidad Militar Nueva Granada
    v.16 fasc.1 p.99 - 105 ,2008,  DOI: 
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Acidemia organica, Bioquimica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • EDWIN DAVID MORALES ALVAREZ, CLAUDIA MARCELA BAENA MONCADA, PATRICIA LANDAZURI, RAUL POTOU, HOMERO SAENZ, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Low-Scale Expression and Purification of an Active Putative Iduronate 2-Sulfate Sulfatase-Like Enzyme from Escherichia coli K12" . En: Corea del Sur 
    Journal of Microbiology  ISSN: 1225-8873  ed: Han-Gug Misaengmul Hag-hoe/The Microbiological Society of Korea
    v.51 fasc.2 p.213 - 221 ,2013,  DOI: DOI 10.1007./s12275-013-2416-2
    Palabras:
    Terapia de reemplazo enzimatico, Nuevas Terapias, Errrores Innatos del Metabolismo,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, EDWIN FABIAN FORERO SANCHEZ, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Acidemia glutarica tipo 1: presentación de un caso y revisión de la literatura" . En: Colombia 
    Iatreia  ISSN: 0121-0793  ed: Editorial Universidad de Antioquia
    v.28 fasc.2 p.193 - 197 ,2015,  DOI: 
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Macrrocefalia, trastornos del movimiento,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARIA LUCIA GUTIERREZ GOMEZ, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Aggrecan catabolism during mesenchymal stromal cell in vitro chondrogenesis" . En: Colombia 
    Animal Cells and Systems  ISSN: 1976-8354  ed: Taylor & Francis Ltd
    v.17 fasc.4 p.243 - 249 ,2013,  DOI: 10.1080/19768354.2013.812537
    Palabras:
    Lysosomal enzymes, mesenchymal stromal cells, glycosaminoglycans, chondrogenic differentiation,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • RAUL POTOU, ADRIANA VANEGAS, PATRICIA LANDAZURI, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, HOMERO SAENZ, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Human Sulfatase trasiently and functionally active expressed in E.coli K12." . En: Chile 
    Electronic Journal of Biotechnology  ISSN: 0717-3458  ed: Elsevier Bv
    v.13 fasc.3 p.1 - 11 ,2010,  DOI: 10.2225/vol13-issue3-fulltext-8
    Palabras:
    Enfermedades Lisosomales, Nuevas Terapias, Sindrome de Hunter, Terapia de reemplazo enzimatico,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CATALINA SOSA MOLANO, ANGELA JOHANA ESPEJO MOJICA, EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, LINA MARIA LIZARAZO TRESPALACIOS, ANDREA ROJAS MOLANO, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Development of a sandwich enzyme linked immunosorbent assay (ELISA) for the quantification of iduronate-2-sulfate sulfatas" . En: Estados Unidos 
    Journal of Immunological Methods  ISSN: 0022-1759  ed: Elsevier Science Bv
    v.368 fasc.1-2 p.64 - 70 ,2011,  DOI: 10.1016/j.jim.2011.03.004
    Palabras:
    Enzyme replacement therapy, Hunter, IDS, Ig Y, Sandwich ELISA, polyclonal antibodies,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • LUIS FERNANDO MALAVER ORTEGA, CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, INES STELLA MORALES M, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, ESTEFANIA ZULUAGA, HENRY ALIRIO CORDOBA RUIZ, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Cuantificación de aminoácidos en plasma empleando cromatografía Líquida de Alta Eficiencia" . En: Argentina 
    Acta Bioquimica Clinica Latinoamericana  ISSN: 1851-6114  ed: Federacion Bioquimica de la Provincia de Buenos Aires
    v.43 fasc.4 p.647 - 656 ,2009,  DOI: 
    Palabras:
    Valores de refrencia, Aminoacidos, Aminoacidopatías, cromatografía liquida de alta eficiencia,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HEIDY JOHANNA GOMEZ NARANJO, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, SANDRA LILIANA ARDILA SALAZAR, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Síndrome de Kearns Sayre: reporte de dos casos" . En: Colombia 
    Acta Neurológica Colombiana  ISSN: 0120-8748  ed: Editora Guadalupe Ltda. (Bogotá)
    v.33 fasc.1 p.32 - 36 ,2017,  DOI: 10.22379/24224022128
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Leucoencefalopatías, Enfermedades Mitocondriales,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, DIEGO SALAZAR BARRETO, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, JANNETH GONZALEZ SANTOS, "Use of a neuron-glia genome-scale metabolic reconstruction to model the metabolic consequences of the Arylsulphatase a deficiency through a systems biology approach" . En:  
    Heliyon  ISSN: 2405-8440  ed: Reed Elsevier
    v.7 fasc.7 p. - ,2021,  DOI: 10.1016/j.heliyon.2021.e07671
    Palabras:
    System biology, Myelin sheath, Metachromatic leukodystrophy,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Corto (Resumen)
  • MARIA LUCIA GUTIERREZ GOMEZ, LUIS FERNANDO MALAVER ORTEGA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Condrogenic Differentiation in mesenhymal stem cells: glycosaminoglicans synthesis and GALNS activity" . En: Países Bajos 
    Journal of Inherited Metabolic Disease  ISSN: 0141-8955  ed: Kluwer Academic Publishers
    v.31 fasc.suppl. 1 p.111 - 111 ,2008,  DOI: 10.1007/s10545-008-9975-0
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Nuevas Terapias, células mesenquimales,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HENRY ALIRIO CORDOBA RUIZ, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, NESTOR ALGECIRAS, HOMERO SAENZ, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Laboratory scale production of the human recombinant iduronate 2-sulfate sulfatase-Like from Pichia pastoris" . En: Kenia 
    African Journal of Biotechnology  ISSN: 1684-5315  ed: Academic Journals Inc.
    v.8 fasc.9 p.1786 - 1792 ,2009,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • PATRICIA LANDAZURI, HENRY ALIRIO CORDOBA RUIZ, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, HOMERO SAENZ, JULIO DELGADO, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, ADRIANA VANEGAS, "Cloning and shake flask expression of hrIDS-like in Pichia Pastoris" . En: Kenia 
    African Journal of Biotechnology  ISSN: 1684-5315  ed: Academic Journals Inc.
    v.8 fasc.12 p.2871 - 2877 ,2009,  DOI: 10.2225
    Palabras:
    Enfermedades Lisosomales, Nuevas Terapias, Sindrome de Hunter,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, MARIA ANDREA RUEDA PARAMO, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, ADRIANA MONTANO SUAREZ, SHUNJI TOMATSU, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Uso de vectores derivados de virus adenoasociados para el tratamiento de la enfermedad de Morquio A" . En: Colombia 
    Universitas Médica  ISSN: 0041-9095  ed: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    v.50 fasc.3 p.356 - 379 ,2009,  DOI: oa?id=231018677010
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Nuevas Terapias, Terapia Genica,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, LISSETH CABARCAS CASTRO, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ, PAOLA DEL ROCIO MERA SOLARTE, "¿Tiene el paciente una leucodistrofia? Importancia de la descripción clínica, la semiología y las neuroimágenes ante la sospecha diagnóstica de leucodistrofia de origen metabólico" . En: Colombia 
    Iatreia  ISSN: 0121-0793  ed: Editorial Universidad de Antioquia
    v.30 fasc.2 p.199 - 207 ,2017,  DOI: 10.17533/ udea.iatreia
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Enfermedad de deposito lisosomal, Enfermedades degenerativas, Leucoencefalopatías,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, DIEGO SALAZAR BARRETO, "Understanding the Metabolic Consequences of Human Arylsulfatase A Deficiency through a Computational Systems Biology Study." . En: Estados Unidos 
    Central Nervous System Agents In Medicinal Chemistry  ISSN: 1875-6166  ed: 
    v.17 fasc.1 p.72 - 77 ,2017,  DOI:  10.2174/1871524915666160510124150
  • Producción bibliográfica - Artículo - Revisión (Survey)
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, ANDRES FELIPE LEAL BOHORQUEZ, RAFAEL GUILLERMO GARZON JARAMILLO, ELIANA PATRICIA BENINCORE FLOREZ, CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, ANGELA JOHANA ESPEJO MOJICA, "Gangliosidosis: Clinical Features and Current Therapies" . En:  
    International Journal of Molecular Sciences  ISSN: 1422-0067  ed: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
    v.21 fasc.17 p.6213 - 6240 ,2020,  DOI: 10.3390/ijms21176213
    Palabras:
    Enfermedad de deposito lisosomal, Errrores Innatos del Metabolismo,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, ANGELA JOHANA ESPEJO MOJICA, JESUS ALFREDO URIBE ARDILA, MARIA ALEJANDRA PUENTES TELLEZ, "A perspective on research, diagnosis, and management of Lysosomal Storage Disorders in Colombia" . En:  
    Heliyon  ISSN: 2405-8440  ed: Reed Elsevier
    v.28 fasc.6 p. - ,2020,  DOI: 10.1016/j.heliyon.2020.e03635
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Acidemia organica, Aminoacidopatías, Diagnostico de errores innatos del metabolismo,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Implementación de un método para la cuantificación de cistina intraleucocitaria como apoyo diagnóstico para la cistinosis." . En:  
    Nefrologia  ISSN: 0211-6995  ed: Grupo Aula Medica S.A.
    v.40 fasc.1 p.99 - 103 ,2019,  DOI: 10.1016/j.nefro.2019.05.005
    Palabras:
    Cistinosis, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Desordenes de aminoacidos,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LISSETH CABARCAS CASTRO, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, "¿Sepsis neonatal con hiperamonemia?. Diagnóstico clínico precoz de una acidemia isovalérica neonatal." . En:  
    Revista Mexicana de Pediatria  ISSN: 0035-0052  ed: Mexico City Mundo Medico
    v.5 fasc.N/A p.197 - 201 ,2019,  DOI: 10.35366/SP195G
    Palabras:
    Acidemia organica, Aminoacidos, Diagnostico de errores innatos del metabolismo,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • EUGENIA ESPINOSA GARCIA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JUAN FERNANDO GOMEZ CASTRO, "Enfermedad de orina en jarabe de arce. mejoria clinica asociada a deteccion precoz y manjeo oportuno. reporte de caso y revision de literatura" . En: Colombia 
    Revista Med  ISSN: 0121-5256  ed: Universidad Militar Nueva Granada
    v.16 fasc.1 p.99 - 105 ,2008,  DOI: 
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Acidemia organica, Desordenes de aminoacidos,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MILTON DAVID HERRERA RAMIREZ, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Diagnóstico clínico y bioquímico del síndrome de Leigh en cinco pacientes colombianos" . En: Colombia 
    Revista Med  ISSN: 0121-5256  ed: Universidad Militar Nueva Granada
    v.26 fasc.1 p.26 - 33 ,2018,  DOI: 
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Enfermedades Mitocondriales, Enfermedades degenerativas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • BLAIR ORTIZ, CLAUDIA GONZALEZ, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Gangliosidosis gm1 juvenil como causa de regresión en el neurodesarrollo: reporte de caso" . En: Colombia 
    Acta Neurologica Colombiana  ISSN: 0  ed: 
    v.28 fasc.1 p.37 - 41 ,2012,  DOI: 
    Palabras:
    GM1, Gangliosidosis, Epilepsia, Regresión, Leucoencefalopatías, Enfermedad de deposito lisosomal,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ANGELA ORTIZ, LISSETH CABARCAS CASTRO, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, ZULMA BEATRIZ CIFUENTES ESCOBAR, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Aciduria glutárico tipo I" . En: Colombia 
    Acta Neurológica Colombiana  ISSN: 0120-8748  ed: Editora Guadalupe Ltda. (Bogotá)
    v.28 fasc.3 p.157 - 165 ,2012,  DOI: 
    Palabras:
    trastornos distonicos, Encefalopatia, cuerpo estriado, ganglios basales, Glutaril CoA deshidrogenasa,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN ESTEBAN COTE OROZCO, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, "Importancia de la semiología y la bioquímica en el abordaje diagnóstico de un trastorno de la biogénesis peroxisómica" . En: España 
    Revista de Neurologia  ISSN: 0210-0010  ed: Elsevier Academic Press
    v.67 fasc.8 p.298 - 302 ,2018,  DOI: 10.33588/rn.6708.2018105
    Palabras:
    Enfermedades Peroxisomales, Errrores Innatos del Metabolismo, Leucoencefalopatías,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, ANGELA JOHANA ESPEJO MOJICA, YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ, NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA, EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Research, diagnosis and education in inborn errors of metabolism in Colombia: 20 years¿ experience from a reference center" . En: Inglaterra 
    Orphanet Journal of Rare Diseases  ISSN: 1750-1172  ed: BioMed Central Ltd.
    v.13 fasc.N/A p.141 - 153 ,2018,  DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0879-2
    Palabras:
    Aminoacidopatías, Errrores Innatos del Metabolismo, Mucopolisacaridosis, Enfermedades Mitocondriales, Enfermedades Lisosomales,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARIO ENRIQUE DUARTE GONZALEZ, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, R PALAZZO, "Cyclic Concatenated Genetic Encoder: A mathematical proposal for biological inferences." . En: Países Bajos 
    BioSystems  ISSN: 0303-2647  ed: Elsevier Bv
    v.163 fasc.N/A p.47 - 58 ,2018,  DOI:  10.1016/j.biosystems.2017.12.003
    Palabras:
    Biología Evolutiva, Códigos Matemáticos,

    Libros

  • Producción bibliográfica - Libro - Libro resultado de investigación
  • ANGELA JOHANA ESPEJO MOJICA, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, YENY MARJORIE CUELLAR FERNANDEZ, HOMERO SAENZ, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA, GABRIEL LAGO BARNEY, EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ, LISSETH CABARCAS CASTRO, CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, MONICA CEDIEL ECHEVERRY, MARIA LUCIA GUTIERREZ GOMEZ, ADRIANA MONTANO SUAREZ, SHUNJI TOMATSU, "Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657" En: Colombia 2014.  ed:Editorial Pontifica Universidad Javeriana  ISBN: 9789587164657  v. pags. 
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Diagnostico de errores innatos del metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales),
  • Producción bibliográfica - Libro - Libros de divulgación y/o Compilación de divulgación
  • LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, TOMMY TONGUNIO, ALFREDO URIBE, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, MARTHA BERMUDEZ, EMILIA ESCUREDO, ALFONSO CORDOBA, FERNANDO RODRIGUEZ SANABRIA, LUCIA GONZALEZ, SONIA MUNOZ, "Errores Innatos del Metabolismo. Aproximación mediante el Laboratorio" En: Colombia 1997.  ed:  ISBN:   v. pags. 1
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Bioquimica, Diagnostico de errores innatos del metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,

    Capitulos de libro

  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    EUGENIA ESPINOSA GARCIA, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Errores Innatos del Metabolismo" Fundamentos de Pediatria. Hematologia, oncologia, nefrologia, oftalmologia y genetica . En: Colombia  ISBN: 0  ed: Corporación para Investigaciones Biológicas , v.4 , p.356 - 396  ,2007
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Bioquimica,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
  • Tipo: Capítulo de libro
    ANGELA JOHANA ESPEJO MOJICA, Tipo: Capítulo de libro
    EUGENIA ESPINOSA GARCIA, Tipo: Capítulo de libro
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Mucopolisacaridosis Tipo III. Síndrome de San Filippo" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.369 - 375  ,2014
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Enfermedades Lisosomales, Errrores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales),
  • Tipo: Capítulo de libro
    EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, Tipo: Capítulo de libro
    EUGENIA ESPINOSA GARCIA, Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Tipo: Capítulo de libro
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Acidemia Láctica" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.161 - 168  ,2014
    Palabras:
    Acidemia organica, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Desordenes de aminoacidos, Errrores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Tipo: Capítulo de libro
    GABRIEL LAGO BARNEY, Tipo: Capítulo de libro
    ANGELICA NATALIA ALVAREZ GUEVARA, "Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.95 - 110  ,2014
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Acidemia organica, Enfermedades Lisosomales, Enfermedades Peroxisomales,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Pediatría, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
    Sectores:
    Salud humana - Nutrición y alimentación,
  • Tipo: Capítulo de libro
    EUGENIA ESPINOSA GARCIA, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Tipo: Capítulo de libro
    GUSTAVO ADOLFO CONTRERAS GARCIA, "Enfermedades Peroxisomales" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.269 - 284  ,2014
    Palabras:
    Enfermedades Peroxisomales, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Errrores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Neurociencias, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Neurología Clínica,
  • Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Tipo: Capítulo de libro
    ANGELA CATALINA SOSA MOLANO, Tipo: Capítulo de libro
    EUGENIA ESPINOSA GARCIA, Tipo: Capítulo de libro
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Adrrenoleucodistrofia Ligada al X" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.295 - 301  ,2014
    Palabras:
    Enfermedades Peroxisomales, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Errrores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Tipo: Capítulo de libro
    MARIA LUCIA GUTIERREZ GOMEZ, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Mucopolisacaridosis. Generalidades" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.340 - 352  ,2014
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Enfermedades Lisosomales, Errrores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales),
  • Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Tipo: Capítulo de libro
    EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Tipo: Capítulo de libro
    EUGENIA ESPINOSA GARCIA, Tipo: Capítulo de libro
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Tipo: Capítulo de libro
    YENY CUELLAR, "Acidemia Glutárica Tipo II o Deficiencia Múltiple de Acil CoA Deshidrogenasas" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.157 - 160  ,2014
    Palabras:
    Acidemia organica, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Desordenes de aminoacidos, Errrores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
  • Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Acidemias Organicas. Generalidades" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.113 - 121  ,2014
    Palabras:
    Acidemia organica, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Errrores Innatos del Metabolismo, Desordenes de aminoacidos,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
    Sectores:
    Salud humana - Nutrición y alimentación,
  • Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, "Transtornos del Metabolismo del Glucógeno" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.201 - 210  ,2014
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Enfermedades de deposito de glucogeno, Errrores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Tipo: Capítulo de libro
    ANGELA JOHANA ESPEJO MOJICA, Tipo: Capítulo de libro
    EUGENIA ESPINOSA GARCIA, Tipo: Capítulo de libro
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Mucopolisacaridosis Tipo III. Síndrome de San Filippo" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.369 - 375  ,2014
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Neurociencias,
  • Tipo: Capítulo de libro
    EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, Tipo: Capítulo de libro
    EUGENIA ESPINOSA GARCIA, Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Tipo: Capítulo de libro
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Tipo: Capítulo de libro
    YENY CUELLAR, "Acidemia Metilmalonica" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.123 - 130  ,2014
    Palabras:
    Acidemia organica, Desordenes de aminoacidos, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Errrores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    EUGENIA ESPINOSA GARCIA, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Errores Innatos del Metabolismo." Fundamentos De Pediatria Tomo Ll . En: Colombia  ISBN: 978-958-9076-69-9  ed: Cib Corporacion Para Investigaciones Biologicas , v. , p.300 -   ,2012
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Enfermedades Lisosomales, Enfermedades Peroxisomales, Desordenes de aminoacidos, Errrores Innatos del Metabolismo, Terapia de reemplazo enzimatico, Acidemia organica,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    EUGENIA ESPINOSA GARCIA, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Errores Innatos del Metabolismo." Fundamentos De Pediatría Tomo Iv Hematología, Oncología, Nefrología, Oftalmología Y Genética . En: Colombia  ISBN: 978-958-9076-19-4  ed: Corporación para Investigaciones Biológicas , v. , p.356 - 396  ,2006
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Desordenes de aminoacidos, Enfermedades Lisosomales, Enfermedades Peroxisomales, Enfermedades de deposito de glucogeno, Enfermedades degenerativas, Errrores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales),
  • Tipo: Capítulo de libro
    CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Tipo: Capítulo de libro
    ANGELA JOHANA ESPEJO MOJICA, Tipo: Capítulo de libro
    EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Tipo: Capítulo de libro
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Therapies for Mucopolysaccharidoses: An Overview." Metabolic Diseases - Laboratory and Clinical Research . En: Estados Unidos  ISBN: 978-1-53613-987-7  ed: NOVA Publications , v. , p.477 - 512  ,2018
    Palabras:
    Mucopolisacaridosis, Nuevas Terapias, Enfermedad de deposito lisosomal, Errrores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales),
  • Libros de divulgación y/o Compilación de divulgación

  • Producción bibliográfica - Libro - Libros de divulgación y/o Compilación de divulgación
  • Nombre del libro: Errores Innatos del Metabolismo. Aproximación mediante el Laboratorio,  Fecha de presentación: 1997 - Enero,  Isbn: Medio de divulgación: Papel,  Lugar de publicación: Colombia,  Editorial:
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,

    Otra producción blibliográfica

  • Producción bibliográfica - Otra producción bibliográfica - Otra
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, MONICA ALEXANDRA GUTIERREZ ORTIGOZA, ANA LUCIA TORRES G, CARMEN SERRANO, ELSA GUZMAN DE ARISTIZABAL, OLGA LUCIA PEDRAZA, PIEDAD SARMIENTO, SUSANA VELEZ CASTRILLON, MARIO ANDRES CABRERA, "CD Interactivo para el autoaprendizaje en enfermedades metabólicas" En: Colombia. 2004. Luis Alejandro Barrera Luis Alejandro Barrera p.
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Biologia Molecular,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Medicina General e Interna,

    Softwares

    Producción técnica - Softwares - Computacional
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, MONICA ALEXANDRA GUTIERREZ ORTIGOZA, Acidemias Organicas, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2000,  .plataforma: Windows,  .ambiente: Windows,
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Acidemia organica, programas computacionales,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
    Sectores:
    Desarrollo de programas (software) y prestación de servicios en informática - Desarrollo de programas (software),
    Producción técnica - Softwares - Computacional
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, MONICA ALEXANDRA GUTIERREZ ORTIGOZA, Acidemia Propionica, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2000,  .plataforma: Windows,  .ambiente: Windows,
    Palabras:
    Acidemia organica, Errrores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
    Sectores:
    Desarrollo de programas (software) y prestación de servicios en informática - Desarrollo de programas (software),
    Producción técnica - Softwares - Computacional
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, MONICA ALEXANDRA GUTIERREZ ORTIGOZA, PATRICIA LANDAZURI, ANA LUCIA TORRES G, CLAUDIA YANETH MARTIN, ELSA GUZMAN DE ARISTIZABAL, PIEDAD SARMIENTO, SUSANA VELEZ CASTRILLON, MARIO ANDRES CABRERA, Glosario, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2000,  .plataforma: Windows,  .ambiente: Windows,
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Desordenes de aminoacidos, Mucopolisacaridosis, programas computacionales,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
    Sectores:
    Desarrollo de programas (software) y prestación de servicios en informática - Desarrollo de programas (software),
    Producción técnica - Softwares - Computacional
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Sindrome de Marateaux lamy, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,1999,  .plataforma: windows,  .ambiente: windows,
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Mucopolisacaridosis,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
    Sectores:
    Desarrollo de programas (software) y prestación de servicios en informática - Desarrollo de programas (software),
    Producción técnica - Softwares - Computacional
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, OLGA LUCIA PEDRAZA, Leucodistrofia Metacromatica, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,1999,  .plataforma: windows,  .ambiente: windows,
    Palabras:
    Enfermedades degenerativas, Diagnostico de errores innatos del metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
    Sectores:
    Desarrollo de programas (software) y prestación de servicios en informática - Desarrollo de programas (software),
    Producción técnica - Softwares - Computacional
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, OLGA LUCIA PEDRAZA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Tay Sachs, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2000,  .plataforma: windows,  .ambiente: windows,
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Enfermedades degenerativas,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
    Sectores:
    Desarrollo de programas (software) y prestación de servicios en informática,
    Producción técnica - Softwares - Computacional
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Sindrome Hunter, Nombre comercial: , contrato/registro: , . En: Colombia,  ,2000,  .plataforma: windows,  .ambiente: windows,
    Palabras:
    Errrores Innatos del Metabolismo, Mucopolisacaridosis,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
    Sectores:
    Desarrollo de programas (software) y prestación de servicios en informática - Desarrollo de programas (software),

    Proyectos

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Purificación de la Iduronato 2 sulfato sulfatasa humana recombinante (IDShr) expresada en Escherichia coli y producción de anticuerpo monoclonal-IDShr
    Inicio: Enero  2001 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Implementación de un protocolo para la determinación de la actividad catalítica de enzimas lisosomales en muestras de sangre seca
    Inicio: Julio  2019 Fin: Enero  2021 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Efecto del factor de transcripción EB sobre la función mitocondrial en un modelo de fibroblastos con Adrenoleucodistrofia ligada a
    Inicio: Enero  2018 Fin: Enero  2019 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Evaluación de la función del factor de transcripción EB en fibroblastos de pacientes con Adrenoleucodistrofia ligada a X
    Inicio: Marzo  2018 Fin: Septiembre  2019 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Expresion de la Iduronato 2 sulfato sulfatasa humana recombinante (IDShr) en Escherichia coli: Produccion del anticuerpo policlonal anti-hrIDS e implementacion del ELISA
    Inicio: Enero  2002 Duración 
    Resumen

    Expresion de la IDS en Escherichia coli, purificacion de la enzima para producir anticuerpos policlonales especificos anti IDS e implementacion de ELISA para cuantificacion de la enzima.

    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    for the continuation of the mutation study of the gauchertype I disease in colombian patients and their close relatives
    Inicio: Enero  2002 Duración 
    Resumen

    Continuacion del proyecto de deteccion de mutaciones para la enfermedad de Gaucher tipo I. exoresion de las proteinas mutadas en diferentes sistemas

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudio Molecular de los Pacientes colombianos con enfermedad de Gaucher
    Inicio: Enero  2001 Duración 
    Resumen

    Deteccion de mutaciones para la enfermedad de Gaucher tipo I en poblacion colombiana

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Programa de autoaprendizaje en errores innatos del metabolismo
    Inicio: Enero  1997 Duración 
    Resumen

    Elaboracion de 25 mosulos de autoaprendizaje por computador para errores innatos del metabolismo. Enfermedades geneticas raras de dificil diagnostico y tratamiento sobre las cuales se enseña muy poco en las escuelas de medicina inclusive en los paises con sistemas avanzados de salud

    Tipo de proyecto: Extensión y responsabilidad social CTI 
    Construcción de vectores lentivirales para Terapia Génica en la enfermedad de Morquio
    Inicio:   Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Semillero Instituto de Errores Innatos del Metabolismo
    Inicio: Abril  2018 Fin: Abril  2019 Duración 
    Resumen

    formación de estudiantes de pregrado de ciencias básicas en investigación

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Efecto del factor de transcripción EB sobre la función mitocondrial en un modelo de fibroblastos con Adrenoleucodistrofia ligada a X
    Inicio: Agosto  2018 Fin: Septiembre  2018 Duración 
    Resumen

    Enfermedad Neurodegenerativa con compromiso del metabolismo de ácidos grasos

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Evaluación de la utilidad de estudios metabólicos en fluidos biológicos en el diagnóstico de errores innatos del metabolismo de la cadena respiratoria mitocondrial
    Inicio: Febrero  2018 Fin: Julio  2019 Duración 
    Resumen

    Se conoce como enfermedades mitocondriales (EM) a un grupo clínica, bioquímica y genéticamente heterogéneo de errores innatos del metabolismo, causados por mutaciones en los genes que codifican para proteínas que forman parte de la cadena de transporte de electrones en la membrana mitocondrial. Clínicamente abarcan un amplio espectro de manifestaciones que involucran órganos, tejidos y/o sistemas del organismo, se ven especialmente comprometidos el ojo, específicamente la retina, el sistema nervioso central y el tejido muscular, entre otros [1]. En la medida en la que crece el conocimiento de estas enfermedades se ha puesto de manifiesto que las EM podrían ser de los grupos de errores innatos del metabolismo que presenten una mayor incidencia; en la actualidad dicha incidencia se calcula de hasta 1 por cada 10.000 recién nacidos vivos. A pesar de esto, son entidades con un alto índice de subdiagnóstico debido principalmente a su heterogeneidad, que hace que su aproximación diagnóstica sea difícil tanto desde el punto de vista clínico y bioquímico, requiriendo en la mayoría de los casos de una gran cantidad de tiempo [1, 2]. Para la aproximación diagnostica de los errores innatos del metabolismo de origen mitocondrial se dispone de mediciones de lactato y piruvato en suero y líquido cefalorraquídeo (LCR), cuantificación de alanina, creatinin quinasa y carnitina libre; de estudios de histología muscular; de determinaciones enzimáticas para confirmación y de análisis genéticos que permiten caracterizar el defecto genético, siendo estas últimas pruebas de alto costo y de difícil accesibilidad, en parte porque requieren de muestras de tejido muscular. En muchos casos las pruebas mencionadas carecen de la sensibilidad y especificidad necesarias para considerarlos biomarcadores específicos de estas enfermedades, por lo cual aún se requiere identificar biomarcadores que permitan realizar un enfoque diagnóstico más eficiente de estas patologías y que puedan evaluarse de manera rápida y en muestras poco invasivas [3-5]. Todo lo anterior contribuye a que los pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial, tengan que someterse a un alto número de pruebas y usualmente visiten varias especialidades durante largo tiempo sin llegar a establecer un diagnóstico preciso. De esto deriva la importancia de brindar alternativas de identificación de los EIM mitocondriales utilizando nuevas aproximaciones que permitan el empleo de muestras comunes en el estudio de estas enfermedades y tecnologías disponibles en nuestro medio. En este contexto, se busca integrar bioquimicamente el análisis de intermediarios metabólicos mitocondriales en diferentes fluidos biológicos, en búsqueda de posibles biomarcadores que sean de utilidad en el diagnóstico de errores innatos del metabolismo de la cadena de transporte de electrones mitocondrial.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    mplementación de la confirmación diagnóstica de Lipofuscinosis Neuronal Ceroide tipo II.
    Inicio: Febrero  2017 Fin: Agosto  2017 Duración 
    Resumen

    La realización del proyecto permitirá colocar a disposición del cuerpo medico la tecnología necesaria para establecer el diagnostico de la lipofuccinosis neuronal ceroide en el país, contribuyendo al mejor conocimiento y mas oportuno tratamiento de la enfermedad.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Evaluación de la función del factor de transcripción EB en fibroblastos de pacientes con Adrenoleucodistrofia ligada a X.
    Inicio: Marzo  2018 Fin: Diciembre  2019 Duración 
    Resumen

    La Adrenoleucodistrofia ligada a X (X-ALD) es una enfermedad peroxisomal, causada por un defecto en la proteína transportadora ALDP codificada por el gen ABCD1. Las mutaciones en ALDP, imposibilitan tanto a las células del sistema nervioso como de la glándula adrenal para transportar los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) desde el citosol hasta el lumen del peroxisoma. Lo anterior, favorece el acúmulo de éstos ácidos grasos a nivel citoplasmático generando alteraciones lisosomales y mitocondriales, que terminan afectando tanto al Sistema Nervioso Central como la Glándula Adrenal en los pacientes que presentan esta enfermedad. Hasta el momento no hay una comprensión total del proceso fisiopatológico, así como tampoco un tratamiento que permita mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Sin embargo, recientemente se ha descrito que el factor de transcripción PPAR-¿ es un posible regulador de este acúmulo y que éste a su vez se encuentra regulado por un regulado maestro conocido como el factor de transcripción EB (TFEB). Desde 2013, se conoce que los agonistas de PPAR-¿ pueden restaurar el metabolismo mitocondrial, la expresión de reguladores de la biogénesis y neutralizar el daño oxidativo a las proteínas y el ADN. Adicionalmente, pueden revertir la insuficiencia bioenergética en términos de favorecer el aumento de los niveles de ATP, las relaciones NAD+/NADH+H+, la actividad de la piruvato quinasa y la glutatión reductasa en un modelo animal para Adrenoleucodistrofia ligada a X. (1) Adicionalmente se sabe que TFEB regula el fenómeno de autofagia, proceso que se encuentra exacerbado y está asociado a la neurodegeneración, característica de patologías como Alzheimer, Parkinson y Huntington, así como también en la Adrenoleucodistrofia ligada a X (2,3,4). Sin embargo, el papel metabólico que TFEB pueda ejercer en X-ALD aún no se ha descrito. Por lo tanto proponemos evaluar en este proyecto el papel del el factor de trascripción EB (TFEB) en fibroblastos de pacientes con acúmulo de AGCML (X-ALD) debido a la imposibilidad de metabolizar estos en el peroxisoma.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Identificación de propiedades algebraicas en secuencias biológicas (DNA, mRNA, proteínas) a través de códigos correctores de errores.
    Inicio: Agosto  2017 Fin: Septiembre  Duración 
    Resumen

    Entender la manera en que la información genética es almacenada, como mensajes hereditarios, y procesada para realizar la síntesis de proteínas funcionales, es un desafío de alto interés para áreas como la: farmacéutica (producción de medicamentos) y biotecnología (nuevas enzimas), entre otras. Esto se basa en el hecho de que la información genética permite la variabilidad y el correcto funcionamiento de los organismos vivos donde las proteínas funcionales participan, directa e indirectamente, en todos los procesos dentro de la célula y son responsables por: la catálisis de reacciones bioquímicas, transporte de moléculas y por la formación de estructuras básicas como: piel, cabello, entre otras [4, 20]. En [14, 12, 23, 11], se mostró que algunos genomas y algunas secuencias de nucleótidos (ADN y mARN) y aminoácidos tienen una estructura relacionada con códigos correctores de errores, estructura utilizada en los sistemas tradicionales de comunicación digital. En estos trabajos se utilizan códigos BCH para identificar dichas secuencias biológicas dado que estos códigos tienen una estructura bien conocida y son fáciles de diseñar, a pesar que el modelo permite el uso de otro tipo de códigos correctores de errores [13]. Sin embargo, los códigos BCH son limitados en tamaño y son cíclicos, propiedades que las secuencias biológicas no satisfacen. Dado lo anterior se propone diseñar un algoritmo que sea capaz de identificar secuencias biológicas como palabras-código de códigos de diferentes tamaños (al menos tamaño impar), es decir, se pretende flexibilizar la restricción del tamaño, para así, poder analizar una mayor cuantía de secuencias biológicas que las estudiadas en los algoritmos introducidos en la literatura; esto permitirá explorar, utilizando diferentes proteínas, las implicaciones biológicas de la estructura matemática de las secuencias de aminoácidos y nucleótidos. Adicionalmente, se propone el uso de otro tipo de códigos como lo son los códigos anidados y multinivel. En [2, 3] se sugiere que la información genética, codificada en el ADN, tiene una estructura similar a la de códigos correctores de errores anidados, sin embargo, según el conocimiento del autor, en la literatura no se encuentran construcciones de tales códigos que sean capaces de identificar secuencias de ADN. Por lo tanto, en este proyecto de investigación se pretende construir por primera vez códigos anidados que sean capaces de identificar secuencias de ADN, para así, verificar la hipótesis establecida en [2, 3]. En [11], se utiliza el concepto de códigos concatenados para identificar proteínas como palabras código de códigos cíclicos sobre alfabetos Z_20 y ¿¿_4 "x" Z¿_5. En esta dirección, los códigos multi-nivel pertenecen a la clase de códigos concatenados, los cuales pueden ser utilizados para representar proteínas y permiten un mapa casado con el código genético. Este enfoque aún no ha sido utilizado en la literatura (según el conocimiento del autor). En [7], por primera vez, se intenta dar un significado biológico a los resultados obtenidos a través de la teoría de codificación. A pesar de lo mostrado en dicho trabajo, el uso de códigos correctores de errores continúa siendo un enfoque teórico. En este proyecto, se intentará explicar los resultados matemáticos obtenidos en un contexto biológico, para esto, se realizarán análisis taxonómicos, filogenéticos y de mutaciones.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Modelo de producción, y ensamblaje de proteinas polimericas en Hansenula polymorpha.
    Inicio: Abril  2010 Fin: Septiembre  2012 Duración 
    Resumen

    En el IEIM, hemos desarrollado modelos de expresión para proteínas humanas de tipo monogénico en levaduras y bacterias. Debido a que la gran mayoría de proteínas funcionales son poliméricas es importante desarrollar modelos de expresión adecuados para este tipo de proteínas. Este proyecto abordará el problema de la expresión de una enzima polimérica a través de dos estrategias diferentes, la primera, la expresión individual de cada uno de los monómeros en diferentes constructos para luego ensamblarlos en busca de una actividad biológica eficiente. La segunda aprovechará la capacidad de expresión múltiple de la levadura para realizar la transformación con los genes necesarios para expresar los dos monómeros bajo condiciones adecuadas de cultivo y así obtener biológicamente activa la subunidad oligomérica del complejo enzimático.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios evolutivos de dos reacciones críticas en el catabolismo de la Mielina Humana.
    Inicio: Septiembre  2010 Fin: Marzo  2012 Duración 
    Resumen

    El avance en el conocimiento del funcionamiento del sistema nervioso ha abierto la posibilidad de iniciar el estudio de la etiología de varias enfermedades neurodegenerativas que hasta ahora permanece sin esclarecer. Una vez que los caminos metabólicos necesarios para la formación de la mielina han sido establecidos casi en su totalidad, se ha iniciado el estudio de las vías metabólicas encargadas de degradar y reparar la mielina alterada, en este punto será necesario considerar no solamente las circunstancias bioquímicas específicas. Estudios evolutivos, como el que proponemos, orientados a establecer el o los momentos en la evolución donde las proteínas encargadas de degradar la mielina surgieron o fueron objeto de fuertes presiones de selección, permitirán establecer relaciones entre la especialización del sistema nervioso y la evolución de los mecanismos de reparación y regeneración de la mielina. Además permitirán formular posibles explicaciones para las alteraciones observadas en las enfermedades que comprometen el sistema nervioso.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Expresión de las subunidades alfa y beta de la proteína recombinante hexosaminidasa A (HexA) en Hansenula Polymorpha como sistema de expresión.
    Inicio: Enero  2011 Fin: Enero  2014 Duración 
    Resumen

    La deficiencia o alteración de proteínas homopoliméricas y heteropoliméricas en el organismo causa cientos de enfermedades. A la fecha las enzimas aprobadas para el tratamiento de errores innatos del metabolismo (EIM) mediante terapia de reemplazo enzimático (TRE) son enzimas homopoliméricas. Algunos EIM son producidos por alteración en la actividad de enzimas heteropoliméricas. Su proceso de producción es más complejo, pues se deben expresar simultáneamente los genes que producen los monómeros del complejo enzimático y mantener un ambiente favorable para su correcto ensamblaje para obtener una enzima biológicamente activa. Un ejemplo de enzimas de este tipo es Hexosaminidasa A (HexA), deficiente en las enfermedades de Tay-Sachs (TS) y Sandhoff (SD). HexA es una proteína heterodimérica conformada por una subunidad alfa y una beta codificadas por dos genes distintos. La coexpresión de estos genes puede llevar a la producción de dos isoenzimas adicionales denominadas HexB y HexS, la primera constituida por dos subunidades beta y la segunda por dos subunidades alfa. Este hecho disminuye los rendimientos de producción de la HexA en cerca de un 80%. Con este trabajo se busca proponer una estrategia que promueva e incremente el correcto ensamblaje de las subunidades implicadas en la isoenzima A mediante el uso de un sistema de expresión adecuado y de procedimientos que, como la adición de secuencias peptídicas en el extremo C-terminal de la proteína, puedan incrementar la afinidad entre dichas subunidades, y así obtener una mayor proporción sobre las otras isoenzimas.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudio clínico, metabolómico y molecular de acidemias orgánicas en pacientes colombianos.
    Inicio: Enero  2016 Fin: Junio  2017 Duración 
    Resumen

    Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades que hacen parte de los errores innatos del metabolismo (EIM). Son entidades de presentación con mayor frecuencia en el periodo neonatal, caracterizadas por cuadros de encefalopatía aguda en los primeros días del nacimiento presentando hipotonía, pobre succión, emesis, pobre ganancia de peso, convulsiones y alteración del estado de conciencia, acompañado de acidosis metabólica. Se pueden presentar cuadros clínicos durante la época de lactante de forma intermitente como cuadros de descompensación metabólica con sintomatología similar a la del periodo neonatal, desencadenados por eventos asociados a estrés metabólico como cuadros o episodios febriles, vacunación, cirugías, traumas o infeccciones. Estos síntomas suelen confundirse con sepsis o neuroinfección. Al no diagnosticarse de forma temprana conllevan a un daño sistémico y neurológico irreversibles que terminan con la muerte del paciente. A pesar de los avances realizados durante los últimos años en el diagnóstico de este grupo de enfermedades en el país, es poco lo que se conoce de estas en nuestro medio. En nuestra experiencia, hemos identificado que la frecuencia de las entidades detectadas en nuestros centros difiere de aquellas reportadas en otros países, incluso latinoamericanos. Esto podría estar relacionado con la alta heterogeneidad genética de nuestra población o puede ser derivado de que nuestros análisis son realizados sobre población de alto riesgo una vez se ha realizado una sospecha clínica de acidemia orgánica. En este sentido, y como primera aproximación a esta problemática en este proyecto se pretende analizar una población de pacientes detectados con acidemia orgánica en tres centros asistenciales de la ciudad de Bogotá y a partir de allí seleccionar aquella que se presente con mayor frecuencia para realizar un estudio detallado, de manera que se busca contestar la siguiente pregunta de investigación:¿Cuáles son las principales características clínicas, metabólicas y genéticas de la acidemia orgánica más frecuente en la población de estudio?

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis de la Expresión de IDS Mediante Aproximaciones Neuroquímicas y Proteómicas.
    Inicio: Marzo  2015 Fin: Marzo  2017 Duración 
    Resumen

    Actualmente no se dispone de información relacionada con la expresión de la proteína IDS en las diferentes regiones cerebrales en condiciones fisiológicas normales y la poca información de su localización celular- regional está limitada a ensayos inmunohistoquímicos posteriores a la deposición de la enzima exógena. Adicionalmente, no se conoce el interactoma de esta proteína en cerebro, información necesaria para conocer las implicaciones de la enzima en los diferentes procesos celulares. Finalmente,estudios de expresión diferencial de proteínas en cerebro de animales modelo de la enfermedad podrían aportar información relevante al descubrimiento de marcadores específicos.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Mejoramiento de las condiciones de producción, a nivel de fermentador de tres litros, de la enzima recombinante iduronato 2-sulfato (IDS-HR) para un clon productivo de pichia pastoris.
    Inicio: Enero  2004 Fin: Enero  2005 Duración 
    Resumen

    No se conoce la producción y actividad de la IDS-hr en P. pastoris a nivel de fermentador de 3 litros con volumen de trabajo de 1 litro en condiciones controladas de temperatura, agitación, pH y oxígeno disuelto.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Caracterización del perfil de excreción de ácidos orgánicos urinarios en lactantes hasta 12 meses mediante GC-MS
    Inicio: Noviembre  2016 Fin: Diciembre  2017 Duración 
    Resumen

    Caracterizar los patrones de excreción propios de nuestra población, específicamente en la etapa post-natal y hasta el primer año de vida, contribuirá a un mejor entendimiento de las características propias de nuestro ambiente, aclarando la relación entre cantidad relativa y presencia de metabolitos normales con la edad de los lactantes, de manera que se evite al máximo la ocurrencia de falsos positivos y/o negativos en la interpretación del perfil cromatográfico, permitiendo así una mayor eficiencia en el diagnóstico de Acidemias Orgánicas en nuestro medio.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Mejoramiento en la producción de proteínas recombinantes mediante el uso de biología sintética e ingeniería de proteínas
    Inicio: Enero  2015 Fin: Enero  2017 Duración 
    Resumen

    El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM) ha sido pionero en el país en el estudio de diferentes proteínas recombinantes como potenciales alternativas para el tratamiento de diversas enfermedades monogénicas mediante terapia de reemplazo enzimático. La principal innovación corresponde a la capacidad de expresar dichas proteínas en diferentes microorganismos (bacterias y levaduras), evitando el uso de células de mamífero. Sin embargo, la viabilidad del uso de esta tecnología a escala industrial y/o farmacéutica depende en gran medida de los niveles de producción proteica alcanzados con dichos huéspedes y de la calidad de las proteínas. Por esta razón es necesario optimizar e incrementar la producción de las proteínas recombinantes a escala de laboratorio. Con este proyecto de investigación se busca mejorar la producción de proteínas para uso terapéutico, utilizando E. coli como microorganismo huésped, y aplicando diferentes técnicas de biología sintética e ingeniería de proteínas. No existe estrategia universal para resolver problemas en la producción de proteínas recombinantes, sin embargo existen varios métodos que pueden ser usados para mejorar los niveles de expresión, de no-expresión, o expresión mas baja del gen de interés en diferentes huéspedes. Dichos métodos serán aplicados para la optimización de la producción de diferentes proteínas recombinantes de interés, principalmente en N-acetilgalactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GALNS).

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Implementación de la cuantificación de cistina intraleucocitaria como herramienta de apoyo diagnóstico para la cistinosis.
    Inicio: Julio  2016 Fin: Diciembre  2016 Duración 
    Resumen

    La cistinosis (OMIM 219750; 219800; 219900) es una aminoacidopatía caracterizada por el acumulo intracelular de cistina, lo que conlleva a daño celular que afecta múltiples órganos y tejidos, principalmente ojo y riñón, lo que resulta en tres variantes clínicas. La prevalencia estimada de esta enfermedad según Orphanet está entre 1 y 9 de cada 100.000 recién nacidos vivos [1]. Actualmente se dispone de terapias farmacológicas para controlar la sintomatología favoreciendo el aclaramiento del acúmulo intracelular de la cistina. Sin embargo, la efectividad de dichas estrategias terapéuticas depende de la posibilidad de instaurar de manera temprana el tratamiento, lo que a su vez depende de contar con un diagnóstico preciso y oportuno [1]. En Colombia, es difícil establecer el diagnóstico de cistinosis, debido a que no existe la disponibilidad a nivel local de laboratorios que cuenten con la determinación de cistina intraleucocitaria, considerada la técnica bioquímica de elección para el abordaje diagnóstico de esta enfermedad [1, 2]. Por lo anterior, las muestras deben ser enviadas al exterior con las dificultades y demoras que esto plantea. Estas circunstancias conllevan a que la entidad permanezca subdiagnosticada en nuestro medio y que los pacientes y sus familias no tengan la posibilidad de recibir una adecuada atención en términos de manejo, pronóstico, y asesoría genética. La cuantificación de cistina intraleucocitaria requiere de dos grandes pasos: 1) la obtención de leucocitos polimorfonucleares y 2) la cuantificación de la cistina mediante una técnica analítica. En general, este último aspecto representa la principal limitación para la determinación de cistina intraleucocitaria a nivel de laboratorio, pues las técnicas recomendadas son: LC-MS/MS o HPLC, que requieren equipos de alta tecnología y alto costo que usualmente no se encuentran en los laboratorios clínicos. Actualmente, el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM), de l Facultad de Ciencias, es el único laboratorio en Colombia que dispone de un equipo de HPLC destinado exclusivamente a la determinación cuantitativa de aminoácidos en fluidos biológicos con fines diagnósticos. Sin embargo, en la actualidad nuestro laboratorio no tiene estandarizada el procedimiento para la obtención de los leucocitos polimorfonucleares, ni cuenta con valores de referencia para la población colombiana. Teniendo en cuenta lo anterior, este proyecto busca estandarizar e implementar la fase pre- analítica de la muestra de leucocitos para la posterior cuantificación de la cistina utilizando HPLC, y generar valores de referencia para Colombia.