Hoja de vida

Par evaluador reconocido por Minciencias.
Categoría Investigador Asociado (I) con vigencia hasta la publicación de los resultados de la siguiente convocatoria
Nombre GREIZY LOPEZ LEAL
Nombre en citaciones LOPEZ LEAL, GREIZY
Nacionalidad Colombiana
Sexo Femenino

Redes sociales académicas

Google Scholar
Repositorios institucionales

Identificadores de autor

Autor ID (Scopus)
Open Researcher and Contributor ID (ORCID)

Formación Académica

  •  
  • Doctorado PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Ciencias Básica
    Juliode2005 - Diciembrede 2010
    Estudio del Síndrome de Usher y de la Retinitis Pigmentosa asociada a sordera en Colombia: Análisis de haplotipos y espectro mutacional.
  •  
  • Pregrado/Universitario PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    BACTERIOLOGIA
    Enerode1997 - Mayode 2002
    Determinaciòn de la Proteína BCL-2 y del contenido de ADN en Células de Leucemia
  •  
  • Perfeccionamiento University of Iowa Hospitals and Clinics
    Pasantía
    Abrilde2008 - Septiembrede 2008

    Formación Complementaria

  •  
  • Cursos de corta duración PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Uso de la Infraestructura ZINE
    Enerode2017 - Enerode 2017
  •  
  • Cursos de corta duración SERVICIO NACIONAL DE APRENDIZAJE SENA
    Creación de Modelos de Estrategias Didácticas Innovadoras
    Marzode2012 - Abrilde 2012
  •  
  • Cursos de corta duración PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Cuestiones éticas en medicina regenerativa y células madre
    Juliode2016 - Juliode 2016
  •  
  • Cursos de corta duración UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA
    Tutor Virtual de Curso Académico
    Agostode2013 - Septiembrede 2013
  •  
  • Cursos de corta duración UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA
    Base y Estadística con IBM SPSS Statistics
    Juliode2013 - Juliode 2013
  •  
  • Cursos de corta duración HOSPITAL UNIVERSITARIO CLINICA SAN RAFAEL
    Cómo conformar un Comité de Ética en Investigación
    Diciembrede2013 - Diciembrede 2013
  •  
  • Cursos de corta duración SERVICIO NACIONAL DE APRENDIZAJE SENA
    INDUCCIÓN A PROCESOS PEDAGÓGICOS
    Febrerode2012 - Marzode 2012
  •  
  • Cursos de corta duración PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Curso Escritura de Textos Académicos, énfasis: Escritura de Artículos Científicos
    Juliode2007 - Agostode 2007
  •  
  • Cursos de corta duración PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA

    Enerode2007 - de 2007
  •  
  • Cursos de corta duración Passport
    CURSOS DE INGLES
    Mayode2007 - Marzode 2008
  •  
  • Cursos de corta duración UNIVERSIDAD DE LOS ANDES
    PCR en Tiempo Real - Retrotranscripción en un paso
    Mayode2007 - de 2007
  •  
  • Cursos de corta duración PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Capacitación en PCR en tiempo real
    Mayode2006 - de 2006
  •  
  • Cursos de corta duración Caja de Compensación Familiar de Fenalco - Andi
    Inglés
    Febrerode1999 - Noviembrede 2002
  •  
  • Cursos de corta duración INSTITUTO NACIONAL DE SALUD
    Taller Sobre Instrumentos Estadísticos de Apoyo Pa
    Juliode2003 - Juliode 2003
  •  
  • Cursos de corta duración SERVICIO NACIONAL DE APRENDIZAJE SENA
    Diseño de Instrumentos de Evaluación
    Abrilde2012 - Mayode 2012
  •  
  • Cursos de corta duración PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Epidemiología Genética
    Febrerode2016 - Febrerode 2016

    Estancias posdoctorales

  •  
  • Identificación de la mutación presente en el gen USH1G en una familia colombiana con Síndrome de Usher tipo I PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Genética Humana
    Desde: Enero de 2016
    Hasta: Diciembre de 2016

    Experiencia profesional

  •  
  • PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Dedicación: 40 horas Semanales Diciembre de 2003 de Actual

    Actividades de docencia
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Biomarcadores - Módulo Genómica, 10 Febrero 2021 Marzo 2021
    -   Postgrado - Nombre del curso:  Seminario V, 10 Enero 2017 Diciembre 2018
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Cátedra Inclusión, Medicina y Discapacidad, 20 Enero 2016 Enero
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Introducción a la práctica clínica - Comunicación en Medicina, 99 Enero 2016 Diciembre 2021
    -   Capacitación/Entrenamientos dictados - Nombre del curso:  Curso de Liderazgo para Personas en Condición de Discapacidad, 100 Mayo 2012 Julio 2012
    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estudio piloto para la detección temprana de la sordera en un hospital de alta complejidad en Bogotá: tamizaje auditivo y molecular. Enero 2016 Julio 2019
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Diagnóstico molecular basado en secuenciación masiva paralela (SMP) de la retinitis pigmentosa: aproximación al diagnóstico de enfermedades huérfanas. Diciembre 2016 Junio 2022
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Programa de atención integral a familias con enfermedades huérfanas con componente visual y auditivo. Programa AIVA. Agosto 2016 Mayo 2021
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estudio de los genes de las cristalinas (CRYGD, CRYBA1) y la Conexina (GJA3) en 10 familias colombianas con catarata congénita autosómica dominante. Mayo 2010 Mayo 2013
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Tesista como estudiante de Doctorado en Ciencias Biológicas, en el Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana. Julio 2005 Diciembre 2010
    -   Joven Investigador - Titulo:  Joven investigadora de COLCIENCIAS en el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana. Febrero 2004 Febrero 2005
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Ligamiento génico y estudios mutacionales en 10 familias colombianas con Síndrome de Usher. Diciembre 2003 Junio 2005
  •  
  • UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA
    Dedicación: 40 horas Semanales Enero de 2013 Diciembre de 2015

    Actividades de administración
    -  Otra actividad técnico-científica relevante - Cargo: Asesoría en al elaboración de cuatro Documentos Maestro de los programas académicos de la Escuela de Ciencias de la Salud de la UNAD, presentados ante el Ministerio de Educación para la obtención de Registro Calificado. Marzo de 2013 Abril de 2014
    -  Otra actividad técnico-científica relevante - Cargo: Líder de Investigación de la Escuela de Ciencias de la Salud. Enero de 2013 de
    Actividades de docencia
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Morfofisiología, 60 Enero 2014 Junio 2014
    -   Docencia/Enseñanza de Graduación - Nombre del curso:  Trabajo de grado, 1 Octubre 2013
    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Investigadora Principal del Proyecto: "Análisis Molecular del Gen LDLR en Familias Colombianas con Hipercolesterolemia Familiar." Agosto 2013
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Coordinación del Semillero de Investigación BIOGEN Octubre 2013
  •  
  • University of Iowa Hospitals and Clinics
    Dedicación: 40 horas Semanales Abril de 2008 Septiembre de 2008

    Actividades de investigación
    -   Pasantías - Titulo:  Pasante, estudiante de Doctorado. Investigación en genética molecular del síndrome de Usher. Abril 2008 Septiembre 2008
  •  
  • Red Colombiana De Medicina Genetica - Pregen
    Dedicación: 40 horas Semanales Enero de 2001 Septiembre de 2003

    Actividades de docencia
    -   Capacitación/Entrenamientos dictados - Nombre del curso:  Pasantía en el área de tamizaje neonatal, citogenética y pruebas bioquímicas. , 1 Enero 2001 Junio 2001
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Pruebas especiales en genética (citogenética, cariotipos, tamizaje neonatal, pruebas tiroideas, metabolismo de aminoácidos, electroforesis de hemoglobina, entre otros) y toma de muestras a recién nacidos., 1 Julio 2001 Septiembre 2003

    Áreas de actuación

  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana
  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia
  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Biología (Teórica, Matemática, Criobiología, Evolutiva)
  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Biotecnología en Salud -- Biotecnología Relacionada con la Salud
  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Biotecnología en Salud -- Ética Relacionada con la Biomedicina
  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Biotecnología en Salud -- Tecnología para la Identificación y Funcionamiento del ADN, Proteínas y Encimas y como Influencian la Enfermedad
  •  Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Epidemiología
  • Idiomas

      Habla Escribe Lee Entiende
  •  Inglés
  • Bueno Bueno Bueno Bueno

    Líneas de investigación

  •  Epidemiología, Salud Pública y Familiar, Activa:Si
  •  Telesalud, Bioinformática y Biotecnología, Activa:No
  •  ESTUDIOS CLÍNICOS Y GENÉTICOS DE ENFERMEDADES CON COMPONENTE HEREDITARIO , Activa:Si
  •  Inmunología, Activa:No
  •  Síndrome de Waardenburg, Activa:No
  •  Síndrome de Usher, Activa:No
  •  Estudios genéticos en enfermedades visuales y auditivas, Activa:Si
  • Reconocimientos

  • Premio Academia Nacional de Medicina-Abbott 2010 de investigación en ciencias básicas relacionadas con medicina humana,Academia Nacional De Medicina - Noviembrede 2010
  • Grado con Honores Cum Laude,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Marzode 2011
  • Becaria de COLCIENCIAS en el programa de Doctorados Nacionales,Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación. - Juliode 2005
  • Tesis laureada a la tesis doctoral "Estudio del Síndrome de Usher y de la Retinitis Pigmentosa asociada a sordera en Colombia: análisis de haplotipos y espectro mutacional",PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Marzode 2011
  • Young Investigator Travel Award,Forschung Contra Blindheit - Mayode 2010
  • Mención de Honor del Premio Bienal al Investigador Javeriano al libro El Caso del Silencio en la Oscuridad,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Septiembrede 2011
  • Joven Investigadora,Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación. - de 2004
  • Mencion especial en la ceremonia de grado a la bacteriologa Greizy Lopez Leal por obtener el mas alto promedio academico durante sus estudios,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Mayode 2002
  •  
    Los ítems de producción con la marca corresponden a productos avalados y validados para la última Convocatoria Nacional para el Reconocimiento y Medición de Grupos de Investigación, Desarrollo Tecnológico o de Innovación y para el Reconocimiento de Investigadores del SNCTeI

    Cursos de corta duración

  • Producción técnica - Cursos de corta duración dictados - Perfeccionamiento
  • GREIZY LOPEZ LEAL, DIPLOMADO GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR, Finalidad: Diplomado dirigido a peritos del Instituto de Medicina legal y Ciencias forenses . En: Colombia  ,2015,  ,.  participación: Docente , 9 semanas 

    Trabajos dirigidos/tutorías

  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • GREIZY LOPEZ LEAL, Secuenciación del gen LDLR y manejo nutricional de una familia colombiana con Hipercolesterolemia Familiar  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Nutrición y Dietética,  2016. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Luisa Fernanda Gómez Navarro  Tutor(es)/Cotutor(es): GREIZY LOPEZ LEAL , MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ , NANCY YANETH GELVEZ MOYANO,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • GREIZY LOPEZ LEAL, Diagnóstico Molecular de la Retinitis Pigmentosa en una población colombiana  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis en curso  Maestría en Ciencias Biológicas,  2019. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  ANA MARÍA MORALES ACEVEDO Tutor(es)/Cotutor(es): GREIZY LOPEZ LEAL , GREIZY LOPEZ LEAL , MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ , NANCY YANETH GELVEZ MOYANO,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • GREIZY LOPEZ LEAL, Correlación genotipo-fenotipo de una familia colombiana con retinitis pigmentosa  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización en Genética Médica,  2019. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Juan Villalta Tutor(es)/Cotutor(es): GREIZY LOPEZ LEAL , GREIZY LOPEZ LEAL , JUAN CARLOS PRIETO RIVERA , MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ , NANCY YANETH GELVEZ MOYANO,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • GREIZY LOPEZ LEAL, Análisis de la mutación c.347G>A en el gen CRYAA como causa de catarata congénita en una familia colombiana  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización en Genética Médica,  2019. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Rossi Isabel Quero Angarita Tutor(es)/Cotutor(es): FERNANDO SUAREZ OBANDO , GREIZY LOPEZ LEAL , GREIZY LOPEZ LEAL , MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ , NANCY YANETH GELVEZ MOYANO,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • GREIZY LOPEZ LEAL, Estudio de genes de Distrofia Retiniana en 20 individuos con diagnóstico clínico de Retinitis Pigmentosa  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización en Genética Médica,  2018. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Rossi Isabel Quero Angarita Tutor(es)/Cotutor(es): GREIZY LOPEZ LEAL , GREIZY LOPEZ LEAL , MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ , NANCY YANETH GELVEZ MOYANO,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • GREIZY LOPEZ LEAL, Análisis descriptivo de las características fenotípicas de pacientes con Síndrome de Waardenburg del programa visual auditivo del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización en Genética Médica,  2017. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Rossi Isabel Quero Angarita Tutor(es)/Cotutor(es): GREIZY LOPEZ LEAL , GREIZY LOPEZ LEAL , MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ , NANCY YANETH GELVEZ MOYANO,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • GREIZY LOPEZ LEAL, Caracterización molecular en 12 probandos con Retinitis Pigmentosa (RP) + sordera, del programa visual auditivo - Instituto de Genética Humana Universidad Javeriana  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización en Genética Médica,  2017. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Angela Paredes  Tutor(es)/Cotutor(es): GREIZY LOPEZ LEAL , MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ , NANCY YANETH GELVEZ MOYANO,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Genética y Herencia,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • GREIZY LOPEZ LEAL, Fenotipificación de individuos con hipercolesterolemia familiar en 22 familias colombiana  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización en Genética Médica,  2014. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Alejandra Nova Muñoz  Tutor(es)/Cotutor(es): GREIZY LOPEZ LEAL , MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ , NANCY YANETH GELVEZ MOYANO,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • GREIZY LOPEZ LEAL, Descripción de las características fenotípicas en 10 familias con retinitis pigmentosa + sordera, del programa visual auditivo - Instituto de Genética Humana Universidad Javeriana  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización en Genética Médica,  2016. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Angela Paredes  Tutor(es)/Cotutor(es): GREIZY LOPEZ LEAL , MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ , NANCY YANETH GELVEZ MOYANO,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • GREIZY LOPEZ LEAL, Análisis Molecular del Gen LDLR en 22 Propósitos Colombianos con Hipercolesterolemia Familiar  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización en Genética Médica,  2015. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Alejandra Nova Muñoz  Tutor(es)/Cotutor(es): GREIZY LOPEZ LEAL , MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ , NANCY YANETH GELVEZ MOYANO,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • GREIZY LOPEZ LEAL, Análisis descriptivo de caracteristicas fenotipicas de pacientes con Sindrome de Waardenburg  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Especialización en Genética Médica,  2017. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Rossi Isabel Quero  Tutor(es)/Cotutor(es): GREIZY LOPEZ LEAL , MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ , NANCY YANETH GELVEZ MOYANO,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
     

    Jurado en comités de evaluación

  • Datos complementarios - Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado - Doctorado
  • GREIZY LOPEZ LEAL, IGNACIO MANUEL ZARANTE MONTOYA, Titulo: DESARROLLO DE UN MODELO DE IDENTIFICACIÓN, ANÁLISIS EPIDEMIOLÓGICO, DESCRIPCIÓN DE FACTORES DE RIESGO Y MANEJO INTEGRAL DE LAS HIPOSPADIAS EN LATINOAMÉRICA Y BOGOTÁ Tipo de trabajo presentado: Proyecto de grado/Tesis en:  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  programa académico DOCTORADO EN CIENCIAS BIOLÓGICAS  Nombre del orientado: JOSÉ NICOLÁS FERNANDEZ BONILLA  
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Datos complementarios - Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado - Doctorado
  • GREIZY LOPEZ LEAL, Titulo: High-troughput strategies for molecular diagnosis of nonsyndromic inherited retinal dystrophies Tipo de trabajo presentado: Trabajo de grado/tesis en:  Universidad Politécnica de Valencia España  programa académico Doctorado en Biotecnología  Nombre del orientado: Ana Rodríguez Muñoz  

    Par evaluador

    Ámbito: Nacional  Par evaluador de: Proyecto  Institución: UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA,  2020,  Noviembre  
    Ámbito: Nacional  Par evaluador de: Proyecto  Institución: Universidad De Manizales - Umanizales,  2019,  Abril  
    Ámbito: Nacional  Par evaluador de: Proyecto  Institución: UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA,  2014,  Marzo  

    Eventos científicos

    1 Nombre del evento: Primer Simposio Nacional de Investigación y Diagnóstico en el III Milenio  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2001-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Biblioteca Luis Angel Arango - Bogotá  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE INVESTIGACION CIENCIA Y TECNOLOGIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Asistente
    2 Nombre del evento: First International Symposium on Usher Syndrome and Related Disorders  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2006-10-01 00:00:00.0,    en Omaha - Nebraska   - Boys Town National Research Hospital - EE. UU  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Genetic Linkage And Mutation Analysis In 10 Usher Syndrome Colombian Families: Genotype-Phenotype Correlation Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Center for the Study and Treatment of Usher Syndrome Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Organizador
    3 Nombre del evento: 7th Molecular Biology of Hearing and Deafness  Tipo de evento: Otro  Ámbito: Nacional  Realizado el:2009-06-01 00:00:00.0,    en California   - Harvard Medical School, Boston MA.  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Contiguous Gene Deletion Involving SANS and OTOP2 is Implicated in USH1G Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Haplotype and Mutational Analysis of Usher Syndrome in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Uniersity of California - San Diego Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Organizador
    4 Nombre del evento: International Symposium on Usher Syndrome and Related Diseases  Tipo de evento: Otro  Ámbito: Nacional  Realizado el:2010-05-01 00:00:00.0,    en Valencia   - Ciudad de las Artes y las Ciencias - Valencia, España  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Clinical findings in Usher syndrome in Colombia: Analysis by subtypes Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Mutational Spectrum of Usher Syndrome in Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Cátedra Santiago Grisolía - Fundación Ciudad de las Artes y las Ciencias Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Organizador
    5 Nombre del evento: 2° Curso Anual Institucional - Fundación Oftalmológica Nacional y Sociedad de Cirugía Ocular  Tipo de evento: Otro  Ámbito: Nacional  Realizado el:2011-02-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Análisis de haplotipos y espectro mutacional del síndrome de Usher en Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Análisis de haplotipos y espectro mutacional del síndrome de Usher en Colombia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Fundación Oftalmológica Nacional Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Ponente
    6 Nombre del evento: Tercer Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2001-01-01 00:00:00.0,    en CARTAGENA DE INDIAS   - Cartagena de Indias - Hotel Hilton  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Instituto De Errores Innatos Del Metabolismo Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Organizador
    7 Nombre del evento: VII Congreso la Investigación en la Pontificia Universidad Javeriana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2003-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Pontificia Universidad Javeriana - Bogotá  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Organizador
    8 Nombre del evento: VIII Congreso La Investigación en la Pontificia Universidad Javeriana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2005-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Pontificia Universidad Javeriana - Bogotá  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Organizador
    9 Nombre del evento: XI Congreso la Investigación en la Pontificia Universidad Javeriana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2011-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Pontificia Universidad Javeriana - Bogotá  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Organizador
    10 Nombre del evento: IX Congreso La Investigación En la Pontificia Universidad Javeriana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2007-09-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Colombia  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Ligamiento Génico y Estudios Mutacionales en 10 Familias Colombianas con Síndrome de Usher. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Organizador
    11 Nombre del evento: Diplomado en Sordoceguera  Tipo de evento: Otro  Ámbito: Nacional  Realizado el:2005-01-01 00:00:00.0,    en BOGOTÁ, D.C.   - Fundación Universitaria Manuela Beltrán  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD MANUELA BELTRAN Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Organizador
    12 Nombre del evento: I Conversatorio de Investigación en Salud  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito: Nacional  Realizado el:2016-09-15 00:00:00.0,  2016-09-15 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Universidad Nacional Abierta y a Distancia  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUZ MERY BERNAL PARRA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Ponente
    13 Nombre del evento: XV Congreso La Investigación en la Pontificia Universidad Javeriana  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2019-09-10 00:00:00.0,  2019-09-13 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Análisis mutacional del gen LDLR en una cohorte de individuos Colombianos con Hipercolesterolemia Familiar Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUZ MERY BERNAL PARRA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Ponente
    14 Nombre del evento: American Society of Human Genetics - Virtual Meeting 2020  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2020-10-27 00:00:00.0,  2020-10-30 00:00:00.0   en Washington DC   - Estados Unidos - Virtual  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Psychosocial study in an Usher syndrome population. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Neonatal screening strategy for deafness detection in Bogota (Colombia) Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:American Society of Human Genetics Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Ponente
    15 Nombre del evento: Familial Hypercholesterolemia Global Summit 2019  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2019-10-20 00:00:00.0,  2019-10-22 00:00:00.0   en Atlanta   - Atlanta, Georgia, Estados Unidos  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Molecular studies of the Familial Hypercholesterolemia in Colombia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:FH Foundation Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUZ MERY BERNAL PARRA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Ponente
    16 Nombre del evento: IV Simposio de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2016-09-30 00:00:00.0,  2016-10-01 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Hotel Raddison, Bogotá, Colombia  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Análisis mutacional del gen LDLR en una cohorte de individuos Colombianos con Hipercolesterolemia Familiar Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD COLOMBIANA DE CARDIOLOGIA Y CIRUGIA CARDIOVASCULAR Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUZ MERY BERNAL PARRA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Ponente
    17 Nombre del evento: I Encuentro Internacional de la e-Investigación, IV Cumbre Nacional de Paz y II Encuentro Interzonal de Investigación  Tipo de evento: Encuentro  Ámbito: Internacional  Realizado el:2015-11-09 00:00:00.0,  2015-11-12 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Universidad Nacional Abierta y a Distancia  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Análisis molecular del gen LDLR en familias colombianas con Hipercolesterolemia Familiar Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Ponente
    18 Nombre del evento: 8th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2017-11-08 00:00:00.0,  2017-11-11 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:The Effect of age in relation to failure rate in newborn hearing screening: experience of a year of Newborn Hearing Screening Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ANA MARIA BERTOLOTTO CEPEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: FERNANDO SUAREZ OBANDO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: GREIZY LOPEZ LEAL Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JUAN CAMILO OSPINA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARGARITA MARIA OLARTE GIRALDO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARIA CAROLINA BERMUDEZ REY Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NANCY YANETH GELVEZ MOYANO Rol en el evento: Ponente

    Redes de conocimiento especializado

    Nombre de la red Familial Hypercholesterolemia Foundation  Tipo de redReal,  Creada el:2016-09-22 00:00:00.0,    en Miami   con participantes 

    Artículos

  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, GREIZY LOPEZ LEAL, LUISA FERNANDA URREGO DUQUE, SILVIA C FLOREZ, DAVID MEDINA, VICENTE RODRIGUEZ, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial" . En: Colombia 
    Nova  ISSN: 1794-2470  ed: Universidad Colegio mayor de Cundinamarca
    v.12 fasc.21 p.131 - 136 ,2014,  DOI: 
    Palabras:
    Sindrome de Usher, Retinitis Pigmentosa, sordera, USH2A, Sordoceguera,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • GREIZY LOPEZ LEAL, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, WILLIAM J KIMBERLING, VICENTE RODRIGUEZ, DAVID MEDINA, SILVIA C FLOREZ, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Ligamiento génico y estudios mutacionales en 10 familias colombianas con síndrome de Usher: correlación genotipo-fenotipo" . En: Colombia 
    Pediatria  ISSN: 0120-4912  ed: Sociedad Colombiana de Pediatría. Regional Antioq
    v.40 fasc. p.255 - 262 ,2005,  DOI: 
    Palabras:
    GENETICA MOLECULAR, Sindrome de Usher, LIGAMIENTO GENICO,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • GREIZY LOPEZ LEAL, NANCY Y GELVEZ, DAVID MEDINA, SILVIA C FLOREZ, PATRICIA GONZALEZ, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Sindrome de Usher atipico en dos familias colombianas de la ciudad de Bogotá" . En: Colombia 
    SCO: Revista Sociedad Colombiana De Oftalmología  ISSN: 0120-0453  ed: 
    v.37 fasc. p.264 - 271 ,2004,  DOI: 
    Palabras:
    Sindrome de Usher, Retinitis Pigmentosa, sordera, Herencia Autosómica Recesiva,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • LUZ MERY BERNAL PARRA, GREIZY LOPEZ LEAL, "Diagnóstico prenatal: retrospectiva" . En: Colombia 
    Nova  ISSN: 1794-2470  ed: Universidad Colegio mayor de Cundinamarca
    v.12 fasc.21 p.23 - 36 ,2014,  DOI: 
    Palabras:
    Anomalía congénita, Anomalía cromosómica, Diagnóstico prenatal, Retrospectiva, Vida intrauterina,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ELIOT SHEARER, ROBERT W EPPSTEINER, JOSE GURROLA, GREIZY LOPEZ LEAL, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, "Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants." . En: Estados Unidos 
    American Journal of Human Genetics  ISSN: 0002-9297  ed: Cell Press
    v.95 fasc.N/A p.445 - 453 ,2014,  DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.09.001.
    Palabras:
    sordera, Genética, Análisis de mutación de ADN,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • GREIZY LOPEZ LEAL, NANCY Y GELVEZ, MARTALUCIA TAMAYO F, "Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher tipo II" . En: Colombia 
    Biomedica  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.31 fasc.1 p.82 - 90 ,2011,  DOI: 
    Palabras:
    Sindrome de Usher, Genética, Retinitis Pigmentosa, Hipoacusia Sensorial, USH2A, Análisis de mutación de ADN, Colombia,
    Sectores:
    Salud humana - Desarrollo de productos tecnológicos para la salud humana, Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • GREIZY LOPEZ LEAL, NANCY Y GELVEZ, MARTALUCIA TAMAYO F, "Definición de Subtipos del Síndrome de Usher en Población Colombiana" . En: Colombia 
    Medicina  ISSN: 0120-5498  ed: Editorial Kimpres
    v.32 fasc.4 p.285 - 294 ,2010,  DOI: 
    Palabras:
    Sindrome de Usher, Retinitis Pigmentosa, sordera, Hipoacusia Sensorial,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARIA CAROLINA MANOTAS AHUMADA, KAREN SOLANYI SARMIENTO ACUNA, ALBA CAROLINA IBANEZ MORANTES, FERNANDO SUAREZ OBANDO, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, GREIZY LOPEZ LEAL, PAOLA ANDREA AYALA RAMIREZ, JUANITA ANGEL URIBE, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, NICOLAS TAMAYO GUERRERO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, IGNACIO MANUEL ZARANTE MONTOYA, "Risk factors associated with congenital defects that alter hearing or vision in children born in the city of Bogotá between 2002 and 2016" . En:  
    International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology  ISSN: 0165-5876  ed: Elsevier Bv
    v.126 fasc.109594 p. - ,2019,  DOI: 10.1016/j.ijporl.2019.109594
    Palabras:
    Hearing impairment, Visual impairment, Risk factors, Congenital defects,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARGARITA MARIA OLARTE GIRALDO, MARIA CAROLINA BERMUDEZ REY, ANGELA PATRICIA BELTRAN LOPEZ, FERNANDO SUAREZ OBANDO, GREIZY LOPEZ LEAL, MARY ALEXANDRA GARCIA ACERO, JUAN CAMILO OSPINA GARCIA, CAROL NATALIA FONSECA SALGADO, ANA MARIA BERTOLOTTO CEPEDA, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Detection of Hearing Loss in Newborns: Definition of a Screening Strategy in Bogota, Colombia" . En:  
    International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology  ISSN: 0165-5876  ed: Elsevier Bv
    v.122 fasc.N/A p.76 - 81 ,2019,  DOI: 10.1016/j.ijporl.2019.03.016
    Palabras:
    Newborns, Screening, Hearing loss, False altered screening, TOAE,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • FRANCISCO JOSE RODRIGUEZ ALVIRA, HERNAN ANDRES RIOS CALIXTO, MARIA CAMILA AGUILAR SIERRA, SHIRLEY MARGARITA ROSENSTIEHL COLON, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, GREIZY LOPEZ LEAL, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Genetic association with intravitreal ranibizumab response for neovascular age‑related macular degeneration in Hispanic population" . En:  
    Taiwan Journal of Ophthalmology  ISSN: 2211-5072  ed: Wolters Kluwer Medknow Publications
    v.9 fasc. p.243 - 248 ,2019,  DOI: 10.4103/tjo.tjo_72_19
    Palabras:
    Angiogenesis inhibitors, Hispanic Americans, Macular degeneration, Polymorphism,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • LUZ MERY BERNAL PARRA, GREIZY LOPEZ LEAL, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action" . En:  
    JAMA Cardiology  ISSN: 2380-6591  ed: American Medical Association
    v.5 fasc.N/A p.217 - 229 ,2020,  DOI: 10.1001/jamacardio.2019.5173
    Palabras:
    Hipercolesterolemia Familiar, Salud pública, Prevención,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, GREIZY LOPEZ LEAL, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, DERLY CASTRO CASTRO, MARTHA CECILIA BERMUDEZ DE RINCON, "Resultados del manejo nutricional en una familia con Fenilcetonuria, posterior al diagnóstico genético: Disertaciones en torno al seguimiento y adherencia al tratamiento" . En: Colombia 
    Medicina  ISSN: 0120-5498  ed: Editorial Kimpres
    v.37 fasc.4 p.339 - 348 ,2015,  DOI: 
    Palabras:
    Fenilcetonuria, Fenilalanina hidroxilasa, Alteración neurológica y cognitiva, Genética, Diagnóstico temprano, Tratamiento, Nutrición, Manejo, Seguimiento y adherencia al tratamiento,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, GREIZY LOPEZ LEAL, DERLY CASTRO CASTRO, JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, MARTHA CECILIA BERMUDEZ DE RINCON, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria." . En: Colombia 
    Biomedica  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.36 fasc.3 p.NA - NA ,2016,  DOI: 10.7705/biomedica.v36i3.2639
    Palabras:
    Fenilcetonurias, Fenilalanina hidroxilasa, Discapacidad intelectual, Mutación, Genética, Diagnóstico precoz, Dieta,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • GREIZY LOPEZ LEAL, "Genetic Counseling in Usher Syndrome: Linkage and Mutational Analysis of 10 Colombian Families" . En: Colombia 
    Genetic Counseling  ISSN: 1015-8146  ed: Editions Medecine et Hygiene
    v.19 fasc.1 p.15 - 27 ,2008,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • GREIZY LOPEZ LEAL, LUZ MERY BERNAL PARRA, NANCY YANETH GELVEZ MOYANO, MARTHA LUCIA TAMAYO FERNANDEZ, "Mutational analysis of the LDLR gene in a cohort of Colombian families with familial hypercholesterolemia" . En: Países Bajos 
    Atherosclerosis  ISSN: 0021-9150  ed: Elsevier Bv
    v.277 fasc.N/A p.434 - 439 ,2018,  DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.08.052
    Palabras:
    Familial hypercholesterolemia, Low-density lipoprotein receptor gene, Colombia, Cardiovascular risk,

    Libros

  • Producción bibliográfica - Libro - Otro libro publicado
  • GREIZY LOPEZ LEAL, GLADYS CARMENZA MORA BAUTISTA, LUZ STELLA RODRIGUEZ CAMACHO, ANA MARIA GOMEZ VILLEGAS, GABRIELA NAVARRETE FORERO, ALVARO DANIEL SARRIA LOPEZ, JEISSON GIOVANNI GAMBOA SULVARA, LUZ YADIRA PENA GOMEZ, DIANA TRINIDAD GONZALEZ GUTIERREZ, "Los Caminos Del Saber. Ciencias 8." En: Colombia 2012.  ed:EDITORIAL SANTILLANA S.A  ISBN: 978-958-24-2291-2  v. 1000 pags. 150
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Otras Biologías,
  • Producción bibliográfica - Libro - Libro resultado de investigación
  • MARTALUCIA TAMAYO F, GREIZY LOPEZ LEAL, NANCY Y GELVEZ, "El caso del silencio en la oscuridad: Más de dos décadas de investigación sobre el síndrome de Usher en Colombia" En: Colombia 2010.  ed:Editorial Pontificia Universidad Javeriana  ISBN: 978-958-716-311-7  v. 1 pags. 148
    Palabras:
    Análisis de mutación de ADN, Asesoría Genética, Colombia, GENETICA MOLECULAR, Genética, Herencia Autosómica Recesiva, Hipoacusia Sensorial, MYO7A, LIGAMIENTO GENICO, USH2A, Retinitis Pigmentosa,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Ciencias Socio Biomédicas (Planificación Familiar, Salud Sexual, Efectos Políticos y Sociales de la Investigación Biomédica),
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas, Salud humana - Cuidado a la salud de las poblaciones humanas,

    Capitulos de libro

  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARTALUCIA TAMAYO F, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    GREIZY LOPEZ LEAL, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    NANCY Y GELVEZ, "Usher Syndrome: 27 Years of Research in Colombia, South America" Usher Syndrome. Pathogenesis, Diagnosis And Therapy . En: Suecia  ISBN: 978-1-61209-227-0  ed: NOVA Science Publishers Inc. , v. , p.31 - 48  ,2011
    Palabras:
    Colombia, GENETICA MOLECULAR, LIGAMIENTO GENICO, MYO7A, USH2A, Retinitis Pigmentosa, sordera,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Ciencias Socio Biomédicas (Planificación Familiar, Salud Sexual, Efectos Políticos y Sociales de la Investigación Biomédica),
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    GREIZY LOPEZ LEAL, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    NANCY Y GELVEZ, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARTALUCIA TAMAYO F, "¿Qué debe saber sobre el síndrome de Usher?" Una Visión Diferente De Las Sorderas, Cegueras Y Sordocegueras Genéticas . En: Colombia  ISBN: 9789588383064  ed: Academia Nacional De Medicina , v. , p.103 - 108  ,2010
    Palabras:
    Colombia, GENETICA MOLECULAR, Herencia Autosómica Recesiva, Retinitis Pigmentosa, sordera,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Ciencias Socio Biomédicas (Planificación Familiar, Salud Sexual, Efectos Políticos y Sociales de la Investigación Biomédica),
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARTALUCIA TAMAYO F, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    GREIZY LOPEZ LEAL, "Métodos Diagnósticos de las Limitaciones Sensoriales" Una Visión Diferente De Las Sorderas, Cegueras Y Sordocegueras Genéticas . En: Colombia  ISBN: 9789588383064  ed: Academia Nacional De Medicina , v. , p.117 - 122  ,2010
    Palabras:
    Genética, Diagnóstico, Limitación visual, Limitación auditiva,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    MARTALUCIA TAMAYO F, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    GREIZY LOPEZ LEAL, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    NANCY Y GELVEZ, Tipo: Otro capítulo de libro publicado
    VICENTE RODRIGUEZ, "Tratamiento y habilitación en las discapacidades sensoriales" Una Visión Diferente De Las Sorderas, Cegueras Y Sordocegueras Genéticas . En: Colombia  ISBN: 9789588383064  ed: Academia Nacional De Medicina , v. , p.123 - 133  ,2010
    Palabras:
    Asesoría Genética, Colombia, Limitación auditiva, Limitación visual, Habilitación, Rehabilitación,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Otros Temas de Medicina Clínica,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Proyectos

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudios clínicos y moleculares en familias colombianas con Síndrome de Usher. Fase IV.
    Inicio: Julio  2007 Fin proyectado: Diciembre  2009 Fin: Diciembre  2009 Duración 24
    Resumen

    El Síndrome de Usher se caracteriza por sordera congénita neurosensorial, disfunción vestibular y Retinitis Pigmentosa progresiva (RP). Es la principal causa de sordo-ceguera en el mundo. Su frecuencia ha sido estimada en 3,2/100.000 habitantes en Colombia, constituyendo el 9,6% y el 10% de las poblaciones sordas y ciegas respectivamente. El síndrome es clínica y genéticamente heterogéneo. Clínicamente ha sido dividido en tres tipos: El tipo I (USH1) caracterizado por sordera profunda congénita, ausencia de respuesta vestibular y aparición de RP entre los 8 y los 15 años de edad. El tipo II (USH2) caracterizado por sordera congénita de moderada a severa, respuesta vestibular normal, con inicio de RP después de los 15 años. El tipo III (USH3) caracterizado por pérdida auditiva progresiva, respuesta vestibular variable y aparición de RP variable. A cada uno de los tres tipos clínicos le corresponden subtipos genéticos: siete loci han sido identificados para USH1, tres loci para USH2 y un locus para USH3. Desde 1984, nuestro grupo ha venido trabajando en varios aspectos de esta enfermedad en la población colombiana, y a través de este trabajo, planeamos ampliar los hallazgos encontrados en un estudio piloto iniciado en el 2001. El objetivo de nuestro estudio es profundizar en el conocimiento de la genética molecular del Síndrome de Usher, realizando análisis de ligamiento génico y estudios mutacionales en 20 familias colombianas con esta enfermedad. Esto nos permitirá identificar a cual de los 11 loci descritos para los subtipos de Síndrome de Usher pertenece cada individuo y realizar un análisis de los tipos de mutaciones presentes. La población objeto de estudio consta de individuos con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher pertenecientes a 20 familias con el tipo clínico definido (10 USH tipo I y 10 USH tipo II). A cada individuo afectado se le realizará exámenes oftalmológicos, audiológicos y vestibulares. Se realizarán estudios de ligamiento génico con marcadores altamente polimórficos para los 11 loci conocidos para el Síndrome de Usher. En los casos que haya evidencia de ligamiento a los loci de los genes MYOVIIA y USH2A, se realizará la secuenciación de las regiones codificantes de estos dos genes. A partir de este estudio esperamos lograr un mayor entendimiento clínico del Síndrome de Usher, mediante estudios de ligamiento génico y secuenciación de DNA. Esperamos identificar las frecuencias mutacionales de esta enfermedad en nuestra población, establecer una correlación genotipo-fenotipo y ofrecer educación en salud a los afectados y sus familias.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudio de los genes de las cristalinas (CRYGD, CRYBA1) y la Conexina 46 (GJA3) en 10 familias colombianas con catarata congénita autosómica dominante.
    Inicio: Mayo  2010 Fin proyectado: Mayo  2013 Fin: Mayo  2013 Duración 36
    Resumen

    La catarata se resume como la opacificación del cristalino. Esta enfermedad es la causa más común de ceguera en el mundo siendo responsable del 48% de las cegueras de adultos y del 14% de las cegueras infantiles. En Colombia es responsable del 10 al 40% de las cegueras infantiles. Del total de los casos reportados en la literatura, el 72% son autosómicos dominantes (AD). La etiología básica para Colombia muestra que un 12% de las cataratas son de origen genético y de ellas, 92% son AD. Dentro de los casos en que se ha identificado el gen causante de la enfermedad, aproximadamente la mitad presenta mutaciones en los genes que codifican para cristalinas estructurales del ojo), 25% en los genes de conexinas y el 25% restante en otros genes. Actualmente, en los genes donde se ha reportado mayor número de mutaciones son los de las cristalinas Beta A1 (CRYBA1) y Gamma D (CRYGD), y de la conexina 46 (GJA3). Con el presente estudio se pretende determinar si mutaciones en estos tres genes son responsables del fenotipo en 10 familias colombianas con catarata congénita AD. Adicionalmente, se pretende realizar un barrido genómico total si en alguna o algunas de las familias no se identifica la mutaci{on. Esto con el fin de proponer nuevos genes candidatos relacionado con esta patología.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Identificación de factores genéticos, epigenéticos, metabólicos y lipídicos asociados con la Artritis Reumatoide y el Lupus eritematoso sistémico en pacientes colombianos.
    Inicio: Febrero  2019 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Ligamiento génico y estudios mutacionales en 10 familias colombianas con Síndrome de Usher
    Inicio: Enero  2003 Duración 36
    Resumen

    El Síndrome de Usher comprende un grupo de desórdenes autosómicos recesivos caracterizados por sordera congénita neurosensorial, disfunción vestibular y Retinitis Pigmentosa progresiva(RP). El Síndrome de Usher afecta a un amplio segmento de la población global y es la principal causa de sordo-ceguera en el mundo. La frecuencia del Síndrome de Usher ha sido estimada en 3,2/100.000 habitantes en Colombia, constituyendo el 9,6% y el 10% de las poblaciones sordas y ciegas respectivamente (Tamayo et al., 1991,1992). Por consiguiente, éste síndrome tiene especial relevancia al ser causante de una severa discapacidad sensorial doblemente limitante. El Síndrome de Usher es clínica y genéticamente heterogéneo, presentando 3 tipos clinicos y 9 subtipos geneticos. Aunque, desde 1984, nuestro grupo investigador ha venido trabajando en varios aspectos de esta enfermedad en la población colombiana con limitaciones visuales y auditivas, aún no se han realizado estudios moleculares detallados, ni análisis mutacionales con los cuales se pueda determinar el tipo de mutaciones presentes en nuestra población. En este trabajo nos proponemos estudiar los aspectos moleculares del Síndrome de Usher, buscando así un mejor entendimiento de la enfermedad. De esta forma, pretendemos determinar mediante análisis de ligamiento génico, el subtipo genético al que esté asociado cada individuo, en un estudio de 26 pacientes detectados con Síndrome de Usher, pertenecientes a 10 familias interesantes e informativas y en los cuales ya se ha definido el tipo clínico al que pertenecen. Una vez determinado el subtipo genético, buscaremos identificar el patrón de mutación presente en cada afectado mediante secuenciación automática. . Población Objeto de Estudio: Los casos a estudiar hacen parte de familias detectadas por el Programa de Estudios Genéticos en Enfermedades Visuales y Auditivas del Instituto de Genética Humana, mediante la realización de estudios de tamizaje en 1715 individuos sordos.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Determinación de la proteína BCL-2 y del contenido de ADN en células de leucemia
    Inicio: Enero  2001 Duración 
    Resumen

    En este trabajo se realizó la normalización de procedimientos para la determinación de la proteína Bcl-2 y la ploidía mediante citometría de flujo en 14 pacientes diagnosticados con leucemia sin previo tratamiento (11 pacientes con LLA, 1 paciente con LMA y 2 pacientes con LLC). El objetivo de este estudio fue determinar la expresión de la proteína Bcl-2 y la ploidía en células leucémicas. La expresión de la proteína Bcl-2, fue clasificada en negativa (100-101), baja (101-102) y alta (102-103) según la intensidad de fluorescencia. 8 pacientes con LLA tenían una población de blastos con expresión alta de la proteína; 1 paciente presentó dos poblaciones de blastos, una con expresión alta y otra con expresión baja de la proteína; 1 paciente presentó sólo una población de blastos con expresión baja de la proteína; el paciente restante, presentó una población blástica negativa para la expresión de la proteína Bcl-2. El paciente con LMA, presentó una población de blastos con alta expresión de la proteína. Los pacientes con LLC presentaron una población celular con alta expresión de la proteína. En cuanto a la ploidía 13 muestras fueron analizadas, 12 pacientes tuvieron blastos diploides con un IP (índice de ploidía) entre 0,88 - 1,1 y 1 paciente tuvo blastos hiperploides con un IP de 1,43.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Programa de atención integral a familias con enfermedades huérfanas con componente visual y auditivo. Programa AIVA.
    Inicio: Agosto  2016 Duración 
    Resumen

    El presente programa, denominado Programa AIVA (Programa Atención Integral a Familias con Enfermedades Huérfanas con componente Visual y Auditivo) tiene como propósito brindar a las familias afectadas por alteraciones visuales y auditivas una atención que abarca todos los momentos críticos de la atención: desde la detección temprana a través del tamizaje, hasta el manejo clínico por especialista, pasando por el análisis molecular y etiológico de las enfermedades y ofreciendo asesoría y acompañamiento a las familias, basados en una valoración integral de la enfermedad. El modelo en que se basa el Programa AIVA puede extenderse a otras enfermedades huérfanas, no sólo porque las anomalías visuales y auditivas hacen parte de múltiples enfermedades con baja prevalencia, sino porque es una aproximación que no descuida ningún aspecto relevante de la complejidad de la enfermedad congénita y genética.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Diagnóstico molecular basado en Secuenciación Masiva Paralela (SMP) de la Retinitis Pigmentosa: Aproximación al diagnóstico de enfermedades huérfanas
    Inicio: Diciembre  2016 Duración 
    Resumen

    La Retinitis Pigmentosa o Retinosis Pigmentaria (RP) (MIM 268000), está actualmente catalogada como enfermedad huérfana. Es la forma más común de degeneración retiniana hereditaria con una prevalencia de uno de cada 4000 individuos. La RP puede presentarse de forma aislada o asociada a alguna otra patología, en cuyo caso se manifiesta como un síndrome. En Colombia, pocos son los datos conocidos acerca de las mutaciones y sus frecuencias en los genes asociados a RP. El estudio de estos genes toma gran relevancia para la genotipificación, habilitación y tratamiento de los afectados y la posterior asesoría a sus familias. Nuestro grupo de investigación cuenta con un número importante de pacientes que han asistido a consulta genética en el Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana y cuenta con el ADN de más de 100 individuos con diagnóstico clínico de RP. En el año 2002, se realizó un estudio de investigación financiado por COLCIENCIAS-INCI, en el que se buscaba identificar y establecer la frecuencia de las mutaciones en tres genes que causan la enfermedad en una población colombiana diagnosticados con RP, por medio de análisis de SSCP y secuenciación por el método de Sanger. Este estudio no permitió identificar mutación alguna en la población objeto de estudio. El objetivo de este Proyecto es realizar la caracterización molecular de una cohorte de individuos colombianos con diagnóstico clínico de Retinitis Pigmentosa familiar, por medio de la implementación de una plataforma de Secuenciación Masiva Paralela. En años recientes, esta técnica ha permitido tamizar un gran número de genes de manera simultánea, con una alta sensibilidad y eficiencia. El diagnóstico molecular de una enfermedad tan heterogénea como la RP, tendrá un gran impacto en la población afectada. El conocimiento del genotipo causante de la enfermedad no solo tiene una implicación directa en la habilitación y rehabilitación de los afectados, sino que contribuye al desarrollo de terapias que se están implementando para el manejo de esta enfermedad tan incapacitante.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Identificación de la mutación presente en el gen ush1g en una familia colombiana con síndrome de usher tipo I
    Inicio: Febrero  2016 Fin: Junio  2017 Duración 
    Resumen

    El presente proyecto de investigación, se centra en la búsqueda de la mutación causante de la enfermedad en esta familia. Las limitaciones de las técnicas empleadas anteriormente, nos llevaron a concluir la presencia de una deleción o inserción que involucra la región de anillamiento de los primers del exón 1 en el gen USH1G en esta familia, pero no ha sido posible establecer cuál. Sin embargo, se tiene la certeza de que esta mutación no es ninguna de las ya reportadas en las bases de datos conocidas, por lo que su identificación, es de gran importancia para nuestros estudios y en general y la comunidad científica. La identificación de nuevas mutaciones nos permiten en el futuro próximo realizar estudios funcionales y de esta manera contribuir al entendimiento de la fisiopatología de esta enfermedad. Así mismo, realizar el diagnóstico molecular en la familia, es necesario para ofrecer un pronóstico más acertado y una asesoría genética a la familia.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Estudio piloto para la detección temprana de la sordera en un hospital de alta complejidad en Bogotá: tamizaje auditivo y molecular.
    Inicio: Enero  2016 Duración 
    Resumen

    Con los resultados de este estudio, no sólo hay un beneficio a nivel de la población estudiada y científico, sino que los datos que se obtengan aportan al desarrollo de políticas promoción y prevención en salud pública que institucionalicen la detección temprana de la sordera en el país. La importancia de la detección temprana, el diagnóstico y la intervención de la sordera se soporta con el hecho de que es uno de los desórdenes congénitos más comunes y se conoce su impacto en el desarrollo psicosocial, educativo y de la comunicación del individuo. Con los resultados aquí obtenidos se pretende ofrecer principios que sustenten la realización obligatoria del tamizaje auditivo en el país. Conocer la frecuencia de casos de sordera mediante el tamizaje con EOA y comparar con los casos de sordera identificados mediante el tamizaje molecular permite establecer la frecuencia de falsos negativos que puedan salir mediante la prueba de EOA. La utilización de diferentes estrategias de detección permite decidir y proponer un modelo acertado que pueda ser implementado para la realización del tamizaje auditivo. Con el análisis de mutaciones en el gen GJB2 se busca identificar la causa de la sordera en los recién nacidos afectados. Determinar la etiología de la sordera contribuye al desarrollo de terapias a nivel genético.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Análisis Molecular del Gen LDLR en Familias Colombianas con Hipercolesterolemia Familiar
    Inicio: Mayo  2013 Fin: Julio  2016 Duración 30
    Resumen

    El objetivo del proyecto es identificar las mutaciones presentes en el gen LDLR en familias colombianas con Hipercolesterolemia Familiar Autosómica Dominante.