Hoja de vida

Par evaluador reconocido por Minciencias.
Categoría Investigador Junior (IJ) con vigencia hasta la publicación de los resultados de la siguiente convocatoria
Nombre Johana Maria Guevara Morales
Nombre en citaciones GUEVARA MORALES, JOHANA MARIA
Nacionalidad Colombiana
Sexo Femenino

Redes sociales académicas

Google Scholar

Identificadores de autor

ResearcherID (Thomson Reuters - WOS)
Autor ID (Scopus)
Open Researcher and Contributor ID (ORCID)

Formación Académica

  •  
  • Doctorado PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    DOCTORADO EN CIENCIAS BIOLOGICAS
    Enerode2011 - Marzode 2016
    ANALYSIS OF THE MECHANICAL ENVIRONMENT WITHIN THE GROWTH PLATE DURING BONE DEVELOPMENT: PHYSIOLOGICAL AND PATHOLOGICAL IMPLICATIONS
  •  
  • Pregrado/Universitario PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Bacteriología
    Enerode2003 - de 2008

    Formación Complementaria

  •  
  • Cursos de corta duración Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
    ssiem academy course
    Abrilde2018 - Abrilde 2018
  •  
  • Cursos de corta duración PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA
    Curso Virtual en Bioseguridad para Laboratorios
    Juniode2018 - Juliode 2018
  •  
  • Cursos de corta duración Universidad Federal de Rio Grande Do Sul
    V Course Latin American School of Human and Medical Genetics
    Mayode2009 - Mayode 2009
  •  
  • Cursos de corta duración PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Taller de Diseño de Preguntas Cerradas
    Octubrede2016 - Octubrede 2016
  •  
  • Cursos de corta duración Instituto Genética para Todos
    V Latin American Course on Lysosomal Storage Diseases
    Noviembrede2016 - Noviembrede 2016
  •  
  • Cursos de corta duración UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA
    El Diseño Experimental y la Ética en los Trabajos y las Publicaciones con Animales de Laboratorio
    Marzode2016 - Marzode 2016
  •  
  • Cursos de corta duración PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Scientific Writing Course in English
    Enerode2011 - Enerode 2011
  •  
  • Cursos de corta duración PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
    Curso de Cuestiones Éticas en Medicina Regenerativa y Células Madre
    Juliode2016 - Juliode 2016
  •  
  • Cursos de corta duración UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA
    Curso Precongreso
    Marzode2011 - Marzode 2011

    Experiencia profesional

  •  
  • Instituto De Errores Innatos Del Metabolismo
    Dedicación: 40 horas Semanales Abril de 2016 de Actual

    Actividades de docencia
    -   Postgrado - Nombre del curso:  Rotación residentes Errores Innatos Metabolismo, 0 Abril 2016 Enero
    -   Postgrado - Nombre del curso:  Rotación residentes Errores Innatos Metabolismo, 0 Abril 2016 Enero
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Asignaturas pensum estudiantes pregrado - Semillero - Trabajo de Grado, 0 Abril 2016 Enero
    -   Postgrado - Nombre del curso:  Seminario de Investigación, 0 Abril 2016 Enero
    -   Postgrado - Nombre del curso:  Seminarios de investigación - Dirección trabajo de grado, 0 Abril 2016 Enero
    -   Postgrado - Nombre del curso:  Rotación residentes Errores Innatos Metabolismo, 0 Abril 2016 Enero
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Asignaturas pensum estudiantes pregrado - Semilleros - Trabajos Grado, 0 Abril 2016 Enero
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Asignaturas pensum estudiantes pregrado - Semilleros - Trabajos Grado , 0 Abril 2016 Enero
  •  
  • Instituto De Errores Innatos Del Metabolismo
    Dedicación: 40 horas Semanales Enero de 2010 Marzo de 2016

    Actividades de docencia
    -   Pregrado - Nombre del curso:  Fundamentos de errores innatos del metabolismo, 20 Agosto 2010 Enero 2016
    -   Otro - Nombre del curso:  entrenamiento de residentes de diferentes especialidades médicas neuropediatría, genética, pediatría, neonatología., 4 Agosto 2010 Enero 2016
    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Desarrollo de tesis doctoral: análisis del entorno mecánico en la placa de crecimiento durante el desarrollo óseo: implicaciones fisiológicas y patológicas Enero 2011 Enero 2016
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Estandarización de técnicas para el diagnóstico de EIM Agosto 2010 Enero 2011
  •  
  • Laboratorio de Biomiméticos
    Dedicación: 10 horas Semanales Enero de 2012 Diciembre de 2015

    Actividades de investigación
    -   Pasantías - Titulo:  Analisis del entorno mecánico en la placa de crecimiento Enero 2013 Enero 2015
  •  
  • Mount Sinai Medical Center
    Dedicación: 40 horas Semanales Septiembre de 2014 Febrero de 2015

    Actividades de investigación
    -   Pasantías - Titulo:  ANALYSIS OF MECHANICAL PROPERTIES AND HISTOLOGICAL CHARACTERISTICS OF GROWTH PLATES FROM MUCOPOLYSACCHARIDOSIS VI RAT MODELS. Septiembre 2014 Febrero 2015
  •  
  • New York University
    Dedicación: 16 horas Semanales Febrero de 2010 Abril de 2010

  •  
  • Instituto De Errores Innatos Del Metabolismo
    Dedicación: 40 horas Semanales Agosto de 2005 Diciembre de 2009

    Actividades de investigación
    -   Investigación y Desarrollo - Titulo:  Asistente de Investigacion / Bacteriologo Mayo 2008
    -   Pasantías - Titulo:  Agosto 2005 Noviembre 2007
  •  
  • Clinica Palermo
    Dedicación: 36 horas Semanales Julio de 2006 Diciembre de 2006

    Actividades de investigación
    -   Pasantías - Titulo:  Julio 2006 Diciembre 2006

    Áreas de actuación

  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular
  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Otras Biologías
  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Biología (Teórica, Matemática, Criobiología, Evolutiva)
  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Métodos de Investigación en Bioquímica
  •  Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Biología Celular y Microbiología
  • Idiomas

      Habla Escribe Lee Entiende
  •  Inglés
  • Bueno Bueno Bueno Bueno

    Líneas de investigación

  •  Herramientas biotecnológicas en Errores Innatos del Metabolismo, Activa:Si
  •  Diagnóstico de Errores Innatos del Metabolismo, Activa:Si
  •  Diagnóstico y seguimiento de Errores Innatos del Metabolismo, Activa:No
  •  Celulas Madre, Activa:No
  •  Bases Celulares y Moleculares de los Errores Innatos del Metabolismo, Activa:Si
  •  Mecanobiología de organos y tejidos, Activa:No
  • Reconocimientos

  • mención de honor,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA - Octubrede 2018
  • Premio Otto de Greiff,UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA - Octubrede 2017
  • MENCIÓN DE HONOR,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Enerode 2017
  • Mejor Promedio,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - Enerode 2008
  • Tesis Laureada,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA - Mayode 2016
  •  
    Los ítems de producción con la marca corresponden a productos avalados y validados para la última Convocatoria Nacional para el Reconocimiento y Medición de Grupos de Investigación, Desarrollo Tecnológico o de Innovación y para el Reconocimiento de Investigadores del SNCTeI

    Cursos de corta duración

  • Producción técnica - Cursos de corta duración dictados - Extensión extracurricular
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Diplomado Errores Innatos del Metabolismo de Molécula Pequeña, Finalidad: Profundización para profesionales de la salud en aspectos clínicos, diagnósticos y de tratamiento de EIM de molécula pequeña. . En: Colombia  ,2018,  ,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA.  participación: Docente , 11 semanas 
  • Producción técnica - Cursos de corta duración dictados - Otro
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, LISSETH CABARCAS CASTRO, LINA MARIA MORA BARRETO, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, MONICA CEDIEL, YOLANDA CIFUENTES CIFUENTES, YENNY CUELLAR, Diplomado Errores Innatos del Metabolismo de Molécula Pequeña, Finalidad: Profundización para profesionales de la salud en aspectos clínicos, diagnósticos y de tratamiento de EIM de molécula pequeña. . En: Colombia  ,2017,  ,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA.  participación: Docente , 11 semanas 
    Palabras:
    Errores Innatos del Metabolismo, Diagnostico de errores innatos del metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Neurología Clínica, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular, Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Pediatría,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción técnica - Cursos de corta duración dictados - Otro
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, LISSETH CABARCAS CASTRO, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, DIANA MARCELA GARCIA ANGEL, Diplomado en Errores Innatos de molécula pequeña, Finalidad: Profundización en aspectos clínicos, diagnósticos y de tratamiento de EIM de molécula pequeña . En: Colombia  ,2016,  ,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA.  participación: Docente , 11 semanas 
    Palabras:
    Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Errores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Neurología Clínica, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Pediatría, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
    Sectores:
    Salud humana - Cuidado a la salud de las personas,
  • Producción técnica - Cursos de corta duración dictados - Extensión extracurricular
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Diplomado Errores Innatos del Metabolismo de Molécula Pequeña, Finalidad: . En: Colombia  ,2019,  ,PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA.  participación: Docente , 11 semanas 

    Trabajos dirigidos/tutorías

  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Estado nutricional en pacientes con acidemias orgánicas o sospecha de error innato del metabolismo: reporte de una serie de casos  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Nutrición y Dietética,  2017. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Laura Natalia González Muñoz  Tutor(es)/Cotutor(es): GILMA AURORA OLAYA VEGA , JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Análisis del Perfil de excreción de ácidos orgánicos de cadena corta y media en neonatos que reciben formulas infantiles  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Bacteriología,  2016. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Angie Marcela Calvo Barbosa  Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Métodos de Investigación en Bioquímica, Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Análisis de las Variaciones en el perfil de excreción de ácidos orgánicos de cadena corta y media en población lactante  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA  Estado: Tesis concluida  Bacteriología,  2016. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Martha Janeth Parra Rozo  Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Métodos de Investigación en Bioquímica, Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, CARACTERIZACIÓN DEL PERFIL METABÓLICO DEL RECIÉN NACIDO PREMATURO EN TÉRMINOS DE AMINOÁCIDOS PLASMÁTICOS Y ÁCIDOS ORGÁNICOS URINARIOS  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Maestría en Ciencias Biológicas,  2019. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Angie Marcela Calvo Barbosa Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Correlación del perfil metabólico, modo de alimentación y la actividad metabólica de la microbiota intestinal en lactantes de 1 a 4 meses de edad postnatal.  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA  Estado: Tesis en curso  Maestría en Ciencias Biológicas,  2019. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Amanda Rocío Caro Naranjo Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Tesis de doctorado
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Evaluación In vitro del efecto de una estimulación con campos eléctricos externos sobre condrocitos cultivados en constructos 3D  UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA  Estado: Tesis concluida  Doctorado en Ingeniería-Ciencia y Tecnología de los materiales,  2015. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Juan Jairo Vaca González Tutor(es)/Cotutor(es): DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO , GLORIA GALLEGO FERRER , JOHANA MARIA GUEVARA MORALES,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Efecto crónico del tratamiento nutricional en pacientes con glucogenosis tipo IA. Revisión de la literatura  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Nutrición y Dietética,  2019. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Martha Yaneth Parra Rozo Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Análisis de la respuesta clínica y bioquímica al manejo nutricional en episodios agudos presentados por un paciente con enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Nutrición y Dietética,  2019. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Laura Sofía Rojas Escobar  Tutor(es)/Cotutor(es): GERALDINE VARGAS SALAMANCA , JOHANA MARIA GUEVARA MORALES,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, EVALUACIÓN DE UN MÉTODO FLUOROMÉTRICO PARA LA MEDICIÓN DE ACTIVIDAD CATALÍTICA DE ENZIMAS LISOSOMALES EN SANGRE SECA SOBRE PAPEL DE FILTRO  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Bacteriología,  2020. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Erika Johanna Gomez Leon Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ingeniería y Tecnología -- Ingeniería Médica -- Tecnología Médica de Laboratorio (Análisis de Muestras, Tecnologías para el Diagnóstico), Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Métodos de Investigación en Bioquímica,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Fibroblastos PKU como modelo biológico para identificación de productos metabólicos característicos de la fenilcetonuria  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Biología,  2020. Dirigió como: Coturor/asesor,   Persona(s) orientada(s):  Santiago Márquez Vanegas  Tutor(es)/Cotutor(es): EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ , JOHANA MARIA GUEVARA MORALES,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Métodos de Investigación en Bioquímica, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Biología Celular y Microbiología,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Característica clínicas, bioquímicas y respuesta al tratamiento nutricional en el síndrome de la Hiperornitinemia, Homocitrulinuria, Hiperamonemia (HHH). Revisión de la literatura.  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Nutrición y Dietética,  2020. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Stefany Casallas Cortes Tutor(es)/Cotutor(es): JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
  • Trabajos dirigidos/Tutorías - Trabajos de grado de pregrado
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, DESARROLLO DE UN MODELO COMPUTACIONAL COMO PLATAFORMA PARA EL ESTUDIO DE GALACTOSEMIA CLÁSICA  PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA - SEDE BOGOTA  Estado: Tesis concluida  Nutrición y Dietética,  2017. Dirigió como: Tutor principal,   Persona(s) orientada(s):  Amanda Rocio Caro Naranjo  Tutor(es)/Cotutor(es): DIANA MARCELA ROJAS , JOHANA MARIA GUEVARA MORALES , OLGA YANETH ECHEVERRI PENA,
    Areas:
    Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular, Ciencias Naturales -- Computación y Ciencias de la Información -- Ciencias de la Información y Bioinformática, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana,
     

    Eventos científicos

    1 Nombre del evento: ANNUAL SYMPOSIUM SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2014-09-02 00:00:00.0,  2014-09-05 00:00:00.0   en Maracaibo   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Qualitative urinary organic acid analysis for detection of organic acidurias in high-risk population - a colombian experience Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Qualitative urinary organic acid analysis for detection of organic acidurias in high-risk population - a colombian experience Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Society for the study of inborn errors of metabolism Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    2 Nombre del evento: 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2013-09-03 00:00:00.0,  2013-09-06 00:00:00.0   en Barcelona   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Infrequent Organic Acidurias in Colombia, South America Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Infrequent Organic Acidurias in Colombia, South America Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Society for the study of inborn errors of metabolism Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    3 Nombre del evento: ANNUAL SYMPOSIUM SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2010-08-31 00:00:00.0,  2010-09-03 00:00:00.0   en Estambul   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Perspectives of the Organic Acidemias in Developing Countries using the Colombian Experience Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Society for the study of inborn errors of metabolism Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    4 Nombre del evento: IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal  Tipo de evento: Otro  Ámbito: Nacional  Realizado el:2013-12-01 00:00:00.0,  2013-12-04 00:00:00.0   en MEDELLÍN   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:PANORAMA ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES PEROXISOMALES EN COLOMBIA DESDE UN CENTRO DE REFERENCIA. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:PANORAMA ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES PEROXISOMALES EN COLOMBIA DESDE UN CENTRO DE REFERENCIA. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE GLUCOGENOSIS. A PROPÓSITO DE SEIS CASOS Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE GLUCOGENOSIS. A PROPÓSITO DE SEIS CASOS Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:ENFERMEDADES MITOCONDRIALES. A PROPOSITO DE OCHO CASOS COLOMBIANOS. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:ENFERMEDADES MITOCONDRIALES. A PROPOSITO DE OCHO CASOS COLOMBIANOS. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:PANORAMA DEL DIAGNOSTICO DE ACIDEMIAS ORGANICAS DESDE UN CENTRO DE REFERENCIA EN COLOMBIA Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:PANORAMA DEL DIAGNOSTICO DE ACIDEMIAS ORGANICAS DESDE UN CENTRO DE REFERENCIA EN COLOMBIA Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:DIFICULTADES EN EL DIAGNOSTICO DE LAS ACIDEMIAS ORGANICAS. EXPERIENCIA COLOMBIANA CON ACIDEMIAS ORGANICAS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:DIFICULTADES EN EL DIAGNOSTICO DE LAS ACIDEMIAS ORGANICAS. EXPERIENCIA COLOMBIANA CON ACIDEMIAS ORGANICAS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:FALLA ADRENAL AGUDA CON NEUROIMAGENES ATIPICAS COMO SINTOMA INICIAL EN ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA A X. A PROPOSITO DE UN CASO Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:FALLA ADRENAL AGUDA CON NEUROIMAGENES ATIPICAS COMO SINTOMA INICIAL EN ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA A X. A PROPOSITO DE UN CASO Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:DIFICULTADES EN LA INTERPRETACIÓN CUALITATIVA DEL PERFIL DE ÁCIDOS ORGÁNICOS Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:DIFICULTADES EN LA INTERPRETACIÓN CUALITATIVA DEL PERFIL DE ÁCIDOS ORGÁNICOS Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neon Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JORGE MONTOYA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MONICA CEDIEL Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YASMIN SANCHEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    5 Nombre del evento: 8 Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Tamizaje Neonatal.  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2011-09-18 00:00:00.0,  2011-09-21 00:00:00.0   en Cusco   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Rare Organic Acidurias. Colombian Experience Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Panorama Actual De Las Enfermedades Metabólicas En Colombia Desde El Instituto De Errores Innatos Del Metabolismo. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Rare Organic Acidurias. Colombian Experience Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Panorama Actual De Las Enfermedades Metabólicas En Colombia Desde El Instituto De Errores Innatos Del Metabolismo. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neon Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: INES STELLA MORALES MONSALVE Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    6 Nombre del evento: 7 Congreso Internacional y Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2009-12-06 00:00:00.0,  2009-12-09 00:00:00.0   en Cusco   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Development of a Sandwich Enzyme-Lynked Inmunosorbent Assay (ELISA) for the Quantification of Iduronate 2-Sulfate Sulfatase (IDS). Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Maple Syrup Urine Disease: Case Report. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Organic Acidemias in High Risk Population in Colombia Between 2003-2008. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Glutaric Acidemia Type I. Report of Three Cases. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Maple Syrup Urine Disease: Case Report. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Organic Acidemias in High Risk Population in Colombia Between 2003-2008. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Glutaric Acidemia Type I. Report of Three Cases. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Isovaleric Acidemia. Report of Two Cases Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Development of a Sandwich Enzyme-Lynked Inmunosorbent Assay (ELISA) for the Quantification of Iduronate 2-Sulfate Sulfatase (IDS). Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Glycogenosis Type IA. Three Cases Report. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:GC-MS As A Tool for Diagnostic Approach to Different Inborn Errors of Metabolism. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:GC-MS As A Tool for Diagnostic Approach to Different Inborn Errors of Metabolism. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Diagnostic of Metabolic Diseases During The Last Two Years in the Inborn Errors Of Metabolism Institute (IEIM) in Colombia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Diagnostic of metabolic diseases duroing the last two years in the inborn errors of metabolism (IEM) Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neon Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ADRIANA LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: ANGELA CATALINA SOSA MOLANO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: ANGELA JOHANA ESPEJO MOJICA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: DIANA MILENA CAMARGO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: INES STELLA MORALES MONSALVE Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS FERNANDO MALAVER ORTEGA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARIA PIEDAD DULCEY Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MONICA CEDIEL Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: TERESA ORTIZ PICON Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YASMIN SANCHEZ Rol en el evento: Ponente
    7 Nombre del evento: III Congreso Internacional Del Colegio Colombiano de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2012-05-31 00:00:00.0,  2012-06-02 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Galactosemia: diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Reporte de caso Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Efecto Iatrogenico De La Suspension De Aminoacidos De Cadena Ramificada Al Momento Del Diagnostico En Dos Pacientes Con Enfermedad De La Orina Con Olor A Jarabe De Arce (MSUD). Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Diagnóstico y Seguimiento De Glucogenosis. A Propósito De Seis Casos. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Aproximación Diagnóstica De Tirosinemia Tipo I. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Aproximación Diagnóstica De Tirosinemia Tipo I. Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    • Nombre del producto:Diagnóstico y Seguimiento De Glucogenosis. A Propósito De Seis Casos. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Efecto Iatrogenico De La Suspension De Aminoacidos De Cadena Ramificada Al Momento Del Diagnostico En Dos Pacientes Con Enfermedad De La Orina Con Olor A Jarabe De Arce (MSUD). Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Colegio Colombiano de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Dietetica Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente , Ponente magistral
    • Nombre: INES STELLA MORALES MONSALVE Rol en el evento: Ponente , Ponente magistral
    • Nombre: IVES VILLAMIZAR Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente , Ponente magistral
    • Nombre: JORGE MONTOYA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente , Ponente magistral
    • Nombre: MONICA CEDIEL Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente , Ponente magistral
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente , Ponente magistral
    • Nombre: SANDRA ARDILA Rol en el evento: Ponente , Ponente magistral
    • Nombre: SANDRA OSPINA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YENNY CUELLAR Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente , Ponente magistral
    8 Nombre del evento: XII Congreso Colombiano y VI Congreso Internacional De Genética Humana. Santa Marta. 2012  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2012-10-10 00:00:00.0,  2012-10-12 00:00:00.0   en SANTA MARTA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Análisis Restrospectivo de las Enfermedades Peroxisomales en el IEIM Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Acidemias Organicas Una Realidad En Nuestro Medio Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Gangliosidosis. Experiencia De Dos Casos Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Aciduria Glutárica Tipo I Un Reto en el Diagnóstico Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Aciduria Glutárica Tipo 1. Un Reto En El Diagnóstico Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Acidemias Organicas Una Realidad En Nuestro Medio Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Gangliosidosis. Experiencia De Dos Casos Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Análisis Restrospectivo de las Enfermedades Peroxisomales en el IEIM Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE GENETICA HUMANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ANGELA MARIA ORTIZ SABOGAL Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: BLAIR ORTIZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: CLAUDIA GONZALEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: ELIANA RUIZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: GUSTAVO CONTRERAS Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YASMIN SANCHEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: ZULMA CIFUENTES Rol en el evento: Ponente
    9 Nombre del evento: IX Congreso Colombiano de Neurología Infantil  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2012-03-22 00:00:00.0,  2012-03-25 00:00:00.0   en BARRANQUILLA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Enfermedad De Tay Sachs. Reporte De Caso. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Seguimiento A Tres Pacientes Tratados Con Aceite De Lorenzo Con Historia Familiar De Adrenoleucodistrofia Ligada a X Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE NEUROLOGIA INFANTIL Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: TERESA ORTIZ PICON Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    10 Nombre del evento: X Congreso Colombiano de Neurología Infantil  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2014-03-27 00:00:00.0,  2014-03-30 00:00:00.0   en SANTA MARTA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:ACIDEMIA GLUTARICA TIPO I. DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO CON IMÁGENES ATÍPICAS Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:GANGLIOSIDOSIS GM1. Caso Atípico con Presentación Temprana de Convulsiones Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE NEUROLOGIA INFANTIL Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: GUSTAVO ADOLFO GIRALDO OSPINA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JUAN PABLO LONDONO CLAVIJO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    11 Nombre del evento: 13th international symposium on mucopolysaccharidoses and related diseases  Tipo de evento: Seminario  Ámbito: Internacional  Realizado el:2014-08-13 00:00:00.0,  2014-08-17 00:00:00.0   en Costa do Sauípe   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Exploratory analysis of growth plate mechanical environment during bone development: a computational model Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Exploratory analysis of growth plate mechanical environment during bone development: a computational model Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Morquio A Syndrome (Mucopolysaccharidosis IVA): Brothers Presentations Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Morquio B Syndrome (Mucopolysaccharidosis IVB): Clinical Case Presentation Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Morquio A Syndrome (Mucopolysaccharidosis IVA): Brothers Presentations Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Morquio B Syndrome (Mucopolysaccharidosis IVB): Clinical Case Presentation Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución: Instituto Genética para Todos Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JUAN JAIRO VACA GONZALEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARIA LUCIA GUTIERREZ GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MIGUEL ANGEL MONCAYO DONOSO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    12 Nombre del evento: ANNUAL SYMPOSIUM SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2015-09-01 00:00:00.0,  2015-09-04 00:00:00.0   en Lyon   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Organic Acidurias Diagnosis. A critical review of our experience. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Organic Acidurias Diagnosis. A critical review of our experience. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:LORENZO'S OIL THERAPY. FOLLOW UP OF THREE PATIENTS Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:LORENZO'S OIL THERAPY. FOLLOW UP OF THREE PATIENTS Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Histological and mechanical characterisation of growth plates in a MPS VI rat model Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Histological and mechanical characterisation of growth plates in a MPS VI rat model Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: CALOGERA SIMONARO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EDWARD SCHUCHMAN Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: MICHAEL EDWARD FROHBERGH Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: TERESA ORTIZ PICON Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    13 Nombre del evento: 29 Congreso Colombiano Pediatría  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2015-07-02 00:00:00.0,  2015-07-04 00:00:00.0   en CARTAGENA DE INDIAS   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Experiencia de la utilidad de la determinación cualitativa de ácidos orgánicos en orina por GC-MS para el diagnóstico de acidemias orgánicas en Colombia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Experiencia de la utilidad de la determinación cualitativa de ácidos orgánicos en orina por GC-MS para el diagnóstico de acidemias orgánicas en Colombia Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente , Ponente magistral
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    14 Nombre del evento: X Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2015-11-17 00:00:00.0,  2015-11-20 00:00:00.0   en Santiago   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Biochemical findings of beta-ketothiolase T2-deficiency in a patient with severe neurological involvement Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Biochemical findings of beta-ketothiolase T2-deficiency in a patient with severe neurological involvement Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto: Advances in IEM diagnosis during the last 7 years: overview from a biochemical diagnosis reference center Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto: Advances in IEM diagnosis during the last 7 years: overview from a biochemical diagnosis reference center Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JUAN FERNANDO GOMEZ CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDI ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    15 Nombre del evento: VI International Conference on Computational Bioengineering  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2015-09-14 00:00:00.0,  2015-09-16 00:00:00.0   en Barcelona   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:A mathematical model for growth plate columnar organization Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    • Nombre del producto:Evaluation of the role of mechanical stimuli in growth plate morphological evolution during long bone development Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: HECTOR ALFONSO CASTRO ABRIL Rol en el evento: Asistente , Ponente , Ponente magistral
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Asistente , Ponente , Ponente magistral
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MIGUEL ANGEL MONCAYO DONOSO Rol en el evento: Ponente
    16 Nombre del evento: 12TH ANNUAL WORLD SYMPOSYUM 2016  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2016-02-29 00:00:00.0,  2016-03-04 00:00:00.0   en SAN DIEGO CALIFORNIA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Cartilage and bone disease in a mouse model of Farber lipogranulomatosis and response to treatment Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: CALOGERA SIMONARO Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: EDWARD SCHUCHMAN Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: MICHAEL EDWARD FROHBERGH Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: VICTOR A DEANGELIS Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: X HE Rol en el evento: Asistente
    17 Nombre del evento: 28 congreso colombiano de pediatria  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2013-06-13 00:00:00.0,  2013-06-15 00:00:00.0   en CARTAGENA DE INDIAS   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Acidemia 2 Hidroxiglutarica: Reporte de caso Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Encefalopatía Neonatal: Sospecha de un Error Innato del metabolismo. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Diagnóstico y seguimiento de glucogenosis. A propósito de seis casos Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD COLOMBIANA DE PEDIATRIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    18 Nombre del evento: XIII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA Y VII CONGRESO INTERNACIONAL   Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2014-09-03 00:00:00.0,  2014-12-05 00:00:00.0   en CALI   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:ACIDEMIA PROPIONICA. Variantes en su forma de presentación, Implicaciones en el diagnóstico y tratamiento. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Diagnóstico de acidemias orgánicas en Colombia​ Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    • Nombre del producto:Diagnóstico de acidemias orgánicas en Colombia​ Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD ICESI Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD DEL CAUCA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    • Nombre de la institución:ASOCIACION COLOMBIANA DE GENETICA HUMANA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente , Ponente magistral
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    19 Nombre del evento: 27 Congreso Colombiano de Pediatría  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2011-06-30 00:00:00.0,  2011-07-02 00:00:00.0   en CALI   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Acidemia Metilmalónica Y Propiónica. Una Perspectiva Del Diagnostico En Nuestro Medio. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Aciduria 2-Hidroxiglutarica, A Propósito De Dos Casos De Una Entidad Poco Frecuente. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Medición De Aminoácidos En Orina y Plasma Por Métodos Cualitativos ¿Una Herramienta Útil en el Diagnostico de Aminoacidopatías?. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Aproximación Diagnóstica De Tirosinemia Tipo I. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Aproximación dignóastica de Tirosinemia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Adidemia Metilmalónica y Propiónica. Una perspectiva del diagnóstico en nuestro medio Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Aciduria 2-Hidroxiglutarica, A Propósito De Dos Casos De Una Entidad Poco Frecuente. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Medición De Aminoácidos En Orina y Plasma Por Métodos Cualitativos ¿Una Herramienta Útil en el Diagnostico de Aminoacidopatías? Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:SOCIEDAD COLOMBIANA DE PEDIATRIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: INES STELLA MORALES MONSALVE Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: SANDRA ARDILA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    20 Nombre del evento: 7 Congreso Internacional y Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2009-12-06 00:00:00.0,  2009-12-09 00:00:00.0   en Cancún   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Development of a Sandwich Enzyme-Lynked Inmunosorbent Assay (ELISA) for the Quantification of Iduronate 2-Sulfate Sulfatase (IDS). Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Organic Acidemias in High Risk Population in Colombia Between 2003-2008. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Glutaric Acidemia Type I. Report of Three Cases. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Isovaleric Acidemia Report of two cases Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:Glycogenosis type IA three cases report Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    • Nombre del producto:GC-MS As A Tool for Diagnostic Approach to Different Inborn Errors of Metabolism. Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:Diagnostic of metabolic diseases duroing the last two years in the inborn errors of metabolism (IEM) Colombia Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Resumen
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neon Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Asistente
    21 Nombre del evento: XIII Congreso Colombiano de Parasitoloía y Medicina tropical  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2007-11-01 00:00:00.0,  2007-11-04 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   - Ibague  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:DETECCIÓN DE Trypanosoma cruzi EN TEJIDO CARDIACO DE RATÓN MEDIANTE PRUEBAS DE PCR Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Asociacion Colombiana De Parasitologia Y Medicina Tropical Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: CONCEPCION JUDITH PUERTA BULA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EDGAR PARRA SAAD Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARLENY MONTILLA MORENO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: PAULA XIMENA PAVIA VELANDIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: RUBEN SANTIAGO NICHOLLS OREJUELA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YULI KATHERINE BARRERA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    22 Nombre del evento: XIV Congreso Colombiano y VIII Congreso Internacional de Genética Humana   Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2016-10-27 00:00:00.0,  2016-10-29 00:00:00.0   en BUCARAMANGA   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Manejo integral del paciente con error innato del metabolismo. Experiencia de un modelo de clínica interdisciplinaria Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    • Nombre del producto:Panorama del diagnóstico de aminoacidopatias desde un centro de referencia Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:Aproximación diagnóstica a los errores innatos del metabolismo mediante cromatografía de gas acoplada a espectrometría de masas (GC-MS) Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD INDUSTRIAL DE SANTANDER Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LINA MARIA MORA BARRETO Rol en el evento: Asistente , Ponente magistral
    • Nombre: LISSETH CABARCAS CASTRO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente , Ponente magistral
    • Nombre: YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ Rol en el evento: Ponente
    23 Nombre del evento: XVI Congreso Internacional del Colegio Nacional de Bacteriología  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2016-11-04 00:00:00.0,  2016-11-07 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:ANÁLISIS DEL PERFIL DE EXCRECIÓN DE ÁCIDOS ORGÁNICOS DE CADENA CORTA Y MEDIA EN NEONATOS Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:COLEGIO NACIONAL DE BACTERIOLOGIA Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ANGIE MARCELA CALVO BARBOSA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: MARTHA JANETH PARRA ROZO Rol en el evento: Asistente , Ponente magistral
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: STEPHANY CASALLAS CORTES Rol en el evento: Asistente , Ponente
    24 Nombre del evento: VII International Conference on Computational Methods for Coupled Problems in Science and Engineering  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Internacional  Realizado el:2017-06-12 00:00:00.0,  2017-06-14 00:00:00.0   en Rodas   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:A Mechanobiological Modeling of the Endochondral Ossification Process: An Experimental and Computational Analysis Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    • Nombre del producto:Influence of mechanical stimuli in growth plate morphological evolution during long bone development Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:International Centre for Numerical Methods in Engineering Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: HECTOR ALFONSO CASTRO ABRIL Rol en el evento: Asistente , Ponente magistral
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JUAN JAIRO VACA GONZALEZ Rol en el evento: Asistente , Ponente magistral
    • Nombre: MIGUEL ANGEL MONCAYO DONOSO Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: SANDRA SHEFFELBINE Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: YOSHIE ADRIANA HATA URIBE Rol en el evento: Ponente
    25 Nombre del evento: VI simposio nuevas tecnologías en neurología infantil  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2020-03-06 00:00:00.0,  2020-03-07 00:00:00.0   en BOGOTÁ, D.C.   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Taller de interpretación de paraclínicos para EIM Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Otro
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Asociación Colombiana de nuerología pediátrica Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente magistral
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Ponente magistral
    26 Nombre del evento: PRIMER CONGRESO VIRTUAL DE SEMIOLOGIA CLÍNICA, TÉCNICAS DE EXPLORACIÓN DIAGNÓSTICA Y TERAPÉUTICA MÉDICA  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Nacional  Realizado el:2020-10-23 00:00:00.0,  2020-10-24 00:00:00.0   en BOYACÁ   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Errores innatos del metabolismo en Colombia. Panorama General Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Conferencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Fundación Constructores de Esperanza y Vida Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente magistral
    27 Nombre del evento: XI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2019-05-12 00:00:00.0,  2019-05-15 00:00:00.0   en Buenos Aires   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:BETA-GLUCORONIDASE QUANTIFICATION IN DBS Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:URINARY ORGANIC ACIDS PROFILE EXCRETION CHARACTERIZATION IN NEONATAL POPULATION Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:BIOCHEMICAL DIAGNOSIS OF NCL2 DIAGNOSIS. EXPERIENCE WITH THREE BIOLOGICAL SAMPLES Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    • Nombre del producto:BETA-GLUCORONIDASE QUANTIFICATION IN DBS Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:URINARY ORGANIC ACIDS PROFILE EXCRETION CHARACTERIZATION IN NEONATAL POPULATION Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    • Nombre del producto:BIOCHEMICAL DIAGNOSIS OF NCL2 DIAGNOSIS. EXPERIENCE WITH THREE BIOLOGICAL SAMPLES Tipo de producto:Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ANGIE MARCELA CALVO BARBOSA Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: CATHERINE ROJAS C Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: ERIKA JOHANNA GOMEZ LEON Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    28 Nombre del evento: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Rio de Janeiro  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2017-09-05 00:00:00.0,  2017-09-08 00:00:00.0   en Río de Janeiro   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Use of proton nuclear magnetic resonance (1H-NMR) for diagnosis of inborn errors of metabolism Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: CAMILO ANDRES PATARROYO VELASQUEZ Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    29 Nombre del evento: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2017-09-05 00:00:00.0,  2017-09-08 00:00:00.0   en Rio da Janeiro   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Analyses of urinary organic acid excretion profile in newborns feeded with infant formulas Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal Tipo de vinculaciónPatrocinadora
    Participantes
    • Nombre: ANGIE MARCELA CALVO BARBOSA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: MARTHA JANETH PARRA ROZO Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: STEPHANY CASALLAS CORTES Rol en el evento: Asistente
    30 Nombre del evento: XLV European Society for Artificial Organs congress  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2018-09-12 00:00:00.0,  2018-09-15 00:00:00.0   en Madrid   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:effect of capacitively couple electrical field stimulation over growth plates of rat chondroepiphysis explants Tipo de producto:Producción técnica - Presentación de trabajo - Ponencia
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:European Society for Artificial Organs Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: JOSE FELIX VEGA STAVRO Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: JUAN FELIPE ESCOBAR HUERTAS Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: JUAN JAIRO VACA GONZALEZ Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: YOSHIE ADRIANA HATA URIBE Rol en el evento: Asistente
    31 Nombre del evento: XX Simposio de Investigaciones en Salud Enfermedades Crónicas no trasmisibles  Tipo de evento: Simposio  Ámbito: Nacional  Realizado el:2018-10-23 00:00:00.0,  2018-10-24 00:00:00.0   en CALI   -  
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:UNIVERSIDAD DEL VALLE Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: ANGIE MARCELA CALVO BARBOSA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: MARTHA JANETH PARRA ROZO Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: STEPHANY CASALLAS CORTES Rol en el evento: Asistente
    32 Nombre del evento: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2017-09-05 00:00:00.0,  2017-09-08 00:00:00.0   en rio de janeiro   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Intraleukocitary Cystine quantification. Reference values for Colombian population. Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: LUIS FERNANDO ALDANA HUYO Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente
    33 Nombre del evento: SSIEM 2018 Annual Symposium  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2018-09-04 00:00:00.0,  2018-09-07 00:00:00.0   en Atenas   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Characterization of healthy infant colombian population. Improving qualitative interpretation of urinary organic acids profile Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: ANGIE MARCELA CALVO BARBOSA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: CATHERINE ROJAS C Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: EUGENIA ESPINOSA GARCIA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: MARTHA JANETH PARRA ROZO Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: STEPHANY CASALLAS CORTES Rol en el evento: Asistente
    34 Nombre del evento: SSIEM 2018 Annual Symposium  Tipo de evento: Congreso  Ámbito: Internacional  Realizado el:2018-09-04 00:00:00.0,  2018-09-07 00:00:00.0   en Atenas   -  
    Productos asociados
    • Nombre del producto:Evaluation of NMR analysis of urine for the diagnosis of organic acidurias and aminoacidopathies Tipo de producto:Demás trabajos - Demás trabajos - Póster
    Instituciones asociadas
    • Nombre de la institución:Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Tipo de vinculaciónGestionadora
    Participantes
    • Nombre: EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: JOHANA MARIA GUEVARA MORALES Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: JOHN EDWAR DIAZ VELANDIA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA Rol en el evento: Asistente
    • Nombre: OLGA YANETH ECHEVERRI PENA Rol en el evento: Asistente , Ponente
    • Nombre: RU EDRADA EBEL Rol en el evento: Asistente

    Artículos

  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN JAIRO VACA GONZALEZ, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, JOSE FELIX VEGA STAVRO, DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO, "An In Vitro Chondrocyte Electrical Stimulation Framework: A Methodology to Calculate Electric Fields and Modulate Proliferation, Cell Death and Glycosaminoglycan Synthesis" . En: Colombia 
    Cellular and Molecular Bioengineering  ISSN: 1865-5025  ed: Springer Netherlands
    v.9 fasc.1 p.116 - 126 ,2016,  DOI: 10.1007/s12195-015-0419-2.
    Palabras:
    articular cartilage, chondrocytes, cell culture, dielectric constants, glycosaminoglycans,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN JAIRO VACA GONZALEZ, MARIA LUCIA GUTIERREZ GOMEZ, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO, "Cellular automata model for human articular chondrocytes migration, proliferation and cell death: An in vitro validation" . En: Países Bajos 
    In Silico Biology  ISSN: 1434-3207  ed: IOS Press
    v.1 fasc. p.1 - 11 ,2017,  DOI: 10.3233/ISB-150466
    Palabras:
    cellular atomata, cell death, chondrocytes, migration, proliferation,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, HECTOR ALFONSO CASTRO ABRIL, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO, "A QUANTITATIVE AND QUALITATIVE GROWTH PLATE DESCRIPTION: A SIMPLE FRAMEWORK FOR CHONDROCYTES COLUMNAR ARRANGEMENT EVALUATION" . En: Singapur 
    Journal of Mechanics in Medicine and Biology  ISSN: 0219-5194  ed: World Scientific Publishing
    v.16 fasc.2 p. - ,2015,  DOI: 10.1142/S0219519416500548
    Palabras:
    Growth Plate, columnar organization,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • CALOGERA SIMONARO, SHUNJI TOMATSU, T SIKORA, F KUBASKI, MICHAEL EDWARD FROHBERGH, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, RY WANG, M VERA, JL KANG, LJ SMITH, EDWARD SCHUCHMAN, ME HASKINS, "Pentosan Polysulfate: Oral Versus Subcutaneous Injection in Mucopolysaccharidosis Type I Dogs." . En: Estados Unidos 
    PLoS ONE  ISSN: 1932-6203  ed: Public Library of Science
    v.1 fasc. p.1 - 18 ,2016,  DOI: 10.1371/journal.pone.0153136
    Palabras:
    PENTOSAN POLYSULFATE, mucopolysaccharidosis,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MICHAEL EDWARD FROHBERGH, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, R P GRELSAMER, M F BARBE, X HE, CALOGERA SIMONARO, EDWARD SCHUCHMAN, "Acid ceramidase treatment enhances the outcome of autologous chondrocyte implantation in a rat osteochondral defect model" . En: Inglaterra 
    Osteoarthritis and Cartilage  ISSN: 1063-4584  ed: W.B. Saunders Ltd
    v.25 fasc. p.1 - 11 ,2016,  DOI: doi:10.1016/j.joca.2015.10.016
    Palabras:
    acid ceramidase, autologous chondrocyte implantation (ACI), osteochondral defect model, primary chondrocyte expansion, cartilage tissue engineering,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, SANDRA LILIANA ARDILA SALAZAR, "Tirosinemia de tipo I, aciertos y errores" . En: España 
    Pediatria  ISSN: 0031-3904  ed: Editura Medicala
    v.21 fasc.1 p.5 - 9 ,2014,  DOI: no aplica
    Palabras:
    Tirosinemia, Falla hepática, Cirrosis,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • EUGENIA ESPINOSA GARCIA, MONICA VIVIANA MONTANA BUENAVENTURA, PAOLA DEL ROCIO MERA SOLARTE, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "ACIDEMIA METILMALÓNICA: PRESENTACIÓN DE UN CASO Y REVISIÓN DE LITERATURA CIENTÍFICA" . En: Colombia 
    Revista Med  ISSN: 1909-7700  ed: Universidad Militar Nueva Granada
    v.22 fasc.1 p.62 - 67 ,2014,  DOI: 
    Palabras:
    Acidemia metilmalónica, pancitopenia, cianocobalamina,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ANGELA MARIA ORTIZ SABOGAL, LISSETH CABARCAS CASTRO, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, ELIANA RUIZ, ZULMA CIFUENTES, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Aciduria glutárico tipo I" . En: Colombia 
    Acta Neurológica Colombiana  ISSN: 0120-8748  ed: Editora Guadalupe Ltda. (Bogotá)
    v.28 fasc.3 p.157 - 165 ,2012,  DOI: no aplica
    Palabras:
    Glutaril-CoA Deshidrogenasa, Trastornos Distónicos, encefalopatías, cuerpo estriado, Ganglios Basales (DeCS),
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, MIGUEL ANGEL MONCAYO DONOSO, JUAN JAIRO VACA GONZALEZ, MARIA LUCIA GUTIERREZ GOMEZ, DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO, "Growth plate stress distribution implications during bone development: A simple framework computational approach" . En: Irlanda 
    Computer Methods and Programs in Biomedicine  ISSN: 0169-2607  ed: Elsevier Bv
    v.118 fasc.1 p.59 - 68 ,2014,  DOI: 10.1016/j.cmpb.2014.10.007
    Palabras:
    Epiphyseal stress distribution, Growth Plate, Long bone development, Mechanical stimulus,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARIA LUCIA GUTIERREZ GOMEZ, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Semi-automatic grading system in histologic and immunohistochemistry analysis to evaluate in vitro chondrogenesis" . En: Colombia 
    Universitas Scientiarum  ISSN: 0122-7483  ed: Pontificia Universidad Javeriana
    v.17 fasc.2 p.113 - 123 ,2012,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARIA LUCIA GUTIERREZ GOMEZ, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, DIEGO ALEXADER GARZON ALVARADO, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Aggrecan catabolism during mesenchymal stromal cells in vitro chondrogenesis" . En: Inglaterra 
    Animal Cells and Systems  ISSN: 1976-8354  ed: Taylor & Francis Ltd
    v.17 fasc.4 p.243 - 249 ,2013,  DOI: 10.1080/19768354.2013.812537
    Palabras:
    glycosaminoglycans, mesenchymal stromal cells, chondrogenic differentiation, lysosomal enzymes,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • BLAIR ORTIZ, CLAUDIA GONZALEZ, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Gangliosidosis GM1 juvenil como causa de regresión en el neurodesarrollo" . En: Colombia 
    Acta Neurológica Colombiana  ISSN: 0120-8748  ed: Editora Guadalupe Ltda. (Bogotá)
    v.28 fasc.1 p.37 - 41 ,2012,  DOI: no aplica
    Palabras:
    Gangliosidosis, Trastorno de crecimiento, Regresión, epilepsia, Leucoencefalopatías, enfermedad por depósito lisosomal, GM1,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • ANGELA CATALINA SOSA MOLANO, ANGELA JOHANA ESPEJO MOJICA, EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, LINA MARIA LIZARASO TRESPALACIOS, ANDREA ROJAS MOLANO, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Development Of A Sandwich Enzyme Linked Immunosorbent Assay (ELISA) For The Quantification Of Iduronate-2-Sulfate Sulfatase" . En: Estados Unidos 
    Journal of Immunological Methods  ISSN: 0022-1759  ed: Elsevier Science Bv
    v.368 fasc.1-2 p.64 - 70 ,2011,  DOI: 10.1016/j.jim.2011.03.004
    Palabras:
    mucopolysaccharidosis, IDS, Hunter, Enzyme replacement therapy, IgY polyclonal antibodies, Sandwich ELISA,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • HECTOR ALFONSO CASTRO ABRIL, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, MIGUEL ANGEL MONCAYO DONOSO, SANDRA SHEFFELBINE, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO, "Cellular scale model of growth plate: An in silico model of chondrocyte hypertrophy" . En: Estados Unidos 
    Journal of Theoretical Biology  ISSN: 0022-5193  ed: Academic Press Ltd-Elsevier Science Ltd
    v.428 fasc. p.87 - 97 ,2017,  DOI: 10.1016/j.jtbi.2017.05.015
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • MARIA ALEJANDRA PUENTES TELLEZ, PAULA ANDREA LERMA BARBOSA, RAFAEL GUILLERMO GARZON JARAMILLO, DIEGO ALEJANDRO SUAREZ GARCIA, ANGELA JOHANA ESPEJO MOJICA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JESUS ALFREDO URIBE ARDILA, CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, "A perspective on research, diagnosis, and management of lysosomal storage disorders in Colombia" . En: Países Bajos 
    Heliyon  ISSN: 2405-8440  ed: Reed Elsevier
    v.6 fasc. p.0 - 13 ,2020,  DOI: 10.1016/j.heliyon.2020.e03635
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • YULI KATHERINE BARRERA GOMEZ, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, PAULA XIMENA PAVIA VELANDIA, MARLENY MONTILLA MORENO, RUBEN SANTIAGO NICHOLLS OREJUELA, EDGAR PARRA SAAD, CONCEPCION JUDITH PUERTA BULA, "Evaluation of TcH2AF-R and S35-S36 PCR tests for the detection of Trypanosoma cruzi in mouse cardiac tissue" . En: Colombia 
    Biomedica  ISSN: 0120-4157  ed: Instituto Nacional de Salud
    v.28 fasc.4 p.616 - 626 ,2008,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • LUIS FERNANDO MALAVER ORTEGA, CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, INES STELLA MORALES MONSALVE, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, ESTEFANIA ZULUAGA, HENRY ALIRIO CORDOBA RUIZ, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, "Plasma amino acids quantification using High Performance Liquid Chromatography" . En: Argentina 
    Acta Bioquimica Clinica Latinoamericana  ISSN: 0325-2957  ed: Federacion Bioquimica de la Provincia de Buenos Aires
    v.43 fasc.4 p.647 - 661 ,2009,  DOI: 
    Palabras:
    aminoacidopatías, cromatografía líquida de alta eficiencia, aminoácidos,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN FELIPE SANCHEZ GUTIERREZ, MERCEDES OLAYA CONTRERAS, JORGE ANDRES FRANCO ZULUAGA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO, MARIA LUCIA GUTIERREZ GOMEZ, "Effect of umbilical cord length on early fetal biomechanics" . En: Reino Unido 
    Computer Methods in Biomechanics and Biomedical Engineering  ISSN: 1025-5842  ed: Taylor & Francis Ltd
    v.0 fasc.0 p.1 - 10 ,2020,  DOI: 10.1080/10255842.2020.1811980
    Palabras:
    fetal movements, tension, biomechanics, Umbilical cord length,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Implementación de un método para la cuantificación de cistina intraleucocitaria como apoyo diagnóstico para la cistinosis" . En: España 
    Nefrologia  ISSN: 0211-6995  ed: Grupo Aula Medica S.A.
    v.40 fasc.1 p.99 - 103 ,2020,  DOI: 10.1016/j.nefro.2019.05.005
    Palabras:
    Síndrome de Fanconi, aminoacidopatías, Error Innato del Metabolismo, Cistina intraleucocitaria, Cistinosis,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, MICHAEL EDWARD FROHBERGH, HECTOR ALFONSO CASTRO ABRIL, JUAN JAIRO VACA GONZALEZ, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, DIEGO ALEXADER GARZON ALVARADO, EDWARD SCHUCHMAN, CALOGERA SIMONARO, "Growth Plate Pathology in the Mucopolysaccharidosis Type VI Rat Model¿An Experimental and Computational Approach" . En: Suiza 
    Diagnostics  ISSN: 2075-4418  ed: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
    v.10 fasc.6 p.1 - 18 ,2020,  DOI: 10.3390/diagnostics10060360
    Palabras:
    columnar arrangement, growth plate computational model, growth plate histology, mucopolysaccharidosis type vi, skeletal dysplasia,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OSCAR DAVID PENUELA VASQUEZ, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, "Hiperlisinemia Como Hallazgo Sugestivo de Acidemia Propiónica. Reporte de Caso." . En: Ecuador 
    Revista Ecuatoriana de Neurologia  ISSN: 1019-8113  ed: Sociedad Ecuatoriana de Neurologia
    v.28 fasc.1 p.95 - 100 ,2019,  DOI: 
    Palabras:
    Error Innato del Metabolismo, acidemia propiónica, Acidemia Orgánica, inicio neonatal, Hiperglicinemia, Hiperlisinemia,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OSCAR D SANCHEZ C, LISSETH CABARCAS CASTRO, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, "¿Sepsis neonatal con hiperamonemia? Diagnóstico clínico precoz de una acidemia isovalérica neonatal" . En: México 
    Revista Mexicana de Pediatria  ISSN: 0035-0052  ed: Mexico City Mundo Medico
    v.86 fasc.5 p.197 - 201 ,2019,  DOI: 10.35366/SP195G
    Palabras:
    acidosis metabólica, hiperamonemia neonatal, Acidemia Orgánica, acidemia isovalérica, Errores Innatos del Metabolismo,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, MARIO ENRIQUE DUARTE GONZALEZ, "Cyclic Concatenated Genetic Encoder: A mathematical proposal for biological inferences" . En: Países Bajos 
    BioSystems  ISSN: 0303-2647  ed: Elsevier Bv
    v.163 fasc. p.47 - 58 ,2018,  DOI: 10.1016/j.biosystems.2017.12.003
    Palabras:
    concatenated genetic encoder, cytochrome b6-f complex subunit 6-OS, cyclic error correcting codes, proteins evolution relationships,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, MIGUEL ANGEL MONCAYO DONOSO, KALENIA MARQUEZ FLOREZ, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO, "Morphological changes of physeal cartilage and secondary ossification centers in the developing femur of the house mouse (Mus musculus): A micro-CT based study." . En:  
    Anatomia Histologia Embryologia  ISSN: 1439-0264  ed: Wiley-VCH Verlag Berlin GmbH
    v.1 fasc. p.1 - 8 ,2018,  DOI: 10.1111/ahe.12417
    Palabras:
    bone development, mice, micro-CT, femur, morphology,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, ANGELA JOHANA ESPEJO MOJICA, EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ, NINNA FERNANDA PULIDO OCHOA, "Research, diagnosis and education in inborn errors of metabolism in Colombia: 20 years¿ experience from a reference center" . En:  
    Orphanet Journal of Rare Diseases  ISSN: 1750-1172  ed: BioMed Central Ltd.
    v.12 fasc.141 p.1 - 12 ,2018,  DOI: 10.1186/s13023-018-0879-2
    Palabras:
    Inborn errors of metabolism, Colombia, Latin America, Research, Education, diagnosis, training, rare diseases,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Caso clínico
  • JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, EUGENIA ESPINOSA GARCIA, OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, JUAN ESTEBAN COTE OROZCO, "Importancia de la semiología y la bioquímica en el abordaje diagnóstico de un trastorno de la biogénesis peroxisómica." . En:  
    Revista de Neurologia  ISSN: 1576-6578  ed: Elsevier Academic Press
    v.67 fasc.8 p.298 - 302 ,2018,  DOI: 
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN JAIRO VACA GONZALEZ, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, JUAN FELIPE ESCOBAR HUERTAS, DIEGO ALEXANDER GARZON ALVARADO, YOSHIE ADRIANA HATA URIBE, "Capacitively Coupled Electrical Stimulation of Rat Chondroepiphysis Explants: A Histomorphometric Analysis." . En:  
    Bioelectrochemistry  ISSN: 1567-5394  ed: Elsevier Bv
    v.126 fasc.N/A p.1 - 11 ,2019,  DOI: 10.1016/j.bioelechem.2018.11.004
    Palabras:
    Growth Plate, columnar organization, Histomorphometric, Hypertrophy, electric fields,
  • Producción bibliográfica - Artículo - Publicado en revista especializada
  • JUAN JAIRO VACA GONZALEZ, JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, MIGUEL ANGEL MONCAYO DONOSO, HECTOR ALFONSO CASTRO ABRIL, YOSHIE ADRIANA HATA URIBE, DIEGO ALEXADER GARZON ALVARADO, "Biophysical Stimuli: A Review of Electrical and Mechanical Stimulation in Hyaline Cartilage." . En: Estados Unidos 
    Cartilage  ISSN: 1947-6035  ed: Sage Publications (International)
    v.10 fasc.2 p.157 - 172 ,2019,  DOI: 10.1177/1947603517730637
    Palabras:
    articular cartilage, electrical stimulation, Growth Plate, hyaline cartilage, mechanical stimuli,

    Capitulos de libro

  • Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Tipo: Capítulo de libro
    EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Tipo: Capítulo de libro
    EUGENIA ESPINOSA GARCIA, Tipo: Capítulo de libro
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Tipo: Capítulo de libro
    YENNY CUELLAR, "Acidemia Glutarica Tipo II o Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasas" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.157 - 160  ,2014
    Palabras:
    Acidemia Orgánica, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Errores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas, Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales),
  • Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, "Transtornos del Metabolismo del Glucógeno" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.201 - 210  ,2014
    Palabras:
    enfermedades de deposito de glucogeno, Errores Innatos del Metabolismo, Diagnostico de errores innatos del metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
  • Tipo: Capítulo de libro
    EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, Tipo: Capítulo de libro
    EUGENIA ESPINOSA GARCIA, Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Tipo: Capítulo de libro
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Acidemia Láctica" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.161 - 168  ,2014
    Palabras:
    Acidemia Orgánica, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Desordenes de aminoácidos, Errores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
  • Tipo: Capítulo de libro
    YENNY CUELLAR, Tipo: Capítulo de libro
    HOMERO SAENZ SUAREZ, Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, "Hiperfenilalaninemias" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.47 - 57  ,2014
    Palabras:
    Desordenes de aminoácidos, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Errores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
  • Tipo: Capítulo de libro
    YUDY ANDREA ARDILA GOMEZ, Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Tipo: Capítulo de libro
    GILMA AURORA OLAYA VEGA, "Acidemia Isovalérica" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.139 - 146  ,2014
    Palabras:
    Acidemia Orgánica, Desordenes de aminoácidos, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Errores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
  • Tipo: Capítulo de libro
    EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, Tipo: Capítulo de libro
    EUGENIA ESPINOSA GARCIA, Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Tipo: Capítulo de libro
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Tipo: Capítulo de libro
    YENNY CUELLAR, "Acidemia Metilmalónica" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.123 - 130  ,2014
    Palabras:
    Acidemia Orgánica, Desordenes de aminoácidos, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Errores Innatos del Metabolismo,
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Endocrinología y Metabolismo (Incluye Diabetes y Trastornos Hormonales), Ciencias Médicas y de la Salud -- Ciencias de la Salud -- Nutrición y Dietas,
  • Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, "Acidemias Organicas. Generalidades" Libro Errores Innatos Del Metabolismo. Un Abordaje Integral Del Diagnóstico Al Tratamiento 9789587164657 . En: Colombia  ISBN: 9789587164657  ed: Editorial Pontifica Universidad Javeriana , v. , p.113 - 121  ,2014
    Palabras:
    Acidemia Orgánica, Diagnostico de errores innatos del metabolismo, Errores Innatos del Metabolismo, Desordenes de aminoácidos,
  • Tipo: Capítulo de libro
    JOHANA MARIA GUEVARA MORALES, Tipo: Capítulo de libro
    CARLOS JAVIER ALMECIGA DIAZ, Tipo: Capítulo de libro
    LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA, Tipo: Capítulo de libro
    OLGA YANETH ECHEVERRI PENA, Tipo: Capítulo de libro
    EDWIN ALEXANDER RODRIGUEZ LOPEZ, Tipo: Capítulo de libro
    ANGELA JOHANA ESPEJO MOJICA, "Therapies for Mucopolysaccharidoses: An Overview" Metabolic Diseases - Laboratory and Clinical Research . En: Colombia  ISBN: 978-1-53613-987-7  ed: NOVA Publications , v. , p.477 - 512  ,2018
    Areas:
    Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Básica -- Genética Humana, Ciencias Naturales -- Ciencias Biológicas -- Bioquímica y Biología Molecular,
  • Proyectos

    Tipo de proyecto: Investigación-Creación 
    Identificación de propiedades algebraicas en secuencias biológicas (DNA, mRNA, proteínas) a través de códigos correctores de errores.
    Inicio: Agosto  2017 Duración 
    Resumen

    Entender la manera en que la información genética es almacenada y procesada para realizar la síntesis de proteínas funcionales, es un desafío de alto interés para distintas áreas de la biotecnología [1]. En trabajos recientes [26, 12, 14, 7] se ha verificado que la información genética tiene una estructura organizacional similar a la que presentan los códigos correctores de errores en los sistemas tradicionales de comunicación digital. A pesar que el modelo introducido por Faria et al. [13] no define el codificador usado para modelar el codificador genético, en la literatura solamente se han utilizado los códigos BCH para tal tarea debido a que los métodos de codificación y decodificación son bien conocidos y fáciles de implementar. Sin embargo, estos códigos BCH son limitados en tamaño y son cíclicos, propiedades que las secuencias biológicas no satisfacen. Adicionalmente, a pesar de los intentos por interpretar en un contexto biológico los resultados obtenidos a través de la teoría de codificación [7], el uso de códigos correctores de errores continúa siendo un enfoque teórico. De acuerdo a lo anterior, en este proyecto de investigación se pretende ampliar el análisis de propiedades algebraicas en secuencias biológicas (ADN, mARN, proteínas) a través de códigos correctores de errores cíclicos de tamaño impar (clase de códigos que engloba los códigos BCH), anidado (de acuerdo a lo sugerido en [2, 3]) y multinivel que permitan inferir información biológica. Finalmente, este proyecto contempla la implementación de una página Web, ubicada en el dominio de la UAN, donde los algoritmos implementados estarán disponibles únicamente para ejecución. En esta página Web el usuario ingresará la secuencia biológica y la página Web ejecutará los algoritmos para, posteriormente, mostrar los códigos CCEs relacionados con dicha secuencia.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Evaluación de la utilidad de estudios metabólicos en fluidos biológicos en el diagnóstico de errores innatos del metabolismo de la cadena respiratoria mitocondrial.
    Inicio: Enero  2018 Duración 
    Resumen

    Los errores innatos del metabolismo (EIM) de la cadena respiratoria mitocondrial se caracterizan por presentar una alta heterogeneidad clínica lo que dificulta su aproximación diagnóstica. Desde el laboratorio, el único biomarcador actualmente disponible son los niveles séricos y en LCR de lactato y piruvato, dichos niveles no son específicos de este grupo de patologías por lo que la confirmación diagnóstica recae en la identificación de la mutación causal del defecto en el ADN nuclear y mitocondrial. Estos análisis son de alto costo por lo que es necesario identificar herramientas tanto clínicas como bioquímicas que permitan direccionar mejor los estudios moleculares. En Colombia estas enfermedades pueden encontrarse subdiagnosticadas debido a factores como el desconocimiento de los clínicos de entidades poco frecuentes, y la no disponibilidad de pruebas diagnósticas. Es por esto que los pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial usualmente se someten a un alto número de pruebas y deben visitar varias especialidades durante largo tiempo sin que se establezca un diagnóstico preciso. Por todo lo anterior es importante brindar alternativas de identificación de las enfermedades mitocondriales utilizando nuevas aproximaciones que permitan el empleo de muestras comunes y tecnologías disponibles en nuestro medio. Este proyecto propone evaluar los metabolitos clásicamente calificados como característicos, en diferentes fluidos utilizando cromatografía de gases acoplada a espectrometrías de masas y HPLC, técnicas utilizadas para el diagnóstico de otros EIM en nuestro laboratorio. La realización conjunta de estos análisis contribuiría a la identificación de biomarcadores directos o relaciones de metabolitos que sirvan como biomarcador y que brinden una mejor posibilidad de identificar los pacientes afectados con EIM mitocondriales y contribuya al conocimiento de estas entidades en nuestro medio.

    Tipo de proyecto: Investigación y desarrollo 
    Implementación de la confirmación diagnóstica de Lipofuscinosis Neuronal Ceroide tipo II.
    Inicio: Julio  2017 Fin: Enero  2018 Duración 
    Resumen


    Tipo de proyecto: Investigación-Creación 
    caracterización del perfil de excrecion de acidos organicos urinarios en lactantes hasta 12 meses mediante GC-MS
    Inicio: Enero  2017 Fin: Noviembre  2018 Duración 
    Resumen

    La determinación de ácidos orgánicos de cadena corta y media mediante cromatografía de gas acoplada a espectrometría de masas (GC-MS) es el método de elección para el diagnóstico de las acidemias orgánicas. El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM) implementó dicho análisis hace más de 15 años usando un esquema manual cualitativo de interpretación. El metodo se basa en la identificación de metabolitos anormales o incrementos suprafisiológicos de metabolitos normales dentro de un perfil que incluye más de 100 compuestos. Dicho perfil es reflejo del metabolismo humano, no solo de las condiciones generales del individuo sino que además puede presentar cambios asociados a factores como dieta (tipo de alimentación y aditivos presentes en la dieta) y medicación. El diagnóstico de las acidemias orgánicas se asocia con la presencia de uno o más metabolitos patologicos, sin embargo en muchos casos el único hallazgo en periodos fuera de crisis podría ser el aumento de algún metabolito normal. Este último caso representa la principal dificultad a la hora de interpretar el perfil de ácidos orgánicos considerando que como se mencionó anteriormente factores como edad o dieta también pueden ser causas de elevaciones fisiológicas de algunos metabolitos. En la literatura hay descripciones generales de los metabolitos que es posible encontrar en un perfil normal y las posibles causas no patológicas de elevación de algunos de ellos. [1, 2] Sin embargo, no hay una descripción clara de los cambios en el perfil de excreción en las diferentes etapas de la vida, ni de aquellos asociados con dietas especificas. Con la creciente remisión de este tipo de análisis al IEIM, hemos identificado que particularmente en la población de lactantes durante el primer año de vida, se observan cambios en los perfiles que no son específicos de acidemias orgánicas y que son difíciles de interpretar a la luz de la información disponible en la literatura. El primer año de vida es un periodo de grandes cambios para un individuo en términos de metabolismo y hábitos dietarios, los cuales pueden impactar de manera importante el perfil de excreción de ácidos orgánicos de cadena corta y media. Teniendo en cuenta que los hábitos alimenticios están altamente condicionados por factores como las costumbres y el medio ambiente, se hace necesario caracterizar de manera detallada los perfiles de excrecion para la población que atendemos; con el fin de mejorar las capacidades técnicas e indirectamente contribuir al diagnóstico de las acidemias orgánicas especialmente en pacientes con presentaciones clínicas moderadas. Así, el presente trabajo pretende responder a la siguiente pregunta de investigación: ¿Cuáles son las características y variaciones del perfil de excreción de ácidos orgánicos de cadena corta y media en una población de lactantes sanos durante el primer año de vida?

    Tipo de proyecto: Investigación-Creación 
    Estudio clínico, metabolómico y molecular de acidemias orgánicas en pacientes colombianos.
    Inicio: Febrero  2016 Fin: Julio  2017 Duración 
    Resumen

    Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades que hacen parte de los errores innatos del metabolismo (EIM). Son entidades de presentación con mayor frecuencia en el periodo neonatal, caracterizadas por cuadros de encefalopatía aguda en los primeros días del nacimiento presentando hipotonía, pobre succión, emesis, pobre ganancia de peso, convulsiones y alteración del estado de conciencia, acompañado de acidosis metabólica. Se pueden presentar cuadros clínicos durante la época de lactante de forma intermitente como cuadros de descompensación metabólica con sintomatología similar a la del periodo neonatal, desencadenados por eventos asociados a estrés metabólico como cuadros o episodios febriles, vacunación, cirugías, traumas o infeccciones. Estos síntomas suelen confundirse con sepsis o neuroinfección. Al no diagnosticarse de forma temprana conllevan a un daño sistémico y neurológico irreversibles que terminan con la muerte del paciente. A pesar de los avances realizados durante los últimos años en el diagnóstico de este grupo de enfermedades en el país, es poco lo que se conoce de estas en nuestro medio. En nuestra experiencia, hemos identificado que la frecuencia de las entidades detectadas en nuestros centros difiere de aquellas reportadas en otros países, incluso latinoamericanos. Esto podría estar relacionado con la alta heterogeneidad genética de nuestra población o puede ser derivado de que nuestros análisis son realizados sobre población de alto riesgo una vez se ha realizado una sospecha clínica de acidemia orgánica. En este sentido, y como primera aproximación a esta problemática en este proyecto se pretende analizar una población de pacientes detectados con acidemia orgánica en tres centros asistenciales de la ciudad de Bogotá y a partir de allí seleccionar aquella que se presente con mayor frecuencia para realizar un estudio detallado, de manera que se busca contestar la siguiente pregunta de investigación:¿Cuáles son las principales características clínicas, metabólicas y genéticas de la acidemia orgánica más frecuente en la población de estudio?

    Tipo de proyecto: Investigación-Creación 
    Desarrollo de un modelo para el estudio del comportamiento de la placa de crecimiento en el desarrollo normal y patológico de huesos largos.
    Inicio: Enero  2013 Fin: Octubre  2015 Duración 
    Resumen

    Durante el desarrollo embrionario, los huesos largos se forman a partir de un anlagen mediante osificación endocondral. Durante este proceso, los condrocitos sufren una serie de cambios fenotípicos que incluyen la adquisición de una morfología aplanada y una organización columnar a lo largo del eje de crecimiento, posteriormente las células más centrales empiezan un proceso de hipertrofia. Estos condrocitos hipertróficos son los encargados de promover la calcificación del tejido, generando el centro primario de osificación (CPO) que da origen a la diáfisis. En el periodo perinatal, en los extremos de los huesos (proximal y distal), se generan los centros secundarios de osificación (CSO). Estas son áreas en donde suceden procesos análogos a los ocurridos en el CPO y que da origen a las epífisis. Entre el tejido óseo generado a partir de CPO y CSO, persiste existe una zona cartilaginosa conocida como placa de crecimiento. Esta es la responsable del crecimiento longitudinal de los huesos largos. La placa de crecimiento presenta una organización histológica que emula el proceso de osificación endocondral. Su comportamiento se encuentra regulado por una compleja interacción de factores bioquímicos y estímulos físicos a los que está sometido el tejido. Dicha regulación afecta tanto las tasas de proliferación e hipertrofia como la organización celular del tejido, siendo estos los procesos responsables del crecimiento longitudinal de los huesos largos. Alteraciones en el proceso de osificación endocondral, tanto en el desarrollo embrionario como a nivel de placa de crecimiento, resultan en el desarrollo de diversos tipos de patologías óseas que se manifiestan con alteraciones en la forma y/o tamaño de los huesos, a estas enfermedades se les conoce como condrodisplasias. El uso de modelos animales, han permitido entender muchos aspectos del desarrollo óseo. Sin embargo, estos presentan algunas desventajas ya que entre el ratón y el humano hay diferencias en términos de la composición de la matriz extracelular, estructura de la placa de crecimiento, y distribución y magnitud de los estímulos mecánicos que soporta el tejido óseo en desarrollo. Por otro lado, en un modelo in vivo es difícil evaluar el impacto de aspectos bioquímicos y biomecánicos. Estas consideraciones, hacen que para algunas condrodisplasias los modelos animales no sean óptimos para estudiar los mecanismos fisiopatológicos. Esto se ve evidenciado en algunas condrodisplasias donde se han adelantado estudios del proceso de condrogénesis en una de estas patologías, el Síndrome de Morquio A. Las aproximaciones que se han realizado con el propósito de entender las alteraciones en el desarrollo óseo de estas enfermedades se han enfocado únicamente en los aspectos bioquímicos, sin embargo, la experiencia clínica sugiere un componente mecánico en el desarrollo de las alteraciones óseas. Por lo tanto, para lograr entender de manera integral las alteraciones presentes en el tejido es necesario un abordaje interdisciplinar. Teniendo en cuenta lo anterior, este trabajo propone abordar desde las perspectivas biológica y computacional el comportamiento de la placa de crecimiento, como la estructura responsable del crecimiento. El objetivo es desarrollar un modelo in vitro e in silico (computacional) capaz de reproducir la estructura y función de la placa. Esto con el fin último de aplicarlos para el estudio del compromiso de esta en las condrodisplasias. Este estudio constituye el primer paso para el desarrollo de nuevas aproximaciones metodológicas que permitan entender independientemente los aspectos moleculares de los mecánicos, en las patologías que comprometen la placa de crecimiento, lo cual ha sido difícil de conseguir con los modelos disponibles.

    Tipo de proyecto: Investigación-Creación 
    Implementación de la cuantificación de cistina intraleucocitaria como herramienta de apoyo diagnóstico para la cistinosis.
    Inicio: Julio  2016 Fin: Diciembre  2016 Duración 
    Resumen

    La cistinosis (OMIM 219750; 219800; 219900) es una aminoacidopatía caracterizada por el acumulo intracelular de cistina, lo que conlleva a daño celular que afecta múltiples órganos y tejidos, principalmente ojo y riñón, lo que resulta en tres variantes clínicas. La prevalencia estimada de esta enfermedad según Orphanet está entre 1 y 9 de cada 100.000 recién nacidos vivos [1]. Actualmente se dispone de terapias farmacológicas para controlar la sintomatología favoreciendo el aclaramiento del acúmulo intracelular de la cistina. Sin embargo, la efectividad de dichas estrategias terapéuticas depende de la posibilidad de instaurar de manera temprana el tratamiento, lo que a su vez depende de contar con un diagnóstico preciso y oportuno [1]. En Colombia, es difícil establecer el diagnóstico de cistinosis, debido a que no existe la disponibilidad a nivel local de laboratorios que cuenten con la determinación de cistina intraleucocitaria, considerada la técnica bioquímica de elección para el abordaje diagnóstico de esta enfermedad [1, 2]. Por lo anterior, las muestras deben ser enviadas al exterior con las dificultades y demoras que esto plantea. Estas circunstancias conllevan a que la entidad permanezca subdiagnosticada en nuestro medio y que los pacientes y sus familias no tengan la posibilidad de recibir una adecuada atención en términos de manejo, pronóstico, y asesoría genética. La cuantificación de cistina intraleucocitaria requiere de dos grandes pasos: 1) la obtención de leucocitos polimorfonucleares y 2) la cuantificación de la cistina mediante una técnica analítica. En general, este último aspecto representa la principal limitación para la determinación de cistina intraleucocitaria a nivel de laboratorio, pues las técnicas recomendadas son: LC-MS/MS o HPLC, que requieren equipos de alta tecnología y alto costo que usualmente no se encuentran en los laboratorios clínicos. Actualmente, el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM), de l Facultad de Ciencias, es el único laboratorio en Colombia que dispone de un equipo de HPLC destinado exclusivamente a la determinación cuantitativa de aminoácidos en fluidos biológicos con fines diagnósticos. Sin embargo, en la actualidad nuestro laboratorio no tiene estandarizada el procedimiento para la obtención de los leucocitos polimorfonucleares, ni cuenta con valores de referencia para la población colombiana. Teniendo en cuenta lo anterior, este proyecto busca estandarizar e implementar la fase pre- analítica de la muestra de leucocitos para la posterior cuantificación de la cistina utilizando HPLC, y generar valores de referencia para Colombia.