Grupo de Medicina Genómica y Metabolismo FCV

Datos básicos
Año y mes de formación 2012 - 1
Departamento - Ciudad SANTANDER - FLORIDABLANCA
Líder Carlos Enrique Prada Macias
¿La información de este grupo se ha certificado? Si el día 2015-03-13
Página web
E-mail carlosprada@fcv.org
Clasificación A1 con vigencia hasta la publicación de los resultados de la siguiente convocatoria
Área de conocimiento Ciencias Médicas y de la Salud -- Medicina Clínica -- Pediatría
Programa nacional de ciencia y tecnología No Aplica
Programa nacional de ciencia y tecnología (secundario) No Aplica

Instituciones
1.- FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA FLORIDABLANCA - (Avalado)
2.- FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA ZONA FRANCA SAS - (Avalado)
3.- FUNDACION UNIVERSITARIA FCV - (Avalado)

Plan Estratégico
Plan de trabajo: Objetivo 1: Creación y puesta en marcha de Centros de Excelencia que permitan integrar la investigación y el manejo asistencial de individuos, familias y grupos poblacionales con enfermedades monogénicas y enfermedades complejas. Meta Generar y aprobar proyectos de investigación a partir de los Centros de Excelencia cuyos resultados contribuyan al mejorar la salud y bienestar de los pacientes y sus familias. Indicador Porcentaje de proyectos aprobados por año. Objetivo 2: Creación y puesta en marcha de un Laboratorio de Genómica y Bioquímica con estándares de calidad y de alta tecnología para el desarrollo de procesos de investigación que permita mejorar el entendimiento de enfermedades con un alto componente genético. Meta Para el primer año se desarrollará los laboratorios de: Citogenética básica y molecular, Biología Molecular Básicas, y Bioquímica. Para los proyectos de investigación que requiera técnicas de biología molecular de nueva generación, se desarrollarán inicialmente con convenios internacionales, en un plan de transferencia de conocimiento y tecnología a 5 años. Indicador Porcentaje de pruebas de laboratorio realizadas en nuestras instalaciones para el desarrollo exitoso de los proyectos de investigación planteados por el grupo. Porcentaje de pruebas de laboratorio realizadas en convenido para el desarrollo exitosos de los proyectos de investigación planteados por el grupo.
Estado del arte: La medicina genómica surge con la consolidación del Proyecto Genoma Humano, donde comienza un periodo de transición de la medicina que requiere un conocimiento genético especifico para brindar un cuidado efectivo de la salud de los pacientes y sus familias. Involucra el estudio, no solo de los genes, sino de sus funciones, relaciones entres si y con el medio ambiente. Por lo tanto, es importante la integración de investigación con altas tecnologías y profesionales de diversas especialidades para lograr el adecuado manejo de pacientes con enfermedades genómicas. Todo esto con el fin de hacer un aporte a estas personas, a sus familias y a nuestra sociedad. Misión: Mejorar la Salud y la Calidad de Vida de las personas, familias y grupos poblaciones con alteraciones genéticas y metabólicas, por medio del desarrollo de Investigación Traslacional, que permita transformar la atención médica integral a través de la prevención, el diagnóstico precoz, el tratamiento oportuno y la previsión de los efectos secundarios de los medicamentos.
Objetivos: 1. Creación y puesta en marcha de Centros de Excelencia que permitan integrar la investigación y el manejo asistencial de individuos, familias y grupos poblacionales con enfermedades monogénicas y enfermedades complejas. 2. Creación y puesta en marcha de un Laboratorio de Genómica y Bioquímica con estándares de calidad y de alta tecnología para el desarrollo de procesos de investigación que permita mejorar el entendimiento de enfermedades con un alto componente genético.
Retos: 1. Análisis de exomas en el síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch con la meta de identificar base genética de este síndrome progeroide. 2. Piloto regional de tamizaje neonatal de enfermedades metabólicas para la implementación de esta medida importante de salud publica. 3. Evaluación de enfermedad coronaria en pacientes con Mucopolisacaridosis para la prevención de muerte súbita. 4. Formación de personal médico y de investigación en el área de genética clínica y de investigación. 5. Publicaciones en revistas internacionales indexadas en Pubmed. 6. Talleres para familias y personal en salud con relación a enfermedades genéticas. 7. Manejo multidisciplinario para errores innatos del metabolismo.
Visión: Visión: En 5 años el grupo se proyecta como un espacio de excelencia y de referencia para Latinoamérica en investigación, generación de conocimiento y formación de talento humano, en torno a trastornos genéticos y metabólicos

Líneas de investigación declaradas por el grupo
1.- Desarrollo de intervenciones terapéuticas en pacientes con enfermedades neurodegenerativas
2.- Desarrollo de vectores virales para terapia génica
3.- Errores Innatos del Metabolismo / Tamizaje Neonatal
4.- Genómica de Enfermedades Complejas
5.- Genómica de Enfermedades Monogénicas
6.- Tamizaje Estudio MPS


Integrantes del grupo
Nombre Vinculación Horas dedicación Inicio - Fin Vinculación
1.- Carlos Enrique Prada Macias Integrante 40 2012/1 - Actual
2.- Norma Cecilia Serrano Díaz Integrante 40 2012/1 - Actual
3.- Alejandra González Hurtado Integrante 20 2013/10 - 2015/10
4.- Elizabeth Guío Mahecha Integrante 40 2012/1 - Actual
5.- Ives Teofilo Villamizar Schiller Integrante 40 2012/3 - 2014/12
6.- Jair Arley Pérez Cárdenas Integrante 20 2013/12 - 2014/12
7.- Julieth Andrea Sierra Delgado Integrante 12 2017/1 - 2017/2
8.- Laudy Astrid Pabón Pérez Integrante 20 2012/1 - 2014/12
9.- Mariana Burgos Angulo Integrante 0 2012/7 - 2014/10
10.- Melvin Yesid Rincón Acelas Integrante 40 2013/1 - Actual
11.- Nathaly Ramírez García Integrante 20 2013/10 - 2013/12
12.- Yudy Paola Moreno Gonzalez Integrante 20 2013/6 - 2013/12
13.- Yully Andrea Rangel Díaz Integrante 12 2017/1 - 2017/2


PRODUCCIÓN DE FORMACIÓN Y EXTENSIÓN

Programa académico de doctorado
1.- Programa académico: DOCTORADO EN CIENCIAS BIOMEDICAS
Fecha acto administrativo programa: 2011-10-13
Número acto administrativo programa: FCV: UC 53-1
Institución: Universidad del Valle - Univalle

Programa académico de maestría
1.- Programa académico: Cuidado Critico Intensivo Pediátrico
Fecha acto administrativo programa: 2015-10-02
Número acto administrativo programa: FCV: UC-73-11-03
Institución: Universidad De Santander - Udes- Sede Bucaramanga
2.- Programa académico: Maestria en Consejeria Genetica
Fecha acto administrativo programa: 2012-01-16
Número acto administrativo programa:
Institución: Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Otro programa académico

Curso de doctorado
1.- Nombre del Curso: Integridad Científica
Fecha acto administrativo curso: 2011-10-13
Número acto administrativo curso: FCV: UC 53-11
Programa académico: DOCTORADO EN CIENCIAS BIOMEDICAS

Curso de maestría
1.- Nombre del Curso: Rotación Genética Médica y Bioquimica Clínica
Fecha acto administrativo curso: 2015-10-02
Número acto administrativo curso: UC-73-11-3
Programa académico: Cuidado Critico Intensivo Pediátrico
2.- Nombre del Curso: Rotación Genética Médica y Consejeria Genética
Fecha acto administrativo curso: 2012-01-16
Número acto administrativo curso: UNC-IC
Programa académico: Maestria en Consejeria Genetica

Curso especializado de extensión

Los ítems de producción con la marca corresponden a productos avalados y validados para la última Convocatoria Nacional para el Reconocimiento y Medición de Grupos de Investigación, Desarrollo Tecnológico o de Innovación y para el Reconocimiento de Investigadores del SNCTeI
PRODUCCIÓN BIBLIOGRÁFICA

Artículos publicados
1.- Publicado en revista especializada: Prevalence of pathogenic and likely pathogenic variants in the RASopathy genes in patients who have had panel testing for cardiomyopathy
Estados Unidos, American Journal of Medical Genetics, Part A ISSN: 1552-4825, 2019 vol:179 fasc: 4 págs: 608 - 614, DOI:10.1002/ajmg.a.61072
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
2.- Publicado en revista especializada: Uric acid and its association with the components of the metabolic syndrome in Colombian adolescents
España, Nutricion Hospitalaria ISSN: 1699-5198, 2019 vol:36 fasc: 2 págs: 325 - 333, DOI:10.20960/nh.2242
Autores: NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, EDNA MAGALY GAMBOA DELGADO, CLAUDIA CAROLINA COLMENARES MEJIA, DORIS CRISTINA QUINTERO LESMES
3.- Publicado en revista especializada: Association of pre-eclampsia risk with maternal levels of folate, homocysteine and vitamin B12 in Colombia: A case-control study
Estados Unidos, PLoS ONE ISSN: 1932-6203, 2018 vol:13 fasc: 12 págs: 1 - 35, DOI:10.1371/journal.pone.0208137
Autores: NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, DORIS CRISTINA QUINTERO LESMES, SILVIA MILENA BECERRA BAYONA, ELIZABETH GUIO MAHECHA, MONICA BELTRAN, MARIA CAROLINA PAEZ LEAL, RICARDO ORTIZ, WILMAR SALDARRIAGA, LUIS ALFONSO DIAZ MARTINEZ, ALVARO DE JESUS MONTERROSA CASTRO, CLARA MARIA MESA RESTREPO, ENRIQUE SANIN, GERMAN MONSALVE, HINGORANI AROON DINESH, JUAN PABLO CASAS ROMERO
4.- Publicado en revista especializada: Vitamin D deficiency and pre-eclampsia in Colombia: PREVitD study
Países Bajos, Pregnancy Hypertension ISSN: 2210-7789, 2018 vol:14 fasc: págs: 240 - 244, DOI:10.1016/j.preghy.2018.03.006
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, ELIZABETH GUIO MAHECHA, DORIS CRISTINA QUINTERO LESMES
5.- Publicado en revista especializada: Relación entre la lactancia materna exclusiva los primeros seis meses de vida y el desarrollo de resistencia a la insulina en niños y adolescentes de Bucaramanga, Colombia
España, Nutricion Hospitalaria ISSN: 0212-1611, 2018 vol:35 fasc: 5 págs: 1042 - 1048, DOI:10.20960/nh.1754
Autores: NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, DORIS CRISTINA QUINTERO LESMES, EDNA MAGALY GAMBOA DELGADO
6.- Publicado en revista especializada: Lipid profile, plasma apolipoproteins, and pre-eclampsia risk in the GenPE case-control study
Países Bajos, Atherosclerosis ISSN: 0021-9150, 2018 vol:276 fasc: n/a págs: 189 - 194, DOI:10.1016/j.atherosclerosis.2018.05.051
Autores: NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, ELIZABETH GUIO MAHECHA, DORIS CRISTINA QUINTERO LESMES, SILVIA MILENA BECERRA BAYONA, MARIA CAROLINA PAEZ LEAL, MONICA BELTRAN, VICTOR MAURICIO HERRERA GALINDO, JUAN PABLO CASAS ROMERO
7.- Publicado en revista especializada: Vitamin D deficiency and pre-eclampsia in Colombia: PREVitD study
Países Bajos, Pregnancy Hypertension ISSN: 2210-7789, 2018 vol:14 fasc: 2018 págs: 240 - 244, DOI:10.1016/j.preghy.2018.03.006
Autores: NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, ELIZABETH GUIO MAHECHA, DORIS CRISTINA QUINTERO LESMES, MARIA LUCRECIA LUNA GONZALEZ, VICTOR MAURICIO HERRERA GALINDO, CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
8.- Publicado en revista especializada: Cardiac Rhabdomyomas in Tuberous Sclerosis Complex
Estados Unidos, Journal of Pediatrics ISSN: 0022-3476, 2018 vol:192 fasc: págs: 264 - 264, DOI:10.1016/j.jpeds.2017.09.050
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, JAVIER MAURICIO CASTRO MONSALVE, JORGE LUIS ALVARADO SOCARRAS, MARIO JAVIER FORERO MANZANO
9.- Corto (Resumen): Concentraciones de vitamina D en embarazadas colombianas con preeclampsia y normotensas: estudio PREVitD de casos y controles a gran escala
México, Ginecologia y Obstetricia de Mexico ISSN: 0300-9041, 2017 vol:28 fasc: Sup2017 págs: 922 - 923, DOI:
Autores: NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, ELIZABETH GUIO MAHECHA, DORIS CRISTINA QUINTERO LESMES, SILVIA MILENA BECERRA BAYONA, CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, MARIA LUCRECIA LUNA GONZALEZ, JUAN PABLO CASAS ROMERO
10.- Publicado en revista especializada: The role of IQSEC2 in syndromic intellectual disability: Narrowing the diagnostic odyssey
Estados Unidos, American Journal of Medical Genetics, Part A ISSN: 1552-4833, 2017 vol:173 fasc: 10 págs: 2814 - 2820, DOI:10.1002/ajmg.a.38404
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
11.- Corto (Resumen): Prevalencia de deficiencia de vitamina D y factores asociados en mujeres gestantes de Colombia. Estudio PreVitD
Colombia, Revista de la Universidad Industrial de Santander. Salud ISSN: 2145-8464, 2017 vol:49 fasc: 3 págs: 22 - 23, DOI:
Autores: DORIS CRISTINA QUINTERO LESMES, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, ELIZABETH GUIO MAHECHA, MARIA LUCRECIA LUNA GONZALEZ, SILVIA MILENA BECERRA BAYONA, CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
12.- Publicado en revista especializada: Determination of Anti-Adeno-Associated Viral Vector Neutralizing Antibodies in Patients With Heart Failure in the Cardiovascular Foundation of Colombia (ANVIAS): Study
Canadá, JMIR RESEARCH PROTOCOLS ISSN: 1929-0748, 2016 vol:5 fasc: 2 págs: 102 - 102, DOI:10.2196/resprot.5535
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, MARCOS LOPEZ CASILLAS, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, VICTOR RAUL CASTILLO MANTILLA, LUIS EDUARDO ECHEVERRIA CORREA, MELVIN YESID RINCON ACELAS
13.- Publicado en revista especializada: Determination of Anti-Adeno-Associated Viral Vector Neutralizing Antibodies in Patients With Heart Failure in the Cardiovascular Foundation of Colombia (ANVIAS): Study Protocol.
Reino Unido, JMIR RESEARCH PROTOCOLS ISSN: 1929-0748, 2016 vol:5 fasc: 2 págs: 102 - 110, DOI:10.2196/resprot.5535
Autores: MELVIN YESID RINCON ACELAS, MARCOS LOPEZ, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ
14.- Publicado en revista especializada: Control de calidad del material biológico humano recolectado con fines de investigación
Reino Unido, Revista de la Universidad Industrial de Santander. Salud ISSN: 2145-8464, 2016 vol:48 fasc: 3 págs: 393 - 409, DOI:10.18273/revsal.v48n3-2016013
Autores: ELIZABETH GUIO MAHECHA, MARIA CAROLINA PAEZ LEAL, MARIA LUCRECIA LUNA GONZALEZ, SILVIA MILENA BECERRA BAYONA, LAURA ELISE CORZO PRADA, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ
15.- Publicado en revista especializada: TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations.
, American Journal of Human Genetics ISSN: 1537-6605, 2015 vol:97 fasc: 6 págs: 922 - 932, DOI:10.1016/j.ajhg.2015.11.005
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
16.- Publicado en revista especializada: The Use of Magnetic Resonance Imaging Screening for Optic Pathway Gliomas in Neurofibromatosis type 1
, INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRICS ISSN: 1687-9759, 2015 vol:167 fasc: 4 págs: 851 - 856, DOI:10.1016/j.jpeds.2015.07.001
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
17.- Publicado en revista especializada: Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder
, Nature Genetics ISSN: 1061-4036, 2015 vol:47 fasc: N/A págs: 926 - 932, DOI:10.1038/ng.3354
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
18.- Publicado en revista especializada: Neurological and cardiac responses after treatment with miglustat and a ketogenic diet in a patient with Sandhoff disease
Colombia, European Journal of Medical Genetics ISSN: 1769-7212, 2015 vol:58 fasc: N/A págs: 180 - 183, DOI:doi:10.1016/j.ejmg.2014.12.009
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
19.- Publicado en revista especializada: CNS, lung, and lymph node involvement in Gaucher disease type 3 after 11years of therapy: Clinical, histopathologic, and biochemical findings.
Colombia, Molecular Genetics and Metabolism ISSN: 1096-7192, 2015 vol:114 fasc: 2 págs: 233 - 241, DOI:10.1016/j.ymgme.2014.08.011
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
20.- Publicado en revista especializada: Genome-wide Computational Analysis Reveals Cardiomyocyte-specific Transcriptional Cis-regulatory Motifs That Enable Efficient Cardiac Gene Therapy
Estados Unidos, Molecular Therapy - Nucleic Acids ISSN: 2162-2531, 2015 vol:23 fasc: págs: 43 - 52, DOI:
Autores: MELVIN YESID RINCON ACELAS, THIERRY VANDENDRIESCHE, MARINEE CHUAH
21.- Publicado en revista especializada: Gene therapy for cardiovascular disease: advances in vector development, targeting and delivery for clinical translation.
Inglaterra, Cardiovascular Research ISSN: 1755-3245, 2015 vol:cvv205 fasc: N/A págs: 1 - 14, DOI:
Autores: MELVIN YESID RINCON ACELAS, THIERRY VANDENDRIESCHE, MARINEE CHUAH
22.- Publicado en revista especializada: Polydactyly, holoprosencephaly, cleft lip and cleft palate are not always wht they seem: Case report
, Archivos Argentinos De Pediatría ISSN: 1668-3501, 2015 vol:113 fasc: 5 págs: 290 - 293, DOI:
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
23.- Publicado en revista especializada: Neurological and cardiac responses after treatment with miglustat and a ketogenic diet in a patient with Sandhoff disease
Colombia, European Journal Of Medical Genetics ISSN: 1878-0849, 2014 vol:58 fasc: págs: 180 - 183, DOI:10.1016/j.ejmg.2014.12.009
Autores: YVES VILLAMIZAR, LAUDY PABON, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, LAUDY ASTRID PABON PEREZ, CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
24.- Caso clínico: Neurological and Cardiac Responses After Treatment with Miglustat and a Ketogenic Diet in a Patient with Sandhoff Disease.
Colombia, European Journal of Medical Genetics ISSN: 1769-7212, 2014 vol:. fasc: págs: NA - NA, DOI:10.1016/j.ejmg.2014.12.009
Autores: LAUDY ASTRID PABON PEREZ, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ
25.- Publicado en revista especializada: Neurological and cardiac responses after treatment with miglustat and a ketogenic diet in a patient with Sandhoff disease
Colombia, European Journal of Medical Genetics ISSN: 1769-7212, 2014 vol:58 fasc: N/A págs: 180 - 183, DOI:doi:10.1016/j.ejmg.2014.12.009
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
26.- Publicado en revista especializada: Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis.
Colombia, European Journal of Medical Genetics ISSN: 1769-7212, 2014 vol:57 fasc: 7 págs: 339 - 344, DOI:10.1016/j.ejmg.2014.04.005
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
27.- Publicado en revista especializada: Computationally designed liver-specific transcriptional cis-regulatory modules and hyper-functional factor IX improve liver-targeted gene therapy for hemophilia B
Estados Unidos, Blood ISSN: 1528-0020, 2014 vol:15 fasc: 123 págs: 3195 - 3199, DOI:10.1182/blood-2013-10-534032
Autores: MELVIN YESID RINCON ACELAS, MARINEE CHUAH, THIERRY VANDENDRIESCHE
28.- Publicado en revista especializada: Liver-specific transcriptional modules identified by genome-wide in silico analysis enable efficient gene therapy in mice and non-human primates
Estados Unidos, Molecular Therapy - Nucleic Acids ISSN: 2162-2531, 2014 vol:22 fasc: 9 págs: 1605 - 1613, DOI:
Autores: MELVIN YESID RINCON ACELAS, MARINEE CHUAH, THIERRY VANDENDRIESCHE
29.- Publicado en revista especializada: Globus Pallidus Involvement as initial Presentation of Methylmalonic Acidemia
Estados Unidos, Movement Disorders ISSN: 0885-3185, 2014 vol:29 fasc: N/A págs: 870 - 870, DOI:
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
30.- Publicado en revista especializada: Endothelial dysfunction and preeclampsia: role of oxidative stress.
Colombia, Frontiers in Physiology ISSN: 1664-042X, 2014 vol:5 fasc: N/A págs: 372 - 372, DOI:10.3389/fphys.2014.00372
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, MARCOS LOPEZ CASILLAS, LISSETTE CAROLINA SANCHEZ ARANGUREN
31.- Publicado en revista especializada: Neurofibroma-associated macrophages play roles in tumor growth and response to pharmacological inhibition
Estados Unidos, Acta Neuropathologica ISSN: 1432-0533, 2013 vol:124 fasc: 6 págs: 159 - 168, DOI:10.1007/s00401-012-1056-7
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, EDWIN JOUSMA, TILAT A RIZVI, JIANGIANG WU, R SCOTT DUNN, DEBRA A MAYES, JOSE A CANCELAS, EVA DOMBI
32.- Publicado en revista especializada: Neuronopathic lysosomal storage diseases: clinical and pathologic findings
Estados Unidos, Developmental Disabilities Research Reviews ISSN: 1940-5510, 2013 vol:17 fasc: 3 págs: 226 - 246, DOI:10.1002/ddrr.1116
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, GREGORY A GRABOWSKI
33.- Publicado en revista especializada: Neuronopathic lysosomal storage diseases: Clinical and pathologic findings
Estados Unidos, Developmental Disabilities Research Reviews ISSN: 1940-5529, 2013 vol:17 fasc: 3 págs: 226 - 246, DOI:10.1002/ddrr.1116
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, GREGORY A GRABOWSKI
34.- Publicado en revista especializada: Laminin-1 (LM-111) in preeclampsia and systemic lupus erythematosus
Inglaterra, Autoimmunity ISSN: 1607-842X, 2013 vol:46 fasc: 1 págs: 14 - 20, DOI:10.3109/08916934.2012.730586
Autores: EIJI MATSUURA, LUIS ALFONSO DIAZ MARTINEZ, YEHUDA SHOENFELD, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, JUAN MANUEL ANAYA
35.- Publicado en revista especializada: Laminin-1 (LM-111) in preeclampsia and systemic lupus erythematosus
Inglaterra, Autoimmunity ISSN: 0891-6934, 2013 vol:46 fasc: 1 págs: 14 - 20, DOI:10.3109/08916934.2012.730586
Autores: MARIA CAROLINA PAEZ LEAL, EIJI MATSUURA, LUIS ALFONSO DIAZ MARTINEZ, YEHUDA SHOENFELD, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, JUAN MANUEL ANAYA
36.- Publicado en revista especializada: Regions of homozygosity identified by SNP microarray analysis aid in the diagnosis of autosomal recessive disease and incidentally detect parental blood relationships
Estados Unidos, Genetics in Medicine ISSN: 1098-3600, 2013 vol:15 fasc: 1 págs: 70 - 78, DOI:10.1038/gim.2012.94
Autores: KRISTEN LIPSCOMB SUND, SARAH L ZIMMERMAN, CAMERON THOMAS, ANNA L MITCHELL, CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, LAUREN GROTE, LIMING BAO, LISA J MARTIN, TERESA A SMOLAREK
37.- Publicado en revista especializada: Neurofibroma associated macrophages play roles in tumor growth and response to pharmacological inhibition
Alemania, Acta Neuropathologica ISSN: 0001-6322, 2013 vol:125 fasc: 1 págs: 159 - 168, DOI:10.1007/s00401-012-1056-7
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, EDWIN JOUSMA, TILAT A RIZVI, JIANGIANG WU, R SCOTT DUNN, DEBRA A MAYES, JOSE A CANCELAS, EVA DOMBI
38.- Publicado en revista especializada: Genetic association studies in pre-eclampsia: systematic meta-analyses and field synopsis
Colombia, International Journal of Epidemiology ISSN: 0300-5771, 2012 vol:41 fasc: 6 págs: 1764 - 1775, DOI:
Autores: NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, AROON DINESH HINGORANI, MARIA CAROLINA PAEZ LEAL, JUAN PABLO CASAS ROMERO
39.- Publicado en revista especializada: Genetic association studies in pre-eclampsia: systematic meta-analyses and field synopsis
Estados Unidos, International Journal of Epidemiology ISSN: 0300-5771, 2012 vol:41 fasc: 6 págs: 1764 - 1775, DOI:10.1093/ije/dys162
Autores: ELEONORA STAINES URIAZ, P DOYLE, F DUDBRIDGE, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, JP LOANNIDIS, BJ KEATING, AROON DINESH HINGORANI, JUAN PABLO CASAS ROMERO
40.- Caso clínico: Tenney JR, Prada CE, Hopkin RJ, Hallinan BE. Early Spinal Cord and Brainstem Involvement in Infantile Leigh Syndrome Possibly Caused by a Novel Variant
Estados Unidos, Journal of Child Neurology ISSN: 0883-0738, 2012 vol:27 fasc: 12 págs: 1681 - 1685, DOI:10.1177/0883073812464273
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
41.- Caso clínico: Early Spinal Cord and Brainstem Involvement in Infantile Leigh Syndrome Possibly Caused by a Novel Variant
Estados Unidos, Journal of Child Neurology ISSN: 0883-0738, 2012 vol:28 fasc: 12 págs: 1681 - 1685, DOI:10.1177/0883073812464273
Autores: JR TENNEY, CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, RJ HOPKIN, BE HALLINAN
42.- Publicado en revista especializada: Evaluation of Clinical Manifestations in Patients with Severe Lymphedema with and without CCBE1 Mutations
Suiza, Molecular Syndromology ISSN: 1661-8777, 2012 vol:4 fasc: 3 págs: 107 - 113, DOI:10.1159/000342486
Autores: M ALDERS, A MENDOLA, L ADES, L AL GAZALI, C BELLINI, B DALLAPICCOLA, P EDERY, U FRANK, F HORNSHUH, CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
43.- Caso clínico: Malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency: early dietary restriction and time course of cardiomyopathy.
Colombia, Pediatrics ISSN: 0031-4005, 2012 vol:130 fasc: 2 págs: 456 - 460, DOI:10.1542/peds.2011-2927
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, JL JEFFERIES, MA GRENIER, RL SPICER, JA TOWBIN, ND LESLIE
44.- Publicado en revista especializada: Regions of homozygosity identified by SNP microarray analysis aid in the diagnosis of autosomal recessive disease and incidentally detect parental blood relationships.
Estados Unidos, Genetics in Medicine ISSN: 1530-0366, 2012 vol:14 fasc: 12 págs: 200 - 201, DOI:10.1038/gim.2012.94
Autores: KRISTEN LIPSCOMB SUND, CAMERON THOMAS, ANNA L MITCHELL, CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, LAUREN GROTE, LIMING BAO, LISA J MARTIN, TERESA A SMOLAREK
45.- Caso clínico: Recurrent Pancreatitis in Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Colombia, Molecular Genetics and Metabolism ISSN: 1096-7192, 2012 vol:206 fasc: 4 págs: 482 - 484, DOI:10.1016/j.ymgme.2012.06.005
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS, RJ HOPKIN, JD NATHAN, DW BARTHOLOMEW, MB COHEN, ND LESLIE, TA BURROW
46.- Publicado en revista especializada: Preeclampsia y riesgo cardiovascular: estudio de seguimiento en la población de GenPE en Colombia
Colombia, Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia ISSN: 0034-7434, 2012 vol:63 fasc: 3 págs: 241 - 251, DOI:
Autores: NORMA CECILIA SERRANO DIAZ
47.- Publicado en revista especializada: ANALYSIS OF POPULATION GENETIC STRUCTURE FROM BUCARAMANGA (COLOMBIA) BASED ON GENE POLYMORPHISMS ASSOCIATED WITH REGULATION OF BLOOD PRESSURE
Colombia, Colombia Medica ISSN: 1657-9534, 2012 vol:43 fasc: 2 págs: 154 - 161, DOI:
Autores: FRANCISCO JAVIER LEON, FERNANDO RONDON GONZALEZ, CLARA VARGAS CASTELLANOS, LEONELO BAUTISTA, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, ADRIANA CASTILLO PICO, CLARA INES VARGAS CASTELLANOS, ADRIANA CASTILLO
48.- Publicado en revista especializada: Prada CE, Zarate YA, Hopkin RJ. Genetic causes of macroglossia: diagnostic approach
Estados Unidos, Pediatrics ISSN: 0031-4005, 2012 vol:129 fasc: 2 págs: 431 - 437, DOI:
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
49.- Publicado en revista especializada: Prada CE, Rangwala F, Lovell A, Schorry EK, Saal HM, Hopkin RJ. Pediatric plexiform neurofibromas: management and clinical outcomes.
Estados Unidos, Journal of Pediatrics ISSN: 0022-3476, 2012 vol:160 fasc: 3 págs: 461 - 467, DOI:
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
50.- Publicado en revista especializada: El papel de las fracciones lipídicas, lipoproteínas y apolipoproteínas en Preeclampsia
Colombia, Revista Med ISSN: 0121-5256, 2012 vol:20 fasc: 1 págs: 62 - 73, DOI:
Autores: NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, SANDRA MILENA ACEVEDO, CLAUDIA COLMENARES
51.- Publicado en revista especializada: Berry L, Hopkin RJ, Prada CE. A 4 Month Old With Hurler Syndrome and Mosaic Fragile X Syndrome: To Transplant Or Not To Transplant?"
Estados Unidos, Molecular Genetics and Metabolism ISSN: 1096-7192, 2012 vol:105 fasc: 2 págs: s20 - s21, DOI:
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
52.- Publicado en revista especializada: Prada CE, Cecil K, Wehmeyer C, Berry L, Bailey L, Hopkin RJ, Leslie ND, Grabowski GA. Developing Brain Imaging Markers of Treatment Response and Progression in Mucopolysaccharidosis Type II
Estados Unidos, Molecular Genetics and Metabolism ISSN: 1096-7192, 2012 vol:105 fasc: 2 págs: s53 - s54, DOI:
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
53.- Publicado en revista especializada: Prada CE, Jefferies JL, Towbin JA, Leslie NL. Malonyl-CoA decarboxylase deficiency and left ventricular noncompaction
Estados Unidos, Pediatrics ISSN: 0031-4005, 2012 vol:130 fasc: 2 págs: e1 - e5, DOI:10.1542/peds.2011-2927
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS

Libros publicados

Capítulos de libro publicados

Documentos de trabajo

Otra publicación divulgativa

Otros artículos publicados
1.- Revista de divulgación : Globus pallidus involvement as initial presentation of methylmalonic acidemia.
Estados Unidos, Movement Disorders ISSN: 1531-8257, 2014 vol:29 fasc: 7 págs: 870 - 870
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
2.- Revista de divulgación : Posibilidades terapéuticas de las células madre pluripotentes
Colombia, Revista Deslinde ISSN: 0120-5544, 2014 vol:54 fasc: págs: 82 - 84
Autores: NORMA CECILIA SERRANO DIAZ
3.- Revista de divulgación : Evaluation of Clinical Manifestations in Patients with Severe Lymphedema with and without CCBE1 Mutations
Suiza, Molecular Syndromology ISSN: 1661-8769, 2013 vol:4 fasc: 3 págs: 107 - 113
Autores: M ALDERS, A MENDOLA, L ADES, L AL GAZALI, C BELLINI, B DALLAPICCOLA, P EDERY, U FRANK, F HORNSHUH, CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS

Otros Libros publicados
1.- Otro libro publicado : Grabowski GA, Prada CE. Lysosomal Acid Lipase Deficiencies: Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease. Walker´s Pediatric Gastroenterology Diseases: Physiology, Diagnosis, and Management.
Estados Unidos,2012, ISBN: 1550093649, 97815500 vol: 0 págs: 30, Ed. McGraw-Hill
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS

Traducciones

Notas científicas

PRODUCCIÓN TÉCNICA Y TECNOLÓGICA

Cartas, mapas o similares

Conceptos técnicos

Diseños industriales

Esquemas de trazados de circuito integrado

Informes técnicos

Innovaciones en Procesos y Procedimientos
1.- Innovación de proceso o procedimiento : METHODS OF DETECTING CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA WITH HSP90 AND ZAP-70
Estados Unidos, 2014, Disponibilidad: Restringido, Institución financiadora: No Aplica
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
2.- Innovación de proceso o procedimiento : Protocolo obtención del consentimiento informado para uso del material biológico humano (biobanco para investigación) - Versión1
Colombia, 2013, Disponibilidad: Restringido, Institución financiadora: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
Autores: NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, ELIZABETH GUIO MAHECHA, MARIA CAROLINA PAEZ LEAL
3.- Innovación de proceso o procedimiento : Protocolo de recepción y almacenamiento muestras sanguineas - Biobanco
Colombia, 2012, Disponibilidad: Restringido, Institución financiadora: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
Autores: CINDY TATIANA DAZA RIOS, ELIZABETH GUIO MAHECHA, MARIA CAROLINA PAEZ LEAL, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ
4.- Innovación de proceso o procedimiento : Protocolo separación de componentes sanguíneo - Biobanco
Colombia, 2012, Disponibilidad: Restringido, Institución financiadora: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
Autores: CINDY TATIANA DAZA RIOS, ELIZABETH GUIO MAHECHA, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, MARIA CAROLINA PAEZ LEAL
5.- Innovación de proceso o procedimiento : Protocolo de toma de muestras sanguineas - Biobanco
Colombia, 2012, Disponibilidad: Restringido, Institución financiadora: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
Autores: CINDY TATIANA DAZA RIOS, ELIZABETH GUIO MAHECHA, MARIA CAROLINA PAEZ LEAL, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ
6.- Innovación de proceso o procedimiento : Manual de lavado de material y limpieza de áreas de trabajo - Biobanco para Investigación
Colombia, 2012, Disponibilidad: Restringido, Institución financiadora: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
Autores: ELIZABETH GUIO MAHECHA, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, MARIA CAROLINA PAEZ LEAL
7.- Innovación de proceso o procedimiento : Protocolo Recepción y almacenamiento de muestras de orina, células bucales y tejidos (biobanco para investigación)
Colombia, 2012, Disponibilidad: Restringido, Institución financiadora: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
Autores: CINDY TATIANA DAZA RIOS, ELIZABETH GUIO MAHECHA
8.- Innovación de proceso o procedimiento : Condiciones técnico científicas biobanco para investigación
Colombia, 2012, Disponibilidad: Restringido, Institución financiadora: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
Autores: ELIZABETH GUIO MAHECHA, CINDY TATIANA DAZA RIOS, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, MARIA CAROLINA PAEZ LEAL
9.- Innovación de proceso o procedimiento : Protocolo transporte de muestras biológicas (biobanco para investigación)
Colombia, 2012, Disponibilidad: Restringido, Institución financiadora: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
Autores: ELIZABETH GUIO MAHECHA, CINDY TATIANA DAZA RIOS
10.- Innovación de proceso o procedimiento : Análisis de las normas internacionales de gestión y recomendaciones para su futura implementación en un biobanco para investigación
Colombia, 2012, Disponibilidad: Restringido, Institución financiadora: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
Autores: CINDY TATIANA DAZA RIOS, ELIZABETH GUIO MAHECHA, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ
11.- Innovación de proceso o procedimiento : Protocolo toma de muestras de orina, céluas bucales y tejidos (biobanco para investigación)
Colombia, 2012, Disponibilidad: Restringido, Institución financiadora: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
Autores: ELIZABETH GUIO MAHECHA, CINDY TATIANA DAZA RIOS, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ
12.- Innovación de proceso o procedimiento : Protocolo evaluación de la calidad del material biologico humano
Colombia, 2012, Disponibilidad: Restringido, Institución financiadora: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
Autores: ELIZABETH GUIO MAHECHA, CINDY TATIANA DAZA RIOS
13.- Innovación de proceso o procedimiento : Normatividad nacional aplicable de forma directa e indirecta a biobancos para investigación en colombia
Colombia, 2012, Disponibilidad: Restringido, Institución financiadora: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
Autores: NORMA CECILIA SERRANO DIAZ, ELIZABETH GUIO MAHECHA

Innovaciones generadas en la Gestión Empresarial

Nuevas variedades animal

Poblaciones mejoradas de razas pecuarias

Nuevas variedades vegetal

Nuevos registros científicos

Plantas piloto

Productos nutracéuticos

Otros productos tecnológicos

Prototipos

Regulaciones y Normas

Protocolos de vigilancia epidemiológica

Reglamentos técnicos

Guias de práctica clínica

Proyectos de ley

Signos distintivos


Softwares

Empresas de base tecnológica

APROPIACIÓN SOCIAL Y CIRCULACIÓN DEL CONOCIMIENTO

Consultorías científico-tecnológicas

Ediciones

Eventos Científicos
1.- Simposio : IV Simposio de Enfermedades Raras
BUCARAMANGA, desde 2016-02-19 - hasta 2016-02-19
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Asistente , Organizador , Ponente Magistral , Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA FLORIDABLANCA Tipo de vinculación Patrocinadora
2.- Otro : Curso Internacional de Pedaitria
ciudad de mexico, desde 2016-02-05 - hasta 2016-02-05
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Asamblea mexicana de pediatria Tipo de vinculación Patrocinadora
3.- Otro : Congreso Interamericano de Pediatria
ciudad de mexico, desde 2016-02-04 - hasta 2016-02-06
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Asistente , Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Asamblea mexicana de pediatria Tipo de vinculación Patrocinadora
4.- Otro : 1st Symposium Human Genetics Association of Colombia
BOGOTÁ, D.C., desde 2015-09-19 - hasta 2015-09-19
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Asistente , Organizador , Ponente Magistral , Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: ASOCIACION COLOMBIANA DE GENETICA HUMANA Tipo de vinculación Patrocinadora
5.- Otro : 1st Pediatric Update by Cincinnati Children´s Hospital
santo domingo, desde 2015-09-09 - hasta 2015-09-11
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Cincinnati Children's Hospital Medical Center Tipo de vinculación Patrocinadora
6.- Otro : 1st Critical Care National Meeting
BUCARAMANGA, desde 2015-05-19 - hasta 2015-05-21
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA FLORIDABLANCA Tipo de vinculación Patrocinadora
7.- Otro : 1st National Gaucher Disease Symposium
ciudad de mexico, desde 2015-04-17 - hasta 2015-04-18
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Asamblea mexicana de pediatria Tipo de vinculación Patrocinadora
8.- Otro : III Simposio de Enfermedades Raras
BUCARAMANGA, desde 2015-02-27 - hasta 2015-02-27
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Asistente , Organizador , Ponente Magistral , Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA FLORIDABLANCA Tipo de vinculación Patrocinadora
9.- Simposio : Lysosomal Disease Network's 11th Annual WORLD Symposium
San Diego, desde 2015-02-09 - hasta 2015-02-12
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Asistente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Cincinnati Children's Hospital Medical Center Tipo de vinculación Patrocinadora
10.- Otro : International Telegenetics at Cincinnati Childrens Hospital
Cincinnati, desde 2014-12-08 - hasta 2014-12-08
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Asistente , Organizador , Ponente Magistral , Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Cincinnati Children's Hospital Medical Center Tipo de vinculación Patrocinadora
11.- Otro : X Latin american Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening meeting
santiago de chile, desde 2014-11-17 - hasta 2014-11-18
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Asistente , Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Asociacion lentinoamericana de errores innatos del metabolismo Tipo de vinculación Patrocinadora
12.- Congreso : 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
San Diego, desde 2014-10-18 - hasta 2014-10-22
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Cincinnati Children's Hospital Medical Center Tipo de vinculación Patrocinadora
13.- Encuentro : 3er Encuentro de Estudiantes T&T. Innovación e Investigación: Motor de crecimiento de un país
BUCARAMANGA, desde 2014-10-01 - hasta 2014-10-03
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA Tipo de vinculación Gestionadora
14.- Congreso : XXI Congreso FLASOG 2014
Naguanagua, desde 2014-09-14 - hasta 2014-09-19
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Federacion Latinoamericana de Sociedades de Ginecologia y Obstetricia Tipo de vinculación Gestionadora
15.- Congreso : XIII Congreso Nacional y VII Congreso Internacional de Genética Humana
CALI, desde 2014-09-03 - hasta 2014-09-05
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: UNIVERSIDAD ICESI Tipo de vinculación Gestionadora
16.- Congreso : XIII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA Y VII CONGRESO INTERNACIONAL SEPTIEMBRE 3-5 DE 2014, CALI-COLOMBIA
CALI, desde 2014-09-03 - hasta
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: UNIVERSIDAD ICESI Tipo de vinculación Gestionadora
17.- Congreso : XIII Congreso Nacional y VII Congreso Internacional de Genética Humana
CALI, desde 2014-09-03 - hasta 2014-09-06
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: UNIVERSIDAD ICESI Tipo de vinculación Gestionadora
18.- Otro : XVI Asamblea Mexican de pediatria.
ciudad de mexico, desde 2014-07-17 - hasta 2014-07-19
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Asamblea mexicana de pediatria Tipo de vinculación Gestionadora
19.- Otro : Congreso Nacional de Endocrinologia Pediatrica
BUCARAMANGA, desde 2014-03-27 - hasta 2014-03-29
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Asociacion Colombiana De Endocrinologia Tipo de vinculación Patrocinadora
20.- Otro : XVIII Jornadas Pediatricas de Santander
BUCARAMANGA, desde 2014-03-26 - hasta 2014-03-28
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Asosiacion Colombiana de Pedaitria Tipo de vinculación Patrocinadora
21.- Simposio : Simposio de Neurogenetica
BOGOTÁ, D.C., desde 2014-03-15 - hasta 2014-03-16
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: ASOCIACION COLOMBIANA DE NEUROLOGIA INFANTIL Tipo de vinculación Patrocinadora
22.- Simposio : II Simposio dia de las enfermedades raras
BUCARAMANGA, desde 2014-03-07 - hasta 2014-03-07
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente Magistral

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA FLORIDABLANCA Tipo de vinculación Gestionadora
23.- Otro : XVIII Congreso Anual Avances en metabolismo y soporte Nutricional
CARTAGENA DE INDIAS, desde 2014-03-02 - hasta 2014-03-02
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: asociacion colombiana de nutricion clinica Tipo de vinculación Patrocinadora
24.- Simposio : Lysosomal Disease Network's 10th Annual WORLD Symposium¿
San Diego, desde 2014-02-10 - hasta 2014-02-14
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Asistente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Cincinnati Children's Hospital Medical Center Tipo de vinculación Patrocinadora
25.- Congreso : III Congreso Latinoamericano de Genética Humana
Riviera Maya, desde 2013-11-20 - hasta 2013-11-23
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Asociación Mexicana de Genética Humana Tipo de vinculación Patrocinadora
  • Nombre de la institución: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA Tipo de vinculación Patrocinadora
  • Nombre de la institución: FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA FLORIDABLANCA Tipo de vinculación Gestionadora
26.- Encuentro : 11avo Día de la Investigación año 2013, Fundación Cardioinfantil.
BOGOTÁ, D.C., desde 2013-11-15 - hasta 2013-11-15
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: FUNDACIÓN CARDIOINFANTIL-INSTITUTO DE CARDIOLOGÍA Tipo de vinculación Patrocinadora
27.- Encuentro : Día de la Investigación 2013, Fundación Cardioinfantil-IC, Fundación Neumológica Colombiana
BOGOTÁ, D.C., desde 2013-11-15 - hasta 2013-11-15
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: FUNDACIÓN CARDIOINFANTIL-INSTITUTO DE CARDIOLOGÍA Tipo de vinculación Patrocinadora
28.- Simposio : 1st Scientific Simposium on Gauchere Disease and Lysosomal Storage Diseases
santiago de chile, desde 2013-10-24 - hasta 2013-10-24
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA FLORIDABLANCA Tipo de vinculación Patrocinadora
29.- Simposio : III Simposio nuevas tecnologías en neurologia infantil 2013
BOGOTÁ, D.C., desde 2013-03-21 - hasta 2013-03-22
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: ASOCIACION COLOMBIANA DE NEUROLOGIA INFANTIL Tipo de vinculación Patrocinadora
30.- Otro : Meeting de Enfermedades Raras
BUCARAMANGA, desde 2013-03-09 - hasta 2013-03-09
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Organizador

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA FLORIDABLANCA Tipo de vinculación Patrocinadora
31.- Otro : Meeting de Enfermedades Raras
BUCARAMANGA, desde 2013-03-09 - hasta 2013-03-09
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Organizador

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA FLORIDABLANCA Tipo de vinculación Patrocinadora
32.- Encuentro : XII Reunión Nacional Anual Sobre Tamizaje Neonatal
BOGOTÁ, D.C., desde 2012-11-26 - hasta 2012-11-28
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Asistente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: INSTITUTO NACIONAL DE SALUD Tipo de vinculación Patrocinadora
33.- Encuentro : Día de la Investigación 2012, Fundación Cardioinfantil-IC, Fundación Neumológica Colombiana
BOGOTÁ, D.C., desde 2012-11-09 - hasta 2012-11-09
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: FUNDACIÓN CARDIOINFANTIL-INSTITUTO DE CARDIOLOGÍA Tipo de vinculación Patrocinadora
34.- Otro : American Society of Human Genetics
Washington DC, desde 2012-10-11 - hasta 2012-10-13
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Asistente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: American College of Medical Genetics Tipo de vinculación Patrocinadora
35.- Congreso : XII Congreso Colombiano VI Congreso Internacional de Genética Humana
SANTA MARTA, desde 2012-10-10 - hasta 2012-10-12
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: ASOCIACION COLOMBIANA DE GENETICA HUMANA Tipo de vinculación Patrocinadora
36.- Encuentro : Primer Día mundial de Leucodistrofias
BUCARAMANGA, desde 2012-09-29 - hasta 2012-09-29
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Organizador

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA FLORIDABLANCA Tipo de vinculación Patrocinadora
37.- Congreso : 2012 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting
Estados Unidos, desde 2012-03-29 - hasta 2012-03-31
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Organizador

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: American College of Medical Genetics Tipo de vinculación Patrocinadora
38.- Congreso : IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal
MEDELLÍN, desde 2011-12-01 - hasta 2013-12-04
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Asistente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neon Tipo de vinculación Patrocinadora
39.- Congreso : XVII FIGO World Congress of Gynecology and Obstetric
Santiago de Chile, desde 2010-10-03 - hasta 2010-10-06
Ámbito: Internacional, Tipos de participación: Ponente

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Federación Internaional de Ginecología y Obstetricia Tipo de vinculación Patrocinadora
40.- Congreso : Il Congreso Anual Intérnate en Urgencias de la ACEMFUSM y IX Convención Nacional de la ASCEMCOL
MEDELLÍN, desde 2009-01-01 - hasta
Ámbito: Nacional, Tipos de participación: Organizador

Instituciones asociadas
  • Nombre de la institución: Asociación de Sociedades Científicas de Estudiantes de Medicina de Colombia Tipo de vinculación Patrocinadora

Informes de investigación
1.- Informes de investigación : Tercer informe tecnico y financiero de avance 2016/1 Programa "Es tiempo de volver"
2016, Proyecto de investigación: Implementación de la Unidad de Terapia Regenerativa del Hospital Internacional de Colombia - FCV
Autores: MELVIN YESID RINCON ACELAS, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ
2.- Informes de investigación : Tercer informe tecnico y financiero de avance 2016/1 Programa "Es tiempo de volver"
2016, Proyecto de investigación: Condonacion credito educativo para Doctorado - reglamento 2008
Autores: MELVIN YESID RINCON ACELAS, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ
3.- Informes de investigación : Segundo informe tecnico y financiero de avance 2015/2 Programa "Es tiempo de volver"
2015, Proyecto de investigación: Implementación de la Unidad de Terapia Regenerativa del Hospital Internacional de Colombia - FCV
Autores: MELVIN YESID RINCON ACELAS, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ
4.- Informes de investigación : Primer informe tecnico y financiero de avance 2015/1 Programa "Es tiempo de volver"
2015, Proyecto de investigación: Implementación de la Unidad de Terapia Regenerativa del Hospital Internacional de Colombia - FCV
Autores: MELVIN YESID RINCON ACELAS, NORMA CECILIA SERRANO DIAZ

Nuevas secuencias genéticas

Redes de Conocimiento Especializado
1.- Centro de Medicina Genómica y Metabolismo : Real
en BUCARAMANGA, desde 2013-01-01 - hasta
Nro de participantes: 1

Generaciónes de contenido de audio

Generación de Contenido Impreso

Generación de Contenido Multimedia

Generación de Contenido Virtual

Estrategias de Comunicación del Conocimiento

Estrategias Pedagógicas para el fomento a la CTI

Espacios de Participación Ciudadana

Participación Ciudadana en Proyectos de CTI

Producción en arte, arquitectura y diseño
Obras o productos
Industrias creativas y culturales
Eventos Artísticos
Talleres de Creación

ACTIVIDADES DE FORMACIÓN

Asesorías al Programa Ondas

Curso de Corta Duración Dictados
1.- Especialización : Rotación Genetica Clínica y Bioquimica Clínica
Colombia, 2014, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Participación como Docente, Duración (semanas): 12, Finalidad: Conocimientos en genetica medica y bioquimica clinica
Lugar: Fundación Cardiovascular de Colombia, Institución financiadora: Universidad De Santander - Campus Bucaramanga
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
2.- Extensión extracurricular : Rotación Genetica Clínica y Bioquimica Clínica
Colombia, 2014, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Participación como Docente, Duración (semanas): 16, Finalidad: Rotación s Investigación Electiva en Genética Humana y Bioquimica Clínica
Lugar: Fundación Cardiovascular de Colombia, Institución financiadora: UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BUCARAMANGA
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
3.- Especialización : Clinical Genetics program for Residents and Fellow from Cincinnati Children´s Hospital
Estados Unidos, 2013, Idioma: Inglés, Medio de divulgación: Varios
Sitio web: , Participación como Docente, Duración (semanas): 12, Finalidad: Clinical Genetics Rotation and Assesment
Lugar: Cincinnati Children´s Hospital, Institución financiadora: Cincinnati Children's Hospital Medical Center
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
4.- Especialización : Biochemical Genetics Rotation for Residents and Fellows from Cincinnati Children´s Hospital
Estados Unidos, 2012, Idioma: Inglés, Medio de divulgación: Varios
Sitio web: , Participación como Docente, Duración (semanas): 8, Finalidad: Biochemical Genetics Rotation
Lugar: Cincinnati Children´s Hospital and Fundación Cardiovascular de Colombia, Institución financiadora: Cincinnati Children's Hospital Medical Center
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS

Trabajos dirigidos/turorías
1.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : PREVALENCIA COMBINADA DE ANTICUERPOS NEUTRALIZANTES CONTRA LOS VECTORES VIRALES ADENOASOCIADOS (AAV) ENTRE LOS SEROTIPOS AAV1, AAV2 Y AAV9 DE UNA MUESTRA DE POBLACIÓN CON FALLA CARDÍACA Y OTRA DE POBLACIÓN SANA EN EL ÁREA METROPOLITANA DE BUCARAMANGA
Desde 7 2016 hasta Noviembre 2018, Tipo de orientación: Coturor/asesor
Nombre del estudiante: JULIETH ANDREA SIERRA DELGADO, Programa académico: Maestría en Ciencias Básicas
Número de páginas: 86, Valoración: Distincion meritoria, Institución: UNIVERSIDAD INDUSTRIAL DE SANTANDER
Autor: CLARA INES VARGAS CASTELLANOS , MELVIN YESID RINCON ACELAS , NORMA CECILIA SERRANO DIAZ
2.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Uso de CD4 como factor determinante en infeccion agudas de paciente vinculados a unidad de cuidado intensivo cardiovascular pediatrico FCV
Desde 1 2014 hasta Enero , Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Keyla Meneses Silvera, Programa académico: Cuidado Critico Pediatrico
Número de páginas: 0, Valoración: , Institución: UNIVERSIDAD DE SANTANDER
Autor: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
3.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Genetic counseling and implementation of newborn screening in Santander, Colombia.
Desde 1 2012 hasta Mayo 2014, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Sarah Ossler, BS, Programa académico: Genetic Counseling
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: Cincinnati Children's Hospital Medical Center
Autor: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
4.- Trabajo de grado de maestría o especialidad clínica : Family health history as a screening tool in health care.
Desde 1 2012 hasta Mayo 2013, Tipo de orientación: Tutor principal
Nombre del estudiante: Ashley Collier, Programa académico: Genetic Counseling
Número de páginas: 0, Valoración: Aprobada, Institución: Cincinnati Children's Hospital Medical Center
Autor: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS

ACTIVIDADES COMO EVALUADOR

Jurado/Comisiones evaluadoras de trabajo de grado
1.- Pregrado : Neuroprotección conferida a agonistas PPARS e IGF-1 y su impacto en vias de supervivencia en dos modelos in vitro de la enfermedad de Krabbe
Colombia, 2015, Idioma: Español, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: David Martinez Galarza
Programa académico: Magister en Neurociencias, Institución: UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA SEDE BOGOTA.
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
2.- Maestría : Genetic counseling and implementation of newborn screening in Santander, Colombia.
Estados Unidos, 2013, Idioma: Inglés, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Sarah Ossler
Programa académico: Maestria en Consejeria de Genetica, Institución: University Of Cincinnati.
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
3.- Pregrado : Family health history: A screening tool in health care
Estados Unidos, 2012, Idioma: Inglés, Medio de divulgación: Papel
Sitio web: , Nombre del orientado: Ashley Collier
Programa académico: Maestria en Consejeria de Genetica, Institución: University Of Cincinnati.
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS

Participación en comités de evaluación
1.- Profesor titular : Center for TeleHealth, Cincinnati Chilndren´s Hospital
Colombia, 2015, Sitio web:
Medio de divulgación: Papel, Institución: Cincinnati Children's Hospital Medical Center
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
2.- Profesor titular : Comite Asesor Cientifico de Enfermedades Raras - FECOER
Colombia, 2013, Sitio web:
Medio de divulgación: Papel, Institución: Federacion colombiana de enfermedades raras
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
3.- Profesor titular : Laboratorio de Bioquimica Genetica FCV
Colombia, 2013, Sitio web:
Medio de divulgación: Papel, Institución: FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA FLORIDABLANCA
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS
4.- Otra : Inspection team for Acreditation college of american pathologist
Estados Unidos, 2012, Sitio web:
Medio de divulgación: Papel, Institución: COLLEGE OF AMERICAN PATHOLOGISTS
Autores: CARLOS ENRIQUE PRADA MACIAS

Demás trabajos

Proyectos
1.- Investigación, desarrollo e innovación: Implementación de la Unidad de Terapia Regenerativa del Hospital Internacional de Colombia - FCV
2015/1 - 2017/2
2.- Investigación y desarrollo: Incidencia de la microdeleción 22q11.2 en niños con cardiopatía congénita conotruncal: Estudio en una institución colombiana de alta complejidad cardiovascular
2014/4 - 2015/3
3.- Investigación, desarrollo e innovación: Incidencia de la microdeleción 22q11.2 en niños con cardiopatía congénita conotruncal: Estudio en una institución colombiana de alta complejidad cardiovascular
2014/4 - 2015/3
4.- Investigación y desarrollo: Estudio de utilidad de dieta cetogenica en pacientes con enfermedades neurodegenerativas y epilepsia refractaria.
2014/1 - 2015/1
5.- Investigación y desarrollo: Outcomes of optic pathway glioma screen using magnetic resonance imaging in patients with neurofibromatosis
2012/9 - 2015/1
6.- Investigación y desarrollo: Estudio Genómico de Nueva Generación en pacientes con problemas congénitos, enfermedades médicas y alteraciones del desarrollo de Etiología Desconocida
2012/3 - 2014/3
7.- Investigación y desarrollo: Asociación entre polimorfismos de la APOE (rs429358 y rs7412) y Pre-eclampsia: Un estudio de casos y controles en mujeres de ciudad de Bucaramanga-Colombia
2012/2 - 2012/12
8.- Extensión y responsabilidad social CTI: Tamizaje para mucopolisacaridosis en pacientes pediátricos con miocardiopatía y enfermedad valvular de origen desconocido e implementación de biomarcadores no invasivos para evaluar el grado de compromiso cardiaco en pacientes con diagnóstico de mucopolis
2012/1 - 2012/12